2017年上半年，全球消費級基因檢測領域表現(xiàn)活躍，接連發(fā)生幾起大事件。
7月底，美國創(chuàng)業(yè)公司Exploragen宣布推出基于用戶DNA的生活方式APP，即將在蘋果APP Store上發(fā)布，能為用戶提供生物睡眠特征、咖啡因代謝及其他個性化建議。無獨有偶，與Exploragen同臺競技的還有另一家創(chuàng)業(yè)公司Helix，也將于8月份推出消費級基因檢測app，旨在將靜態(tài)基因報告轉(zhuǎn)變?yōu)閯討B(tài)變化的持續(xù)性服務。
國外屬于模式創(chuàng)新，國內(nèi)更取得技術上的重大突破。8月1日，我國南方科技大學的賀建奎團隊自主研發(fā)的第三代基因測序儀在深圳誕生，不僅提高測序速度，也能進一步降低測序成本，預計2019年，花費100美元檢測自身基因的愿景終將兌現(xiàn)，全民基因檢測，打造個人專屬基因ID的時代就要來臨！
在人人測序的偉大時代來臨前夕，國內(nèi)外消費級基因檢測現(xiàn)狀如何？未來趨勢走向該如何發(fā)展？貝殼社從測序技術、檢測類型、檢測人員與實驗室資質(zhì)等方面作一對比。
1、基因芯片物美價廉成主流
消費級基因檢測與臨床檢測在技術手段上相差無幾。大體分為DNA測序、基因芯片和PCR三類。DNA測序，以二代高通量測序最為盛行，優(yōu)勢是全部讀出所有基因序列，能檢測未知基因，缺點是過程復雜，對實驗操作要求高，且價格不菲，目前較高深度（30X）的全基因組測序可控制在1萬元/每人上下，如Wegene的全基因組測序價格9999元，美國Gene by gene的全基因組測序售價2495美元，也在1萬元左右。
基因芯片技術，優(yōu)點是能一次性檢測多個SNP位點，實驗操作相對簡單且成本較低，目前來看已成為DTC基因檢測領先企業(yè)的主流和首選技術。如23 and me，就采用Illumina Human Omni Express-24格式芯片，能最大量檢測用戶的祖先特征數(shù)量，其祖源檢測99美元，健康加祖源的檢測套餐售價199美元。
今年4月，國內(nèi)23魔方新推出基因定制芯片。據(jù)悉，該基因芯片擁有國內(nèi)目前最多的73萬個檢測位點，與賽默飛世爾聯(lián)合定制。為滿足新品祖源檢測要求，根據(jù)黃種人獨有位點進行改造，能同時一次性檢測96人，8月8日的最新套餐價是499元。
巧合地是，Wegene也在8號當天緊隨其后，將原先999元的檢測項目以腰斬價499元出售，由此引發(fā)外界猜想，疑似兩家陷入價格戰(zhàn)的惡性競爭中。那么真相到底如何呢？
Wegene降價產(chǎn)品的核心，采用與23魔方相同品牌的Affymetrix基因芯片，同樣針對中國群體作定制化設計，但檢測的SNP位點大約60萬個。貝殼社采訪23魔方CEO周坤，了解到23魔方此前共推出999元、699元和499元三款產(chǎn)品，但不論售價如何都保持有合理的利潤空間。如今將999元產(chǎn)品也以499元“賤價”出售，非賠本燒錢，也與剛獲得4000萬元B輪融資并無關系，“有沒有這筆融資，我們都會在這天降價。團隊已花了5個月，在優(yōu)化流程、降低成本方面下了很大力氣。”周坤告訴貝殼社。
除了全基因組測序以及基因芯片，還有傳統(tǒng)PCR技術，其操作簡單，但一次只檢測1~2個SNP位點，不適合多基因檢測，如對遺傳性乳腺癌和卵巢癌的單基因檢測，及在DNA親子鑒定領域中廣為應用，Any Lab Test Now公司，就用PCR方法作親子DNA鑒定、法醫(yī)DNA鑒定、移民DNA檢測及祖源檢測，然而價格卻與基因芯片同比肩，如祖源檢測單項199美元，套餐399美元（Y染色體+線粒體檢測）。而理論上，PCR成本應該是三類技術中最低廉的。
目前來看，針對不同技術，不同公司會根據(jù)實際需要靈活搭配組合：
2、行業(yè)難題：并非100%準確
檢測手段不盡相同，但制約行業(yè)發(fā)展的共同難題是一致的，即如何解決遺傳變異與特定健康之間相關性的問題。GWAS全基因組關聯(lián)檢測方式是主流手段，通過大樣本發(fā)現(xiàn)疾病等表型與基因之間的關聯(lián)關系，得出基于大量人群樣本的統(tǒng)計學概率，既然是概率就有不確定性。
另外，遺傳缺失現(xiàn)象也是困擾科學界的長期難題。所謂遺傳性缺失，即科研人員無法找到人類疾病和特征背后的遺傳因素。這與技術受限也有關，GWAS難以檢測基因互作和外界環(huán)境等影響遺傳的因素，由此產(chǎn)生遺傳缺失。
所以，部分基因檢測結(jié)果并非100%準確。也正因為它的不確定性，讓消費者至今都難以百分百認可基因檢測的必要性和科學性。
23魔方在8月8日降價的當天，出具一份撤銷部分項目的聲明。將原先300余項檢測縮減為如今的200余項，根本原因就是發(fā)現(xiàn)“抗衰老”、“脫發(fā)風險”、“學習能力”等項目的實際表型與文獻研究結(jié)果有偏差，準確性不達標。
“因為我們有足夠的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)一些論文不靠譜。”周坤表示，“剔除這些不夠精準的項目，提高新項目的選擇標準，只為做得更精準。隨著數(shù)據(jù)量越來越大，我們會重新研究，等準確了再上線。”
基于此理，周坤堅持認為消費級基因檢測的目的，是為消費者提供遺傳風險信息，但它并不能決定一個人是否會發(fā)生某種疾病或病癥，因為除了遺傳變異，還受其他因素的影響，比如環(huán)境和生活方式等，所以他表示基因檢測不能等同于體檢，因為前者不能檢測已有疾病，僅能從統(tǒng)計學角度分析，某人因基因而患病的可能性。
3、海外DTC基因檢測公司TOP9
盡管周坤表示消費級基因檢測不同于體檢，但從國外成熟的DTC基因檢測業(yè)務模式來看，基因體檢也是種主流模式。
2016年，Market Research評選出排名前九的海外消費級基因檢測領軍企業(yè)，分別是23 and me，Color Genomics，Counsyl，Gene by Gene，Laboratory Corporation of America（LabCorp），MyMedLab，Mapmygenome India，Positive Bioscience，Quest Diagnostics。
不難發(fā)現(xiàn)，除了印度企業(yè)Mapmygenome India提供個人全基因組測序與偏娛樂化的測項目外，其余公司都以疾病風險預測、產(chǎn)前診斷等成熟項目為主，且至少有三家公司是健康體檢或老牌第三方獨立檢驗室，能直接面向C端服務。
其實，連原本多元化檢測集一身的23 and me 如今也越發(fā)謹慎，甚至與藥企合作，參與乳腺癌、帕金森、抑郁癥等疾病研究。而偏娛樂消遣性質(zhì)的DTC檢測似乎正逐漸成為Exploragen、Helix等創(chuàng)新公司的主打產(chǎn)品，比如Helix還與啤酒商合作，根據(jù)用戶DNA推出高端定制化的口味啤酒，獨家配方的口味將完全迎合用戶喜好。
未上榜單的海外企業(yè)WellnessFX和Xcode Life Sciences也值得關注。前者通過血樣檢測多項指標，為愛好運動的用戶提供健身、睡眠、瘦身、情緒、抵抗疾病等改進建議。WellnessFX的app還能跟蹤與管理用戶身體數(shù)據(jù)，并指導與反饋；
Xcode Life Sciences，是專門針對用戶DNA提供皮膚美容與保養(yǎng)解決方案的垂直型公司。從基因遺傳角度解釋皮膚屬性與皺紋、斑點等瑕疵原因，并防止皮膚衰老。
由此可見，海外DTC消費級基因檢測公司大致分三類：線上銷售的偏娛樂化基因檢測公司（如23 and me），線下第三方檢驗室或體檢機構（如LabCorp），和以基因檢測數(shù)據(jù)為基礎，提供解決方案的另類公司（如WellnessFX），這類公司可能是長期健康管理或美容、運動、營養(yǎng)、飲食等五花八門的后續(xù)服務提供商。
4、國內(nèi)DTC基因檢測究竟怎么玩
實際上，國內(nèi)企業(yè)的玩法大致相同。23魔方與Wegene類似，都以純線上偏娛樂性基因檢測為主，不同地是，Wegene還進行了健康管理與基因檢測相結(jié)合的初步嘗試，CTO陳鋼曾表示，迄今有200多個用戶綁定了智能硬件，通過智能硬件收集用戶的運動數(shù)據(jù)、睡眠等健康數(shù)據(jù)，再結(jié)合基因相關數(shù)據(jù)，得出綜合性的分析結(jié)果。
將健康數(shù)據(jù)與基因數(shù)據(jù)打通融合的不止Wegene一家。水母基因和久久基因都作了積極探索。水母基因推出“智能精準健康管理SaaS系統(tǒng)”，基于大數(shù)據(jù)、人工智能技術，個體基因等多維度生命數(shù)據(jù)作全面的整合性分析，并將精準管理健康方案兜售給商保公司或企業(yè)級客戶。
久久基因也為用戶提供基因檢測之后的深度解決方案。以美膚基因檢測為例，會為用戶提供皮膚抗氧化能力、鎖水、彈性等指標的檢測結(jié)果，還與化妝品品牌商合作，推出定制化的護膚方案。該理念也移植到運動基因、兒童營養(yǎng)基因檢測中，與咕咚等運動平臺、貝因美等母嬰品牌合作，提供個性化方案。
除了達安、迪安、金域等檢驗機構，以杭州奕真（美國Veritas Genetic）為代表的創(chuàng)新公司也試圖打造基因體檢模式。如近日推出新生兒全基因組檢測的服務產(chǎn)品，涵蓋900種兒童疾病，讓父母了解孩子未來的健康風險，價格是1500美元。正如上述所言，受限于科研技術，基因檢測并非100%準確，為新生兒做全基因組檢測至今仍有爭議。
周坤認為，將消費級基因檢測與體檢對標，是用戶體驗不好的原因之一，“兩者永遠不能劃等號，滿足用戶好奇心，讓用戶更了解自己，才是消費級基因檢測的價值。” 同樣對于Helix研發(fā)消費級基因app，他表示要在中國落地還為時尚早。
“Helix要打造基因領域的APP Store，就要有成百上千款app，不僅要有足夠的數(shù)據(jù)作支撐，還要確保應用的服務效果。目前來看，Helix模式還處于早期，如果想移植到中國，開發(fā)后期生態(tài)級應用還太早，至少需要進一步觀察。”他認為。
5、專業(yè)人才與實驗室資質(zhì)
在海外TOP9的表格中，排名前四的公司官網(wǎng)上，都赫然標注有遺傳咨詢師提供咨詢或有專業(yè)醫(yī)生進行指導，而且實驗室獲得CLIA/CAP雙項認證。
CLIA（美國臨床實驗室改進修正法規(guī)），是由美國臨床實驗室委員會頒發(fā)的實驗室資質(zhì)證書，代表國際最高水平認證標準。CAP認證是美國病理學會對檢驗實驗室開展的國際性論證項目，也是全球公認的醫(yī)療檢驗室國際級標準。我國目前醫(yī)療機構檢驗科以ISO15189為醫(yī)學實驗室質(zhì)量管理的標準，少數(shù)連鎖性獨立第三方檢驗機構通過CAP認證。
但國內(nèi)，由于DTC基因檢測領域政策真空，不同企業(yè)會擇機行事?；蜃越ɑ蚝献?，或有資質(zhì)或無資質(zhì)，良莠不齊。以23魔方為例，周坤表示雖無規(guī)定，但公司是按醫(yī)學臨床檢驗所標準建設了600平方米實驗室，此輪融資后將繼續(xù)擴建中心實驗室，相對比下，Wegene的檢驗室場所是華大基因等臨床檢驗實驗室，所以類似的聯(lián)合實驗室、共用實驗室都是現(xiàn)實存在的。
23魔方CEO周坤曾表示，為規(guī)避未來可能的風險，不踩踏政策紅線，23魔方自建醫(yī)學標準的實驗室。而且在賀林院士推動下，遺傳咨詢師將成為未來的一種新職業(yè)。23魔方已有不少員工參與培訓，拿到中國遺傳咨詢師的結(jié)業(yè)證書。
據(jù)了解，我國的遺傳咨詢服務一般由臨床醫(yī)生提供。但臨床醫(yī)生往往缺少遺傳知識背景和系統(tǒng)訓練，解讀基因數(shù)據(jù)的能力也有限，只有經(jīng)過專業(yè)培訓才能成為合格的遺傳咨詢師。
美國、加拿大等國在三四十年前就設置了遺傳咨詢師的職業(yè)崗位，建有完整的管理體系和培訓體系。但在我國，該職業(yè)還未得到官方認可，人才缺口巨大，至少需要10萬名遺傳咨詢師。為此，國家應當承認職業(yè)地位、設計晉升通道、加大培訓力度，才能滿足即將來臨的行業(yè)井噴需求。
周坤判斷，“我一直認為2019年會是消費級基因檢測全面噴發(fā)的一年。”
