地中海貧血(以下簡稱“地貧”)是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，全球約1.67%的人群攜帶地貧基因。地貧也是我國南方地區(qū)最常見、危害較大的遺傳病，主要分布在廣西、廣東、海南、云南、貴州、四川、重慶、湖南、江西和福建等省份，其中廣東、廣西、海南三省的地貧基因攜帶率高達(dá)11%-24%，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
若夫妻其中一方為地貧攜帶者，則下一代有1/2的機(jī)會成為地貧基因攜帶者。若夫妻雙方皆為同型地貧攜帶者，則下一代有1/2的機(jī)會成為地貧基因攜帶者，1/4的機(jī)率患地中海貧血。
輕型地中海貧血癥主要遺傳了父親或母親的異?；颍话愣紱]有特別明顯病征。而重型地中海貧血癥則遺傳了父母雙方的異常基因，會嚴(yán)重貧血。
重型α-地貧會引起胎兒水腫癥，導(dǎo)致孕婦新生兒死亡率增加；重型β-地貧胎兒出生時與正常胎兒無異，到3-6個月時就會逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，如果不治療，一般5歲左右死亡；中間型地貧患兒需經(jīng)常輸血，長大基本喪失勞動力，生存質(zhì)量明顯下降。
目前地貧尚無藥物和成熟的治療方法，婚前、孕前及產(chǎn)前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。
專家呼吁：重視地貧基因篩查，對地貧的防控、減少危害極為重要。
通過對婚前、孕期或產(chǎn)前夫婦雙方進(jìn)行地中海貧血基因篩查，是目前國際公認(rèn)的防止地中海貧血重癥患兒出生的首選對策，也是防治地中海貧血最有效的辦法。
地中海貧血的治療主要是以預(yù)防為主，輕型無癥狀可以選擇不用治療。
如果父母明確攜帶了地貧的基因，那么準(zhǔn)媽媽在懷孕期間就可以通過地中海貧血基因檢測了解孩子的情況。
地中海貧血基因檢測是一項(xiàng)基于高通量測序平臺的創(chuàng)新型基因檢測技術(shù)，通過采集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本，對樣本中的DNA進(jìn)行測序和生物信息分析，得出受檢者是否攜帶地貧基因，為疾病防控及治療提供檢測依據(jù)。
1、地中海貧血患者 — — 病因診斷
2、孕前夫妻雙方 — — 明確生育地貧患兒的風(fēng)險
3、孕期夫妻雙方 — — 防止生育地貧患兒
4、高危人群 — — 配偶是地貧攜帶者或患者的個體。
5、新生兒 篩查 — — 盡早診斷、盡早治療。
由于目前缺乏對重型地貧的有效治療方法，因此對孕婦進(jìn)行遺傳咨詢及規(guī)范的地中海貧血篩查、產(chǎn)前診斷，是避免重癥地中海貧血患兒出生最有效的防控措施。對準(zhǔn)備孕育新生命的準(zhǔn)父母來說，有效的進(jìn)行地貧檢測，科學(xué)指導(dǎo)生育，迎接新生命的到來至關(guān)重要。
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