一項(xiàng)新研究近日發(fā)現(xiàn)，成人中大約十分之一的慢性腎病可歸因于基因，而確定目標(biāo)基因可對(duì)多數(shù)這些患者的治療產(chǎn)生直接的影響。
DOI：10.1056/NEJMoa1806891
難以發(fā)掘的病因
慢性腎病有多種遺傳原因，治療方法也因病因而異。不僅如此，由于許多遺傳類型比較罕見，導(dǎo)致傳統(tǒng)診斷方法很難檢測(cè)到病因。
另一方面，腎臟疾病在早期階段往往很難檢測(cè)到，因此一些患者直到接近腎衰竭時(shí)才被診斷出來，這就使得醫(yī)生們更難發(fā)掘根本原因。
在最新這項(xiàng)研究中，作者認(rèn)為，通過DNA測(cè)序或能確定遺傳根源。
DNA測(cè)序使病因更明確
具體來說，研究人員對(duì)3,315名患有各種慢性或終末期腎病的參與者進(jìn)行了DNA測(cè)序，以尋找遺傳性腎臟疾病及其病因，其中部分參與者臨床醫(yī)生無法確定其病因。
研究人員發(fā)現(xiàn)：
1） 約9%的參與者的腎臟問題是由遺傳疾病引起的，通過DNA檢測(cè)，他們進(jìn)一步對(duì)這些患者進(jìn)行了腎臟疾病的重新分類。
2） DNA檢測(cè)還能夠查明17%的參與者的患病原因，而這一結(jié)果在先前的臨床檢查中是不可能達(dá)到的。
3） DNA結(jié)果還直接影響了部分接受基因診斷且有病歷可查的患者的臨床護(hù)理。
“對(duì)一些患者來說，我們從DNA檢測(cè)中獲得的信息改變了我們的臨床策略，這是因?yàn)榛驒z測(cè)診斷出了額外的并發(fā)癥，從而影響了治療方法的選擇”作者之一Ali Gharavi說。
4） 大約一半的患者被診斷出患有腎臟疾病也會(huì)影響其他器官，并需要其他專科醫(yī)生的護(hù)理。
重要意義
阿斯利康全球基因組學(xué)組長、本研究共同作者Adam Platt認(rèn)為，這些結(jié)果表明，基因組測(cè)序可以通過選擇最有可能從新療法中受益的患者亞群來優(yōu)化腎病新藥的開發(fā)。
Gharavi說，“我們的研究表明，基因檢測(cè)可用于個(gè)性化腎臟疾病的診斷和治療，腎臟病學(xué)家應(yīng)考慮將其納入到某些患者的診斷檢查中”。
“總的來說，我們的研究已經(jīng)將慢性腎臟疾病確定為癌癥以外最常見的成人疾病，”作者之一、哥倫比亞大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)研究所所長David Goldstein博士說。“在平衡臨床信息時(shí)，DNA檢測(cè)可能是最有用的”。
這項(xiàng)研究結(jié)果于12月26日以“Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease”為題發(fā)表在《NEJM》雜志。
參考資料：
For patients with kidney disease, genetic testing may soon be routine
