遺傳性乳腺癌/卵巢癌易感風險基因檢測
背景
乳腺癌發(fā)病率居全球女性惡性腫瘤的第1位，據(jù)最新的研究報道，中國乳腺癌年發(fā)病人數(shù)為42萬例，已證實其中約10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突變所致，稱為遺傳性乳腺癌。
卵巢癌是病死率最高的婦科惡性腫瘤，10%～15%的卵巢癌（包括輸卵管癌和腹膜癌）與遺傳因素有關(guān)，遺傳性卵巢癌綜合征（HOCS）是一種涉及卵巢癌易感性增高的常染色體顯性遺傳綜合征。
HOCS包括遺傳性位點特異性卵巢癌綜合征（HSSOCS）、遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征（HBOC）、林奇綜合征（LS）及其他腫瘤綜合征伴發(fā)遺傳性卵巢癌等。HOCS中HBOCS和HSSOCS約占90%，LS約占10%，其他相關(guān)HOCS占不足1%。
遺傳性卵巢癌綜合征（HOCS）共同特點包括：常染色體顯性遺傳，平均發(fā)病年齡較散發(fā)性患者早，可表現(xiàn)為一人罹患多種原發(fā)腫瘤，如乳腺癌、結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等腫瘤，和（或）家族中多人罹患同種或多種原發(fā)腫瘤。
遺傳性乳腺癌卵巢癌中最為關(guān)鍵的基因是BRCA1/2。一項研究結(jié)果顯示，美國普通女性至70歲時只有11%的概率死于乳腺癌或卵巢癌，而BRCA1/2基因突變攜帶者死于這2種腫瘤的概率達56%~77%。所以，攜帶BRCA1/2基因突變不僅顯著地增加了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的風險，也極大地提高了女性死于這2種腫瘤的概率。
服務(wù)內(nèi)容
遺傳性乳腺癌/卵巢癌易感基因突變檢測同時能為卵巢癌患者提供個體化用藥指導，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準奧拉帕尼（Olaparib）用于攜有易感基因BRCA1/2突變的卵巢癌患者的治療。英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE)推薦奧拉帕尼可用于治療接受過三線及以上鉑類為主化療且攜有BRCA突變陽性的卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌患者。
| 檢測項目 | 檢測意義 | 檢測內(nèi)容 |
| 乳腺癌/卵巢癌 | 易感風險 | BRCA1(3)；BRCA2(1) |
檢測周期
2-3個工作日（該周期自接受到合格樣本開始計算）。
適用人群
有乳腺癌病史的個體且具備下列任意條件：
1. 發(fā)病年齡≤50歲*（*中國人群數(shù)據(jù)提示，該年齡段的乳腺癌患者BRCA1/2基因突變頻率>5%）。
2. 三陰性乳腺癌
3. 男性乳腺癌
4. 發(fā)病年齡>50歲，且家系中另有≥1例乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌
5. 高復發(fā)風險的HER-2陰性的可手術(shù)的原發(fā)性乳腺癌患者*，無論是否有乳腺癌或其他腫瘤家族史（*相關(guān)定義參考OlympiA臨床試驗）
6. HER-2陰性的轉(zhuǎn)移性乳腺癌
不考慮是否有乳腺癌病史的個體且具備下列任意條件：
1. 家系中直系親屬攜帶已知的BRCA1/2基因致病性或可能致病性突變
2. 家系中有男性乳腺癌患者
3. 健康個體若家系中具備以下條件可進行基因檢測*：家系中有≥2例乳腺癌；或≥2種包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的腫瘤類型且其中至少有1例乳腺癌（*但仍建議家系中已患癌的個體優(yōu)先進行檢測，尤其是發(fā)病年齡早、多原發(fā)腫瘤的個體；只有患者不可及，才考慮檢測家系中健康個體）。
