10月19日晚，比爾蓋茨和Francis Collins參加了美國人類遺傳學學會年會，展示了匯集高通量基因組學、全球健康和大數(shù)據(jù)的研究進展。在討論中，比爾和梅林達蓋茨基金會的聯(lián)合主席、微軟聯(lián)合創(chuàng)始人Gates和美國國立衛(wèi)生研究院院長Collins討論了涵蓋疫苗研制、早產(chǎn)、基因編輯、美國教育、NIH研究經(jīng)費、機器學習和精準醫(yī)學等主題。Gates在一次演講中也強調(diào)，蓋茨基金會正在進行的項目在全球健康方面取得了成功，遺傳學在這項工作中起著至關重要的作用。
疫苗
疫苗通過預防腹瀉和肺炎等疾病，尤其在減少5歲以下兒童死亡人數(shù)方面起到了很大作用，從1990年的每年超過1200萬人到現(xiàn)在的不到600萬人。另外，小兒麻痹癥也已經(jīng)減少了很多，去年全球報告病例已少于40例，目前這種疾病只在敘利亞、巴基斯坦和阿富汗的部分地區(qū)流行。如果這種趨勢持續(xù)下去，小兒麻痹癥可能成為繼天花之后第二個根除的疾病。
在討論過程中，Gates針對疫苗研發(fā)主題進行發(fā)言，特別是艾滋病毒。Gates說，如果沒有疫苗，在感染率很高的非洲國家HIV減少感染的機會很小。目前有幾項HIV疫苗研究很有前途，十年內(nèi)可能有一種疫苗上市。然而有更多的疫苗需要研發(fā)，特別是瘧疾，其中第一代疫苗已被證明短暫有效。而結核病和艾滋病現(xiàn)在還沒有疫苗。
當被問到他認為當今世界上最大的生物威脅是什么時，Gates說，事實上是由于人們的四處走動使疾病的傳播速度加快，如果在今天，像1918年流感這樣的致命流行病可能會以更快的速度傳播，但我們的世界還沒有做好準備。我們需要像快速診斷和疫苗這樣的工具，在必要的情況下迅速作出反應。
基因組技術
Collins指出，在發(fā)達國家，非傳染性疾病如肥胖癥、心臟病和糖尿病是增長最快的疾病。而據(jù)Gates所說，甚至在印度這樣傳染病仍是一個大問題的國家，慢性病開始成為嚴重的問題。基因組技術已經(jīng)開始用于輔助治療一些慢性疾病，例如癌癥，基因組檢測可以進行指導治療。但是因為成本較高，對較貧窮國家出口這些技術很困難。
Gates表示，基因編輯也可能成為減輕疾病負擔的重要工具。基因療法將來可能用于治療鐮狀細胞病等遺傳性疾病。例如，防治瘧疾的幾項新成果就包括利用CRISPR基因編輯傳播疾病的蚊子基因。
早產(chǎn)
全球健康仍面臨許多挑戰(zhàn)，例如嬰兒出生第一個月的死亡率仍占據(jù)五歲以下兒童死亡的一半左右。另一個與嬰兒死亡率和發(fā)病率有關的大問題是早產(chǎn)。
Gates提到，最近，由基金會聯(lián)合資助的全基因組關聯(lián)研究發(fā)表的報告有助于闡明與早產(chǎn)有關的遺傳因素。該研究由辛辛那提兒童醫(yī)院主持，從23andMe超過44000 個用戶的數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)了6個與出生時間相關的基因區(qū)域。Gates說這項發(fā)現(xiàn)引導人們開始研究補硒是否能降低早產(chǎn)。并且早產(chǎn)還與微生物的繁殖變化有關，可能通過補充益生菌進行預防。
美國教育
雖然科學已經(jīng)明顯地影響了美國的醫(yī)療保健，但科學教育和公共教育卻一直滯后。Gates指出，美國雖然擁有世界領先的大學，教育支出也在增加，但普通民眾的教育卻越來越差。當今經(jīng)濟中的許多工作都需要了解科學，但如今許多學校教授的數(shù)學和科學方法讓人難以理解。
他說，技術還沒有對教育產(chǎn)生足夠的影響，我們需要進行更有效地個性化的學習和進度跟蹤。
數(shù)據(jù)共享
Collins表示，生命科學研究領域已經(jīng)成為大型數(shù)據(jù)集的主要生產(chǎn)來源。種系基因組的各種組學數(shù)據(jù)轉化很重要，包括微生物到循環(huán)DNA、RNA、胞外體，蛋白質(zhì)等。他說，這些數(shù)據(jù)需要被儲存在一個他們能夠訪問和分析的云環(huán)境中，研究者們要樂于分享他們的數(shù)據(jù)。“那個你是你，我是我的時代已經(jīng)結束了”。
研究人員可能并不總是愿意分享他們的數(shù)據(jù)，這讓他們在某些方面表現(xiàn)得像“貪吃的貓”，Collins說，“但我有一大袋貓食，就是國家衛(wèi)生研究院的預算。”
機器學習
近來，機器學習作為從大基因組數(shù)據(jù)集中獲得新見解的一種方法被頻繁提起，但Gates警告說，機器只是一種工具，為我們提供研究數(shù)據(jù)模式的能力。他說，雖然某些計算問題，如視覺和語音等已經(jīng)解決。但在處理需要理解的復雜任務時，計算機仍然存在一些問題。例如，如果給計算機一本生物學課本，然后要求它進行生物測試，它可能會考試不及格。然而，研究人員現(xiàn)在正研究讓計算機提取知識，例如閱讀醫(yī)學文章。
精準醫(yī)學
Collins還談到了精準醫(yī)學措施，他表示將弱勢群體包含在這類研究中很重要。美國國立衛(wèi)生研究院的“All Of Us”倡議將招募100萬名參與者，并計劃從不同種族、族裔、社會經(jīng)濟和區(qū)域的少數(shù)群體至少招募參加者中的50%。然而，報銷將是確保人人都能享受到醫(yī)療保健的最重要因素。Collins說，雖然在癌癥領域基因檢測被證實相當有效，但目前基因檢測還不能報銷。
