近日，著名醫(yī)學(xué)雜志《新英格蘭雜志》發(fā)表了一篇關(guān)于乳腺癌21基因檢測(cè)的研究，這些研究人員進(jìn)行了一項(xiàng)前瞻性試驗(yàn)，其數(shù)據(jù)來(lái)源于10273名激素受體陽(yáng)性，人表皮生長(zhǎng)因子受體2陰性，腋淋巴結(jié)陰性乳腺癌的女性患者。研究結(jié)果表明21基因檢測(cè)可使85%的早期乳腺癌患者免除化療。
乳腺癌是女性最常見(jiàn)的腫瘤，也是女性癌癥死亡主因之一。影響乳腺癌遠(yuǎn)處復(fù)發(fā)的因素包括腫瘤大小、分級(jí)、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等臨床病理特征。根據(jù)雌激素受體狀態(tài)和HER2表達(dá)等特征進(jìn)行有針對(duì)性的輔助治療可有效改善乳腺癌患者預(yù)后，輔助化療能使降低乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。然而，對(duì)于ER陽(yáng)性、腋淋陰性的乳腺癌，在內(nèi)分泌治療基礎(chǔ)上增加化療可能并不是對(duì)所有患者都適用，單純內(nèi)分泌治療對(duì)其來(lái)說(shuō)已經(jīng)足夠。
眾多研究及各類(lèi)共識(shí)表明，通過(guò)乳腺21癌基因檢測(cè)，觀察基因之間的相互作用來(lái)判斷腫瘤的特性，從而預(yù)測(cè)乳腺癌復(fù)發(fā)的概率以及接受化療的可能獲益的概率。從而為乳腺癌患者確定更有效的治療方案，實(shí)現(xiàn)精細(xì)的個(gè)體化治療。
2007年美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)(ASCO)公布乳腺癌治療方案制定過(guò)程中應(yīng)該考慮為雌激素受體呈陽(yáng)性、淋巴結(jié)未擴(kuò)散的早期乳腺癌患者進(jìn)行乳腺癌21基因檢測(cè)。
NCCN 2011指南中，對(duì)于ER+/HER2-患者的化療指征評(píng)定需要結(jié)合21基因檢測(cè)來(lái)判斷。
St.Gallen(2015)：21基因檢測(cè)不僅能提供1-5年及5年后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，還能預(yù)測(cè)ER陽(yáng)性浸潤(rùn)性乳腺癌患者的對(duì)化療和內(nèi)分泌治療的獲益程度。
21基因由16個(gè)癌癥相關(guān)基因和5個(gè)內(nèi)參基因組成。16個(gè)癌癥相關(guān)基因分成五組1細(xì)胞增殖相關(guān)的基因：Ki67、STK15、Survivin、CCNB1 (cyclin B1)、MYBL22細(xì)胞侵襲相關(guān)基因：MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2)3雌激素相關(guān)基因：ER、PGR、BCL2、SCUBE24HER2相關(guān)基因：GRB7和HER2（ERBB2）5三個(gè)獨(dú)立的基因：GSTM1、CD68、BAG1。5個(gè)內(nèi)參基因：ACTB(b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。這個(gè)檢測(cè)能夠提供個(gè)體化的治療效果預(yù)測(cè)和10年復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。
1、提供個(gè)體化基因檢測(cè)結(jié)果
每個(gè)腫瘤患者都是獨(dú)一無(wú)二的，都具有特性，沒(méi)有完全一樣的，因此每個(gè)乳腺腫瘤患者復(fù)發(fā)指數(shù)及治療方式也是不同的，『乳腺癌21基因檢測(cè)』屬于基因組學(xué)(genomics)。通過(guò)檢測(cè)乳腺腫瘤中21個(gè)基因，觀看它們之間的相互作用來(lái)判斷腫瘤特性，從而可預(yù)測(cè)個(gè)體化的乳腺腫瘤復(fù)發(fā)指數(shù)以及接受化療的效益比。
2、輔助制定乳腺癌的治療方案
乳腺癌21基因檢測(cè)提供更精確的資料讓醫(yī)生和病患更進(jìn)一步了解腫瘤狀況，有助于醫(yī)生作出更精確的治療判斷。檢測(cè)報(bào)告中的復(fù)發(fā)指數(shù)(RS)，是一個(gè)介于0到100之間的數(shù)字，患者的復(fù)發(fā)指數(shù)越低，乳腺癌復(fù)發(fā)的機(jī)率也就越低，同時(shí)預(yù)示患者越不容易在化療中獲益，因此，醫(yī)生可能建議這部分患者只需使用激素治療。但低復(fù)發(fā)指數(shù)并不表示乳腺癌就不會(huì)復(fù)發(fā)；患者的復(fù)發(fā)指數(shù)越高，乳腺癌復(fù)發(fā)的機(jī)率越高。雖然這令人很沮喪，但好處是這些患者在化療中獲益的機(jī)率也同時(shí)增高，因此在激素治療外需加以化療，將有助于這類(lèi)患者降低乳腺癌復(fù)發(fā)的概率。同樣的，高復(fù)發(fā)指數(shù)也不一定代表示乳腺癌就一定復(fù)發(fā)。檢測(cè)報(bào)告中也會(huì)有ER、PR、Her2組指數(shù)，使醫(yī)生更加了解病患的腫瘤特性。
3、改善癌癥個(gè)案管理計(jì)劃
無(wú)論是低復(fù)發(fā)指數(shù)或是高復(fù)發(fā)指數(shù)，『乳腺癌21基因檢測(cè)』結(jié)果都可以進(jìn)一步地協(xié)助擬訂個(gè)體化的癌癥康復(fù)管理計(jì)劃。假設(shè)一個(gè)檢測(cè)結(jié)果為高復(fù)發(fā)指數(shù)的患者，意味該患者再度復(fù)發(fā)且轉(zhuǎn)移的概率相較于低復(fù)發(fā)或中復(fù)發(fā)指數(shù)者為高，因此在手術(shù)后不僅僅需要接受化療和激素治療，更需要提高癌癥治療管理等級(jí)(如定期做相關(guān)的檢查、接受專(zhuān)業(yè)營(yíng)養(yǎng)師的飲食建議等)。
4、避免治療上處理不足或治療上過(guò)度處理等狀況
化療是治療有效的一種手段，但是并不是所有的患者都適用化療，有時(shí)無(wú)謂的化療甚至?xí)又鼗颊叩牟∏椤?/p>
處于I或II期、雌激素受體陽(yáng)性、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移陰性、將要采用他莫昔芬治療的新確診乳腺癌患者。絕經(jīng)后，淋巴結(jié)陽(yáng)性、雌激素受體陽(yáng)性的侵潤(rùn)性乳腺癌患者，也可以通過(guò)21基因檢測(cè)確定化療獲益。
乳腺癌21基因檢測(cè)檢測(cè)應(yīng)在患者接受手術(shù)（乳房腫瘤切除手術(shù)或乳房切除手術(shù)）之后，并在患者和醫(yī)生作出治療決定之前進(jìn)行。乳腺癌21基因檢測(cè)檢測(cè)屬于一種非侵入性檢測(cè)，在原來(lái)的手術(shù)（乳房腫瘤切除手術(shù)、乳房切除手術(shù)或核心穿刺活組織檢查）過(guò)程中取出的組織檢測(cè)即可，無(wú)需再接受任何額外的刺穿程序便可進(jìn)行乳腺癌21基因檢測(cè)檢測(cè)。
檢測(cè)結(jié)果為“復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分”，分值為0-100分。<18分為復(fù)發(fā)低危；18-30為復(fù)發(fā)中危；>31為復(fù)發(fā)高危。復(fù)發(fā)高危的患者采用輔助性化療更有效。
近日，著名醫(yī)學(xué)雜志《新英格蘭雜志》發(fā)表了一篇關(guān)于乳腺癌21基因檢測(cè)的研究，這些研究人員進(jìn)行了一項(xiàng)前瞻性試驗(yàn)，其數(shù)據(jù)來(lái)源于10273名激素受體陽(yáng)性，人表皮生長(zhǎng)因子受體2陰性，腋淋巴結(jié)陰性乳腺癌的女性患者。研究結(jié)果表明21基因檢測(cè)可使85%的早期乳腺癌患者免除化療。
乳腺癌是女性最常見(jiàn)的腫瘤，也是女性癌癥死亡主因之一。影響乳腺癌遠(yuǎn)處復(fù)發(fā)的因素包括腫瘤大小、分級(jí)、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等臨床病理特征。根據(jù)雌激素受體狀態(tài)和HER2表達(dá)等特征進(jìn)行有針對(duì)性的輔助治療可有效改善乳腺癌患者預(yù)后，輔助化療能使降低乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。然而，對(duì)于ER陽(yáng)性、腋淋陰性的乳腺癌，在內(nèi)分泌治療基礎(chǔ)上增加化療可能并不是對(duì)所有患者都適用，單純內(nèi)分泌治療對(duì)其來(lái)說(shuō)已經(jīng)足夠。
眾多研究及各類(lèi)共識(shí)表明，通過(guò)乳腺21癌基因檢測(cè)，觀察基因之間的相互作用來(lái)判斷腫瘤的特性，從而預(yù)測(cè)乳腺癌復(fù)發(fā)的概率以及接受化療的可能獲益的概率。從而為乳腺癌患者確定更有效的治療方案，實(shí)現(xiàn)精細(xì)的個(gè)體化治療。
2007年美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)(ASCO)公布乳腺癌治療方案制定過(guò)程中應(yīng)該考慮為雌激素受體呈陽(yáng)性、淋巴結(jié)未擴(kuò)散的早期乳腺癌患者進(jìn)行乳腺癌21基因檢測(cè)。
NCCN 2011指南中，對(duì)于ER+/HER2-患者的化療指征評(píng)定需要結(jié)合21基因檢測(cè)來(lái)判斷。
St.Gallen(2015)：21基因檢測(cè)不僅能提供1-5年及5年后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，還能預(yù)測(cè)ER陽(yáng)性浸潤(rùn)性乳腺癌患者的對(duì)化療和內(nèi)分泌治療的獲益程度。
21基因由16個(gè)癌癥相關(guān)基因和5個(gè)內(nèi)參基因組成。16個(gè)癌癥相關(guān)基因分成五組1細(xì)胞增殖相關(guān)的基因：Ki67、STK15、Survivin、CCNB1 (cyclin B1)、MYBL22細(xì)胞侵襲相關(guān)基因：MMP11 (stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2)3雌激素相關(guān)基因：ER、PGR、BCL2、SCUBE24HER2相關(guān)基因：GRB7和HER2（ERBB2）5三個(gè)獨(dú)立的基因：GSTM1、CD68、BAG1。5個(gè)內(nèi)參基因：ACTB(b-actin)、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。這個(gè)檢測(cè)能夠提供個(gè)體化的治療效果預(yù)測(cè)和10年復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。
1、提供個(gè)體化基因檢測(cè)結(jié)果
每個(gè)腫瘤患者都是獨(dú)一無(wú)二的，都具有特性，沒(méi)有完全一樣的，因此每個(gè)乳腺腫瘤患者復(fù)發(fā)指數(shù)及治療方式也是不同的，『乳腺癌21基因檢測(cè)』屬于基因組學(xué)(genomics)。通過(guò)檢測(cè)乳腺腫瘤中21個(gè)基因，觀看它們之間的相互作用來(lái)判斷腫瘤特性，從而可預(yù)測(cè)個(gè)體化的乳腺腫瘤復(fù)發(fā)指數(shù)以及接受化療的效益比。
2、輔助制定乳腺癌的治療方案
乳腺癌21基因檢測(cè)提供更精確的資料讓醫(yī)生和病患更進(jìn)一步了解腫瘤狀況，有助于醫(yī)生作出更精確的治療判斷。檢測(cè)報(bào)告中的復(fù)發(fā)指數(shù)(RS)，是一個(gè)介于0到100之間的數(shù)字，患者的復(fù)發(fā)指數(shù)越低，乳腺癌復(fù)發(fā)的機(jī)率也就越低，同時(shí)預(yù)示患者越不容易在化療中獲益，因此，醫(yī)生可能建議這部分患者只需使用激素治療。但低復(fù)發(fā)指數(shù)并不表示乳腺癌就不會(huì)復(fù)發(fā)；患者的復(fù)發(fā)指數(shù)越高，乳腺癌復(fù)發(fā)的機(jī)率越高。雖然這令人很沮喪，但好處是這些患者在化療中獲益的機(jī)率也同時(shí)增高，因此在激素治療外需加以化療，將有助于這類(lèi)患者降低乳腺癌復(fù)發(fā)的概率。同樣的，高復(fù)發(fā)指數(shù)也不一定代表示乳腺癌就一定復(fù)發(fā)。檢測(cè)報(bào)告中也會(huì)有ER、PR、Her2組指數(shù)，使醫(yī)生更加了解病患的腫瘤特性。
3、改善癌癥個(gè)案管理計(jì)劃
無(wú)論是低復(fù)發(fā)指數(shù)或是高復(fù)發(fā)指數(shù)，『乳腺癌21基因檢測(cè)』結(jié)果都可以進(jìn)一步地協(xié)助擬訂個(gè)體化的癌癥康復(fù)管理計(jì)劃。假設(shè)一個(gè)檢測(cè)結(jié)果為高復(fù)發(fā)指數(shù)的患者，意味該患者再度復(fù)發(fā)且轉(zhuǎn)移的概率相較于低復(fù)發(fā)或中復(fù)發(fā)指數(shù)者為高，因此在手術(shù)后不僅僅需要接受化療和激素治療，更需要提高癌癥治療管理等級(jí)(如定期做相關(guān)的檢查、接受專(zhuān)業(yè)營(yíng)養(yǎng)師的飲食建議等)。
4、避免治療上處理不足或治療上過(guò)度處理等狀況
化療是治療有效的一種手段，但是并不是所有的患者都適用化療，有時(shí)無(wú)謂的化療甚至?xí)又鼗颊叩牟∏椤?/p>
處于I或II期、雌激素受體陽(yáng)性、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移陰性、將要采用他莫昔芬治療的新確診乳腺癌患者。絕經(jīng)后，淋巴結(jié)陽(yáng)性、雌激素受體陽(yáng)性的侵潤(rùn)性乳腺癌患者，也可以通過(guò)21基因檢測(cè)確定化療獲益。
乳腺癌21基因檢測(cè)檢測(cè)應(yīng)在患者接受手術(shù)（乳房腫瘤切除手術(shù)或乳房切除手術(shù)）之后，并在患者和醫(yī)生作出治療決定之前進(jìn)行。乳腺癌21基因檢測(cè)檢測(cè)屬于一種非侵入性檢測(cè)，在原來(lái)的手術(shù)（乳房腫瘤切除手術(shù)、乳房切除手術(shù)或核心穿刺活組織檢查）過(guò)程中取出的組織檢測(cè)即可，無(wú)需再接受任何額外的刺穿程序便可進(jìn)行乳腺癌21基因檢測(cè)檢測(cè)。
檢測(cè)結(jié)果為“復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分”，分值為0-100分。<18分為復(fù)發(fā)低危；18-30為復(fù)發(fā)中危；>31為復(fù)發(fā)高危。復(fù)發(fā)高危的患者采用輔助性化療更有效。
