在英國倫敦帝國理工學院主導的一項研究中, 科學家成功定位了111個全新的基因點,進一步從基因?qū)W上揭示了引發(fā)2型糖尿病的原因。
2型糖尿病占糖尿病患者總數(shù)的約50%,患者一般在35歲以上時發(fā)病,其發(fā)病癥狀有多飲多食但體重會因不明原因而下降。而且很多患者并不是胰島素分泌不足,有的甚至胰島素還分泌過多,但胰島素在身體內(nèi)的作用效果很差,因此2型糖尿病是世界上最具破壞性同時也影響最為廣泛的代謝紊亂癥。
在之前,科學家們已經(jīng)知道遺傳因素是導致2型糖尿病的一大主要誘因,不過僅有76個基因位點被發(fā)現(xiàn),根本不足以解釋很多患者的發(fā)病原因。比如說在對非裔美國人的研究中,原來并沒有發(fā)現(xiàn)幾個發(fā)病基因的位點,但是與歐裔美國人相比前者發(fā)病率是后者的兩倍有余。
不過此次研究并不包含包括華裔在內(nèi)的亞裔群體。
在此次新確立的111個基因位點中,有93個共同存在于歐裔和非裔中,而只有18個是只屬于歐裔群體的。
研究團隊分析的對象包括5800名糖尿病患者以及9691名無家族病史的人群。
加上之前的76個已知的基因位點,已經(jīng)有187個與2型糖尿病發(fā)病有關(guān)的基因位點被發(fā)現(xiàn),而這187個基因位點至少會調(diào)控266個在其周邊的基因的表達。不過令人疑惑的是,這266個基因位點很多都位于“廢物區(qū)”,也就是不會進行表達的DNA序列區(qū),不過研究人員發(fā)現(xiàn)其在體脂細胞中的表達似乎與在其他體細胞中的表達有所不同。
可能正是這些原來被認定為“不會被表達的基因”改變了諸如肝臟、骨骼等組織中有關(guān)2型糖尿病的基因表達。
同時,科學家們還進行了一個僅由94名歐洲裔患者與94名歐洲裔無病患者組成的小規(guī)模樣本實驗,進一步揭示了在這些群體中主要控制發(fā)病的三個基因位點。
而令人意外的是,這三個基因位點都位于染色體上具有多種調(diào)節(jié)元件的區(qū)域,且與很多重要調(diào)節(jié)機制基因編碼重疊,這意味著這些調(diào)節(jié)元件很可能與2型糖尿病發(fā)病有關(guān)。
研究人員認為,在強大的基礎研究之上,我們能夠逐漸揭示包括糖尿病在內(nèi)的疾病背后的基因?qū)W原理,并且能夠針對性地為患者提供幫助,在以后對這些病的根治將不再是夢想。
不過此次研究并沒有包括擁有1.2億患者、占全球患者總數(shù)近四分之一的中國人。