神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變，使發(fā)育的個(gè)體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要表現(xiàn)的疾病。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病發(fā)病率很高，約占所有遺傳病60%以上，致病基因數(shù)量多，具有較強(qiáng)的臨床和遺傳異質(zhì)性。絕大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病難以治療，早期診斷和遺傳咨詢至關(guān)重要。
臨床表現(xiàn)：
1智能減退
又稱為精神發(fā)育不全，根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個(gè)等級(jí)。白癡者智商（IQ）在0～30，癡愚者智商在30～50，愚魯?shù)闹巧虨?0～70。若智商在70以上者為低能。
2行為異常
是神經(jīng)系統(tǒng)常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存，表現(xiàn)為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數(shù)患者可有沖動(dòng)行為而被誤診為精神病。
3言語障礙
神經(jīng)遺傳病中的言語障礙可由中樞神經(jīng)的發(fā)育不全而致失語，或由發(fā)音器官的不協(xié)調(diào)所引起的構(gòu)音障礙所致。前者表現(xiàn)為聽不懂、不認(rèn)識(shí)、不理解和不能表達(dá)。后者講話緩慢無力、發(fā)音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現(xiàn)為：
（1）痙攣性發(fā)音困難如痙攣性截癱和腦癱病者爆破性構(gòu)音障礙，如小腦性共濟(jì)失調(diào)性語言。
（2）無力性語言見于咽肌萎縮和無力的肌營(yíng)養(yǎng)不良者的發(fā)音，常見于錐體外系疾病的扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、舞蹈動(dòng)作時(shí)發(fā)出的時(shí)高時(shí)低的陣發(fā)性發(fā)音障礙。
4不自主運(yùn)動(dòng)
是累及錐體外系統(tǒng)的遺傳病的常見癥狀，可表現(xiàn)以肌張力增高、動(dòng)作減少為特征的震顫，張力降低動(dòng)作增多的舞蹈動(dòng)作，肌張力不規(guī)則的手足徐動(dòng)、扭轉(zhuǎn)痙攣等，以及節(jié)律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等。
5抽搐
是遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見癥狀之一，抽搐類型可為局灶性、全身性、大發(fā)作或小發(fā)作，常與智能減退并存，如結(jié)節(jié)硬化、苯丙酮尿癥等。
6某些特征體態(tài)和其他異常
如面-肩-肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、黏多糖沉積病的特殊面容，神經(jīng)纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟(jì)失調(diào)的眼外肌麻痹，肝豆?fàn)詈俗冃缘慕悄-F環(huán)，遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)的眼球震顫，以及白內(nèi)障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態(tài)等均有一定的診斷價(jià)值。
疾病診斷：
基因診斷常用于神經(jīng)系統(tǒng)疾病的輔助性檢測(cè)，許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病具有相似的臨床癥狀，基因檢測(cè)可幫助神經(jīng)系統(tǒng)疾病的分型或診斷，并對(duì)疾病的治療和預(yù)后具有積極的作用，部分遺傳疾病在臨床癥狀表現(xiàn)前進(jìn)行基因檢測(cè)，可預(yù)防或延緩疾病的發(fā)生。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病基因檢測(cè)包括運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、遺傳性痙攣性截癱、遺傳性共濟(jì)失調(diào)等涉及的1507種疾病亞型和1538個(gè)相關(guān)基因，測(cè)序結(jié)果與hg19（UCSC）人類已知基因組序列比對(duì)，并對(duì)所有的異常位點(diǎn)進(jìn)行信息注釋、分析和解讀。
檢測(cè)技術(shù)：
傳統(tǒng)應(yīng)用于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病輔助檢測(cè)的一代測(cè)序往往難以滿足多個(gè)致病基因的檢測(cè)的要求，而高通量靶向測(cè)序的應(yīng)用彌補(bǔ)了一代測(cè)序的不足，極大的提高了疾病檢測(cè)效率，具有更高的性價(jià)比和臨床實(shí)用價(jià)值。
晶能生物通過二代測(cè)序可檢測(cè)遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病涉及的1507種疾病亞型和1538個(gè)相關(guān)基因，可幫助神經(jīng)疾病的分型或診斷，并對(duì)疾病的治療和預(yù)后具有積極的作用，部分遺傳疾病在臨床癥狀表現(xiàn)前進(jìn)行基因檢測(cè)，可預(yù)防或延緩疾病的發(fā)生。
服務(wù)人群：
1、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病患者；
2、有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病疑似癥狀的病人；
3、家族中有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病病史的人群。
