《中華病理學(xué)雜志》國(guó)內(nèi)首部針對(duì)結(jié)直腸癌分子生物標(biāo)志物檢測(cè)的專家共識(shí)——《結(jié)直腸癌分子生物標(biāo)志物檢測(cè)專家共識(shí)》（以下簡(jiǎn)稱《共識(shí)》）。
《共識(shí)》由分子病理學(xué)組專家和國(guó)內(nèi)多位知名結(jié)直腸癌治療的臨床專家組成的編寫(xiě)組，共同完成撰寫(xiě)。為進(jìn)一步規(guī)范中國(guó)結(jié)直腸癌患者的分子標(biāo)志物檢測(cè)，為臨床治療提供可靠的依據(jù)。此次共識(shí)的發(fā)布，標(biāo)志著結(jié)直腸癌的輔助化療、療效預(yù)測(cè)及預(yù)后等方面，全面邁入了利用分子生物標(biāo)志物細(xì)分人群的精準(zhǔn)治療大時(shí)代。
•RAS基因突變分析應(yīng)包括KRAS和NRAS中2號(hào)外顯子的12、13密碼子、3號(hào)外顯子的59、61密碼子以及4號(hào)外顯子的117和146密碼子。
•BRAF V600E基因狀態(tài)的評(píng)估應(yīng)在RAS檢測(cè)時(shí)同步進(jìn)行，以對(duì)預(yù)后進(jìn)行分層，指導(dǎo)臨床治療。
•可考慮對(duì)所有結(jié)直腸癌患者進(jìn)行錯(cuò)配修復(fù)(MMR)功能和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)檢測(cè)，用于Lynch綜合征篩查、預(yù)后分層及指導(dǎo)免疫治療。
•MLH1缺失的MMR缺陷型腫瘤應(yīng)進(jìn)行BRAF V600E突變分析，以評(píng)估發(fā)生Lynch綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。Lynch綜合征篩查基本策略參考《中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)(CSCO)結(jié)直腸癌診療指南2017版》
目前針對(duì)以下基因突變(KRAS、NRAS、BRAF)主要的檢測(cè)方法：
•1)測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的檢測(cè)方法，包括Sanger測(cè)序法、焦磷酸測(cè)序法(Pyrosequencing)和二代測(cè)序法(NGS)等；
•2)PCR為基礎(chǔ)的檢測(cè)方法，包括熒光定量PCR法(real-time PCR)、高壓液相色譜分析法(HPLC)、高分辨率熔解曲線法(HRM)、數(shù)字PCR法(dPCR)等。
