基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理?；驕y(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療?；驕y(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床使用，可以說(shuō)基因測(cè)序技術(shù)是下一個(gè)改變世界的技術(shù)。
填補(bǔ)了空白
01
基因測(cè)序有多準(zhǔn)確，現(xiàn)在有了計(jì)量標(biāo)準(zhǔn)。中國(guó)計(jì)量科學(xué)研究院和復(fù)旦大學(xué)歷時(shí)六年半，成功研制中華家系1號(hào)（同卵雙胞胎家庭）人源B淋巴細(xì)胞系全基因組DNA序列和全轉(zhuǎn)錄組RNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，在日前召開的基因組測(cè)試質(zhì)量及計(jì)量標(biāo)準(zhǔn)交流會(huì)上正式發(fā)布，填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)外空白。
中國(guó)科學(xué)院院士楊維才指出，該系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)將為基因組測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量的可靠性和測(cè)序行業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展，提供有力的計(jì)量支撐。 標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)是指具有足夠均勻性和穩(wěn)定特性的物質(zhì)，可作為生物計(jì)量的“尺子”。中華家系1號(hào)系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)中華基因組精標(biāo)準(zhǔn)計(jì)劃首批國(guó)家一級(jí)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，該計(jì)劃旨在研制中國(guó)人自己的基因組標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，建立國(guó)家基因科學(xué)基準(zhǔn)、基因組研究的權(quán)威標(biāo)準(zhǔn)等。
中國(guó)計(jì)量院院長(zhǎng)方向認(rèn)為，中華家系1號(hào)系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)對(duì)未來(lái)滿足生命科學(xué)領(lǐng)域的測(cè)量一致性、測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)、生物計(jì)量體系建設(shè)等需求，具有重要作用。它不僅是生物計(jì)量和標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研究領(lǐng)域一個(gè)開創(chuàng)性的工作，而且還是標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)評(píng)審領(lǐng)域的一個(gè)突破。
“標(biāo)尺”與“靶標(biāo)”
02
組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)就是一把衡量組學(xué)檢測(cè)準(zhǔn)確與否的“標(biāo)尺”，將成為人體精密測(cè)量的重要原始“靶標(biāo)”之一。
有了它，分子表型組數(shù)據(jù)的可靠性就有了第一步標(biāo)準(zhǔn)，再配合人類表型組標(biāo)準(zhǔn)化工作的深入研究，將驅(qū)動(dòng)基礎(chǔ)科技研究的不斷深入開展，繼而高質(zhì)量地服務(wù)于大健康產(chǎn)業(yè)，促進(jìn)醫(yī)療器械開發(fā)、醫(yī)藥試劑的研制、醫(yī)療技術(shù)的服務(wù)。中華家系1號(hào)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，源自復(fù)旦大學(xué)泰州隊(duì)列同卵雙胞胎家庭的永生化B淋巴母細(xì)胞系,代表了中國(guó)人群典型的遺傳特征。
未來(lái)的應(yīng)用前景？
03
復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、人類表型組研究院石樂(lè)明教授、鄭媛婷副教授團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期從事多組學(xué)質(zhì)量控制研究。圍繞“數(shù)據(jù)產(chǎn)生、數(shù)據(jù)分析、數(shù)據(jù)解讀”等研究階段，進(jìn)行人類表型組研究數(shù)據(jù)的全方位質(zhì)量控制，提升了人類表型組數(shù)據(jù)的“準(zhǔn)確性、溯源性、一致性”，有利于深度挖掘和利用人群的生物樣本和表型組學(xué)數(shù)據(jù)，促進(jìn)人類表型組學(xué)的系統(tǒng)思維設(shè)計(jì)，支持全表型關(guān)聯(lián)分析，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
基因測(cè)序雖然是一種很好的治療手段，但是中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所教授甄二真表示，從應(yīng)用的角度來(lái)說(shuō)，科學(xué)家只確定了部分的基因位點(diǎn)與疾病的確切關(guān)系，也就是說(shuō)真正可以用于臨床診斷和指導(dǎo)治療的基因檢測(cè)并不多。要想真正用基因來(lái)診病，還需要時(shí)間。（轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)360zhyx.com）
參考資料：
https://www.nature.com/articles/d41586-022-02245-2
