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雖然癌癥基因測(cè)序、數(shù)據(jù)解析、創(chuàng)新醫(yī)藥等研究、技術(shù)正飛速發(fā)展，但是針對(duì)兒童癌癥的個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展仍然相對(duì)滯后，主要原因包括兒童患癌遠(yuǎn)不及成年人患癌普遍，兒科癌癥基因?qū)W數(shù)據(jù)不足；相比于成年人患者，適用于兒童癌癥患者的靶向藥物相對(duì)較少。
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作為精準(zhǔn)醫(yī)療布局最熱門的版圖，癌癥治療一改傳統(tǒng)的“一刀切”診療模式，正朝著基因分型、個(gè)性化方向發(fā)展。對(duì)癌癥的預(yù)防、診斷、治療以及預(yù)后都基于基因組學(xué)數(shù)據(jù)，結(jié)合個(gè)體差異、環(huán)境以及生活方式等多方面因素進(jìn)行更精準(zhǔn)、適宜的個(gè)體化處理。
雖然癌癥基因測(cè)序、數(shù)據(jù)解析、創(chuàng)新醫(yī)藥等研究、技術(shù)正飛速發(fā)展，但是針對(duì)兒童癌癥的個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展仍然相對(duì)滯后，主要是因?yàn)椋?/strong>
（1）兒童患癌遠(yuǎn)不及成年人患癌普遍?？紤]到兒童癌癥患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于成年患者，所以無法獲得足夠大的基因突變數(shù)據(jù)。依據(jù)癌癥患者增長指數(shù)預(yù)計(jì)，今年美國將有10,380名兒童（<15歲）被確診為癌癥，但是將有超246,000名成年女性被診斷出乳腺癌。雖然這個(gè)數(shù)據(jù)反差讓人很欣慰，但是癌癥患者數(shù)量將直接影響癌癥基因組學(xué)數(shù)據(jù)的采集。
更重要的是，相比于成年人患者，兒童癌癥患者的基因突變少，因?yàn)楹⒆邮艿江h(huán)境、生活方式的影響相對(duì)較少。
（2）相比于成年人患者，適用于兒童癌癥患者的靶向藥物相對(duì)較少。絕大多數(shù)制藥公司都以成年人為靶向治療對(duì)象。已上市的癌癥治療藥物，其配方或者劑量常常不適合兒童患者。
可行性評(píng)估：針對(duì)兒童腫瘤基因測(cè)序
兒童癌癥患者是否應(yīng)該、需要接受基因測(cè)序，一直備受討論和爭(zhēng)議。2015年11月，《NEJM》期刊發(fā)文表明癌癥基因?qū)和挠绊戇h(yuǎn)超過我們的認(rèn)知，一些兒童攜帶的基因突變與成年人癌癥如乳腺癌和卵巢癌等相關(guān)。雖然基因測(cè)序在兒科腫瘤領(lǐng)域中剛剛起步，但是它作為正朝著常規(guī)化發(fā)展的診斷手段，將對(duì)腫瘤異質(zhì)性作出更客觀的診斷。
緊接其后，2016年年初，《JAMA Oncology》期刊連出兩篇學(xué)術(shù)文章，共同認(rèn)可了對(duì)兒童癌癥基因組學(xué)測(cè)序的可行性。兩項(xiàng)獨(dú)立的臨床研究發(fā)現(xiàn)，40%的兒童癌癥患者的腫瘤或生殖系中存在突變，這些突變對(duì)診斷和治療具有潛在的臨床意義。（詳讀：兩篇《JAMA Oncology》：探討兒童腫瘤基因測(cè)序的臨床效用性）
來自于波士頓兒童醫(yī)院達(dá)納法伯癌癥研究所及布萊根婦女醫(yī)院臨床主任Katherine Janeway博士帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)進(jìn)行了“個(gè)性化癌癥醫(yī)療”（Individualized Cancer Therapy，iCat）研究，旨在確定臨床基因組技術(shù)能否找出可操作的變化并制定小兒晚期實(shí)體腫瘤個(gè)性化療法，
Janeway團(tuán)隊(duì)選取了100位平均年齡在13.4歲的兒童癌癥患者作為研究對(duì)象，對(duì)他們的實(shí)體瘤樣本進(jìn)行基因測(cè)序，并將數(shù)據(jù)與已知的305個(gè)癌癥突變基因進(jìn)行分析。當(dāng)患者攜帶的基因突變已經(jīng)有通過臨床試驗(yàn)及品準(zhǔn)的靶向藥物存在，那么患者可以獲得iCat建議。
Janeway團(tuán)隊(duì)原先的預(yù)期是，超14%的兒童患者匹配有iCat建議，那么就說明針對(duì)兒童腫瘤患者的基因組學(xué)測(cè)序則是可行的?，F(xiàn)在結(jié)果顯示，31%的患者收到至少一個(gè)個(gè)性化醫(yī)療指示。但是，這些成果匹配的31例患者中，最終只有3例患者真正得到了與ICat建議相匹配的治療建議，但是他們都沒有對(duì)治療表現(xiàn)出客觀的反應(yīng)。
雖然目前的研究傾向于推進(jìn)兒童癌癥基因組測(cè)序的臨床學(xué)轉(zhuǎn)化，但是在精準(zhǔn)醫(yī)療真正實(shí)現(xiàn)臨床之前仍然需要克服不少挑戰(zhàn)。幸運(yùn)的是，目前針對(duì)兒童癌癥患者的成果治愈率很好，在美國超80%的兒童患者經(jīng)過治療能夠存活至少5年。
然而，也正式因?yàn)檫@種高成功率，加上兒童患者數(shù)量較少，使得不少醫(yī)藥企業(yè)因?yàn)樯虡I(yè)因素而不愿意針對(duì)兒童癌癥研發(fā)靶向藥物。
哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心、摩根士丹利兒童醫(yī)院腫瘤和干細(xì)胞移植兒科教授Andrew Kung表示，掌握針對(duì)成年患者的治療手段如何應(yīng)用于兒童患者很重要。借助基因測(cè)序，我們能夠更好了解癌癥背后的基因缺陷。多數(shù)情況下，導(dǎo)致兒童腫瘤的基因突變也會(huì)以類似平行的發(fā)展影響成年癌癥。所以通過比較兒童和成年人的癌癥基因組學(xué)，能夠讓我們更好將應(yīng)用于成年患者的醫(yī)療手段應(yīng)用于兒童患者身上。
