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基因檢測(cè)，是實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段
時(shí)間：2016-07-18 10:41:07 來(lái)源：生物探索 點(diǎn)擊：
周宏灝院士：基因檢測(cè)，是實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段
測(cè)，是
7月5日，第九屆生物產(chǎn)業(yè)大會(huì)暨首屆“中國(guó)光谷”國(guó)際生物健康產(chǎn)業(yè)博覽會(huì)在武漢召開，本次會(huì)議以“實(shí)施創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)發(fā)展戰(zhàn)略、推動(dòng)生物產(chǎn)業(yè)引領(lǐng)轉(zhuǎn)型”為主題，共設(shè)置了14個(gè)專業(yè)細(xì)分論壇，旨在為從事生物技術(shù)和生物產(chǎn)業(yè)的相關(guān)人員提供政策研討、學(xué)術(shù)交流、產(chǎn)品展示、項(xiàng)目合作、融投資對(duì)接的綜合性平臺(tái)。
5日下午，分論壇二暨第二屆體外診斷技術(shù)與臨床應(yīng)用高峰論壇正式召開，在本論壇中，中南大學(xué)臨床藥理研究所所長(zhǎng)、中國(guó)工程院院士周宏灝教授做了精彩的演講，其中特別介紹了基因檢測(cè)對(duì)個(gè)體化醫(yī)學(xué)的推動(dòng)作用。
基因檢測(cè)是實(shí)施個(gè)體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段
基因組計(jì)劃的實(shí)施和測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，推動(dòng)了以遺傳變異為基礎(chǔ)的個(gè)體化醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、個(gè)體化醫(yī)學(xué)、分層醫(yī)學(xué)、靶向醫(yī)學(xué)、4P醫(yī)學(xué)、基因組醫(yī)學(xué)、藥物基因組學(xué)等名詞，都是表述應(yīng)用基因、蛋白和環(huán)境等信息預(yù)防、診斷和治療疾病的醫(yī)學(xué)模式。對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的多種表述，周宏灝院士說(shuō)，“我們不要被各種關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的名詞所困擾，踏踏實(shí)實(shí)做自己的事就可以了。”
周宏灝院士強(qiáng)調(diào)，“個(gè)體化醫(yī)學(xué)必須是以個(gè)體的遺傳信息為基礎(chǔ)，個(gè)人的基因檢測(cè)成為了實(shí)行個(gè)體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段。”
基因檢測(cè)是一個(gè)復(fù)雜的全社會(huì)過(guò)程，涉及到了數(shù)據(jù)開放、新技術(shù)的建設(shè)等，同時(shí)它也是一個(gè)嚴(yán)格的過(guò)程，周宏灝院士表示，“如今我們利用GWAS等測(cè)序技術(shù)發(fā)現(xiàn)了大量的遺傳變異，但這些變異的真正臨床意義并未確定，所以我們說(shuō)基因檢測(cè)需要嚴(yán)格的流程和綜合的管控。”
談及基因檢測(cè)的嚴(yán)格性，周宏灝院士仿照歐盟模式與大家分享了基因檢測(cè)的流程。
個(gè)體化醫(yī)學(xué)及基因測(cè)序在臨床上的應(yīng)用
隨著科技進(jìn)步，基于基因組學(xué)為基礎(chǔ)的技術(shù)逐漸被應(yīng)用到臨床中。
“如今基于基因測(cè)序和個(gè)體化醫(yī)學(xué)已經(jīng)在臨床上應(yīng)用，主要表現(xiàn)為個(gè)體化藥物治療和個(gè)體化疾病管控。疾病治療在遺傳藥理學(xué)的基礎(chǔ)上，已有60多年的發(fā)展歷史，積累了大量的數(shù)據(jù)，也是大量臨床應(yīng)用的結(jié)果，所以基因檢測(cè)和個(gè)體化醫(yī)療在疾病治療上應(yīng)用比較早；但基因測(cè)序技術(shù)在人類基因組計(jì)劃之后才開始被應(yīng)用于疾病的預(yù)測(cè)領(lǐng)域，起步本身就比較晚，再加上涉及到很多的倫理及法律問(wèn)題，因此該領(lǐng)域還有很多需要解決的問(wèn)題”，周宏灝院士說(shuō)。
個(gè)體化醫(yī)學(xué)及基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用主要有診斷性檢測(cè)、預(yù)測(cè)性檢測(cè)、攜帶性檢測(cè)、產(chǎn)前檢查、新生兒篩查、藥物基因組學(xué)檢測(cè)及科研性檢測(cè)。
診斷性檢測(cè)是以精準(zhǔn)鑒定疾病、幫助診斷和臨床決策為目的，例如，通過(guò)嬰幼兒肌酐激酶檢測(cè)能早期診斷杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥；預(yù)測(cè)性檢測(cè)是以預(yù)測(cè)發(fā)生某種疾病的可能性為目的；例如，通過(guò)檢測(cè)BRCA基因可預(yù)測(cè)乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，攜帶者檢測(cè)主要是為了查明疾病遺傳給后代的概率；例如，通過(guò)檢測(cè)CFTR基因的攜帶情況，預(yù)測(cè)患囊性纖維化的概率。
產(chǎn)前檢查是以檢查胎兒疾患狀況為目的，新生兒篩查是為了查明新生兒是否具有已知可引發(fā)發(fā)育異常和健康缺陷的疾患，藥物基因組檢測(cè)是為了選定理想的藥物治療和劑量，科研性檢測(cè)主要是以闡明疾病發(fā)生機(jī)理為目的。
基因測(cè)序與靶向藥物
對(duì)于普通藥物而言，通常在進(jìn)入體內(nèi)后僅有極少一部分能夠真正作用于病變部位。這是制約藥物療效、導(dǎo)至藥物毒副作用的根本原因。獲取具有像導(dǎo)彈一樣精準(zhǔn)靶向能力的藥物是人類的一個(gè)夢(mèng)想，也是藥物開發(fā)的終極目標(biāo)。
“ 靶向藥物離不開基因檢測(cè)，近年來(lái)隨著基因檢測(cè)的應(yīng)用，伴隨診斷的研究也越來(lái)越多，被FDA批準(zhǔn)的帶伴隨診斷試劑盒的靶向藥物已經(jīng)在臨床上得到廣泛的應(yīng)用”，周宏灝院士表示。
“在臨床服務(wù)過(guò)程中，我們希望為早期尤其是第一次接受治療的病人提供全方位的、多位點(diǎn)的檢測(cè)，包括靶向藥物及化療藥物耐性基因的檢測(cè)，希望能一步到位，更快地主導(dǎo)病人的選藥過(guò)程”，周宏灝院士說(shuō)。
備注：本文節(jié)選自周宏灝院士在《第二屆體外診斷技術(shù)與臨床應(yīng)用高峰論壇》中的報(bào)告內(nèi)容，原報(bào)告題目為《基因組學(xué)時(shí)代的個(gè)性化醫(yī)學(xué)新發(fā)展》實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段宏灝院士：基因檢測(cè)，是實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)學(xué)不可或缺的必然手段
