BRCA1或者BRCA2基因突變使女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)65%，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)達(dá)40%。男性乳腺癌發(fā)病率在普通人群中很低，大約1000男人中有1個(gè)人患乳腺癌，對(duì)于女性而言，大約8個(gè)人中有1個(gè)人患乳腺癌。但是如果男性BRCA1或者BRCA2基因突變，他們患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，這兩種基因突變使男性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)分別達(dá)1%和6%。
Alan Blassberg的故事
Alan Blassberg今年45歲，BRCA2基因突變攜帶者，每六個(gè)月做一次乳腺X光檢查。在他的家族史中，祖母死于胰腺癌，阿姨死于卵巢癌，妹妹2011年死于BCRA2-陽(yáng)性乳腺癌。根據(jù)家庭史，Blassberg的另外一個(gè)妹妹進(jìn)行了基因檢測(cè)，并發(fā)現(xiàn)她也是BRCA2基因突變攜帶者，于是她決定接受預(yù)防性手術(shù)。
42歲那年，Blassberg前往西好萊塢西奈癌癥研究所進(jìn)行其第一次乳腺檢查，坐在候診室里，他發(fā)現(xiàn)自己很難回答病史問(wèn)卷上的一些問(wèn)題。Alan Blassberg回憶說(shuō)“候車室里所有東西都是紅色，書籍、鮮花、宣傳報(bào)以及標(biāo)志能都是紅色的。十月份是乳腺癌宣傳月，所有候車室里每個(gè)人都拿著粉紅色的氣球”。
在他第一次做檢查的時(shí)候，望著周圍都是粉色，他為了緩解緊張，他對(duì)他女朋友（兩屆乳腺癌幸存者）開玩笑說(shuō)自己對(duì)自行車和冰淇淋的渴望。當(dāng)醫(yī)務(wù)人員把他帶到一個(gè)接觸不到女性的檢查室，遞給他一個(gè)帶有巨大粉紅色絲帶的白色長(zhǎng)袍，他還打趣說(shuō)，白不是他喜歡的顏色。
在檢查室門簾后面，他聽到醫(yī)生助手叫他Blassberg太太，他生氣地說(shuō)“感覺(jué)自己真的被閹割了，自己到底在那里做了什么？”
《Pink and Blue》影片的誕生
Blassberg第一次乳房檢查的經(jīng)歷讓其感受到基于男性乳腺癌發(fā)病率低，男性乳腺癌或者BRCA陽(yáng)性的男性沒(méi)有得到醫(yī)學(xué)界的重視。關(guān)于如何治療男性乳腺癌指南稀少，且關(guān)于男人的研究機(jī)會(huì)也比不多。
這次經(jīng)歷使Blassberg通過(guò)Kickstarter運(yùn)動(dòng)在一個(gè)月之內(nèi)籌集了75,500美元，并且制作了《Pink and Blue》紀(jì)錄片，該影片記錄了男性和女性BRCA突變攜帶者如何受乳腺癌的影響。這部電影將于九月中旬上映。這是一部關(guān)于男人出面談?wù)撍麄兠鎸?duì)乳腺癌的經(jīng)歷。這種疾病通過(guò)他們的母親、妻子以及女兒觸動(dòng)到他們的生活。
《Pin kand Blue》預(yù)告片中，一個(gè)20歲的女性選擇了預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。這位女性說(shuō)，“我感覺(jué)我身體里面有個(gè)炸彈。明天我將要把這顆炸彈拆除。
今年秋天，《Pink and Blue》將在全國(guó)30個(gè)影院上映。Blassberg姐姐的死，提高了他們整個(gè)家族對(duì)BRCA突變以及遺傳癌癥的認(rèn)識(shí)。Blassberg希望通過(guò)這個(gè)影片，使更多的人提高對(duì)BRCA突變以及遺傳癌癥的認(rèn)識(shí)。
Blassberg說(shuō)，“每個(gè)癌癥患者的經(jīng)歷都不一樣，我們只是希望人們做出明智的決定。我們只是想吸引人們的關(guān)注，讓人們知道男人可以像女人一樣BRCA基因產(chǎn)生突變”。
男性乳腺癌的關(guān)注：從弱到逐漸增強(qiáng)
雖然男性有乳腺組織和導(dǎo)管，這些地方都會(huì)發(fā)生細(xì)胞癌變，Blassberg 說(shuō)“由于尷尬、社會(huì)污名或者缺乏認(rèn)識(shí)，我們不敢說(shuō)乳腺這個(gè)詞，或者承認(rèn)男性乳腺癌，因?yàn)檫@在我們社會(huì)是多么的反常”。2300男人中大多數(shù)被診斷患有這種疾病，且每年有440位男性死于乳腺癌。
在《Pink and Blue》影片中，波斯頓大學(xué)社會(huì)學(xué)教授Sharlene Hesse-Biber 對(duì)男性BRCA基因突變的研究已有四年經(jīng)驗(yàn)，她對(duì)發(fā)現(xiàn)自己患有乳腺癌的男人說(shuō)，她聽到醫(yī)生告訴胸部有腫塊的男性患者說(shuō)這不需要擔(dān)心。相比之下，一個(gè)女人胸部有腫塊，醫(yī)生就告訴患者這需要重視。Blassberg也參與了Hesse-Biber 關(guān)于男性BRCA基因突變攜帶者的研究。
在研究女性BRCA基因突變攜帶者之后，Hesse-Biber 開始研究男性，同時(shí)她就女性BRCA攜帶者要警戒自家男人關(guān)于BRCA檢測(cè)的問(wèn)題進(jìn)行交談。這些女性對(duì)Hesse-Biber說(shuō)，她們?cè)噲D告訴她們的男性同伴，BRCA檢測(cè)對(duì)他們自身以及小孩的健康很重要。但是男性不愿意和我們談?wù)撨@些事情，他們不想接受測(cè)試，他們不擔(dān)心自己會(huì)患有乳腺癌，他們認(rèn)為男人不可能存在這種突變。
根據(jù)Hesse-Bibe的研究，相比之下，男性突變攜帶者對(duì)患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)卻有不同的想法。Hesse-Bibe說(shuō)，如果男性接受BRCA檢測(cè)，那也是比女性晚十年的事情。
Hesse-Biber花了兩年時(shí)間才找到第一個(gè)愿意和她講述乳腺癌的男性。Hesse-Biber回憶，2011年她開始這個(gè)項(xiàng)目的時(shí)候，很難對(duì)其進(jìn)行宣傳。因?yàn)楫?dāng)時(shí)關(guān)于男性遺傳性癌癥的網(wǎng)站不多，關(guān)于男性患乳腺癌的新聞資源更加少。Hesse-Biber說(shuō)“醫(yī)療機(jī)構(gòu)不認(rèn)為男人會(huì)患乳腺癌，粉紅絲帶文化也沒(méi)有意識(shí)到男性也有可能會(huì)患有乳腺癌。”
近年來(lái)，通過(guò)社會(huì)媒體和組織機(jī)構(gòu)（如男性乳腺癌聯(lián)盟，在該聯(lián)盟的網(wǎng)站上有half-Pink-and-blue標(biāo)志以及幸存者的故事和圖片）的宣傳，Hesse-Bibe更容易地找到其項(xiàng)目的研究對(duì)象。男性在社會(huì)媒體上發(fā)布他們傷痕累累的胸部圖片，并在Twitter上參加標(biāo)題為“男性也有乳房”的教育宣傳活動(dòng)。 Avon's Walk to End Breast Cancer包含一些女性和男性乳腺癌的信息。男性BRCA突變攜帶者、癌癥患者以及幸存者上周參加了Facing Our Risk for Cancer Empowered （FORCE）的病人年會(huì)。
隨著人們意識(shí)的增強(qiáng)，Hesse-Bibe四年采訪了50位男性，并調(diào)查了150位男性。在線訪問(wèn)結(jié)束后，有些男性留了他們的聯(lián)系方式以方便后續(xù)的采訪，也有很多人沒(méi)有留聯(lián)系方式。Hesse-Bibe說(shuō)，她將收集到的信息寫成一些關(guān)于男性和女性BRCA攜帶者經(jīng)驗(yàn)比對(duì)的報(bào)告，還闡述了不同特征（如年齡）的男性對(duì)此的動(dòng)機(jī)和態(tài)度的差異。
醫(yī)療保險(xiǎn)和醫(yī)療補(bǔ)助服務(wù)中心5月份擬了一份關(guān)于當(dāng)?shù)貙?duì)BRCA基因檢測(cè)分析的草案，列出了一長(zhǎng)串醫(yī)療以及根據(jù)家族歷史的情況，該機(jī)構(gòu)將支付測(cè)試的費(fèi)用。草案文件指出，平價(jià)醫(yī)療法案（AffordableCareAct）要求私營(yíng)保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)為必要的醫(yī)療遺傳咨詢和檢測(cè)提供保險(xiǎn)服務(wù)。
基于測(cè)試類型，BRCA診斷費(fèi)用高達(dá)4000美元，如果沒(méi)有保險(xiǎn)，很多人支付不起這種測(cè)試。Blassberg說(shuō)，但現(xiàn)在有一些公司如ColorGenomics以250美元出售BRCA測(cè)試。Color Genomics公司的創(chuàng)始人之一Othman Laraki也是BRCA2攜帶者，并且還有乳腺癌家族史。
BRCA突變與其他惡性腫瘤（Dessert的故事）
最近的研究表明，突變攜帶者患有其他惡性腫瘤如前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)更高。
David Dessert，52歲，退休系統(tǒng)工程師，其阿姨是BRCA2陽(yáng)性卵巢癌患者，其父親也是BRCA基因攜帶者。2010年，當(dāng)Dessert開始出現(xiàn)背疼和胃疼，他讓醫(yī)生對(duì)其進(jìn)行各種癌癥篩查以判斷其是否有基因突變。但他并沒(méi)有接受檢測(cè)。在費(fèi)城的FORCE年會(huì)上，他告訴GenomeWeb，“如果我不打算對(duì)測(cè)試結(jié)果做一些準(zhǔn)備，那么測(cè)試將沒(méi)有任何意義。如果我有這個(gè)基因，我會(huì)對(duì)其做監(jiān)控”。
2011年Dessert終于在德州大學(xué)MD安德森癌癥中心做了檢測(cè)，結(jié)果他被診斷有胰腺癌。當(dāng)時(shí)發(fā)表的一篇文章表明，BRCA2突變的胰腺癌患者對(duì)吉西他濱聯(lián)合化療法有完全應(yīng)答。Dessert接受了檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)其BRCA2突變呈陽(yáng)性，并且接受了治療。治療將他的腫瘤縮小到豌豆顆粒般大。2012年他進(jìn)行手術(shù)將腫瘤切除，且他的癌癥治療費(fèi)用都是免費(fèi)的。
大約5%的胰腺癌患者確診后又活了5年。Dessert上了美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)的生物統(tǒng)計(jì)網(wǎng)絡(luò)課程，他說(shuō)這有助于他從概率角度思考問(wèn)題，有助于他控制情緒，因?yàn)榍榫w反應(yīng)并不是最后的應(yīng)答。
在胰腺癌患者的一個(gè)網(wǎng)上論壇上，Dessert說(shuō)，“我沒(méi)有乳腺癌，但我試著去留意那些和我一樣有BRCA突變的人”。
即使男性攜帶者不患癌癥，他們的女兒和兒子是BRCA突變攜帶者的概率為50%，這增加了他們患惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。 Hesse-Biber的研究建議，男性或者女性BRCA突變攜帶者更傾向于讓他們女兒接受基因檢測(cè)，而不是他們兒子。
Dessert的兩個(gè)兒子，一個(gè)19歲，一個(gè)17歲，小兒子希望在今年晚些時(shí)候接受基因檢測(cè)，而大兒子對(duì)此表示不敢興趣。
在未來(lái)，隨著新篩查工具以及治療方法的出臺(tái)，Dessert希望他的兒子即使遺傳了他的基因突變，也不需要他們像他一樣擔(dān)心患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。他說(shuō)，我不認(rèn)為20年后，這種風(fēng)險(xiǎn)形式還和今天一樣。
