高通量測(cè)序是一個(gè)具有無(wú)限潛能的重要技術(shù)，能夠應(yīng)用于臨床基因組學(xué)的開(kāi)創(chuàng)，有助于實(shí)現(xiàn)個(gè)性化醫(yī)療。然而，如何加快測(cè)序技術(shù)發(fā)展面臨很多挑戰(zhàn)，未來(lái)健康計(jì)劃中關(guān)于基因組學(xué)相關(guān)政策存在大量不確定因素。信息飛速發(fā)展的今天，我們?nèi)绾握嬲寽y(cè)序技術(shù)普及呢？
美國(guó)醫(yī)療技術(shù)政策中心（CMTP）的綠色協(xié)作部門近期針對(duì)癌癥高通量測(cè)序（NGS）提出一項(xiàng)重要的醫(yī)療保險(xiǎn)政策，旨在囊括包括醫(yī)藥行業(yè)、專業(yè)性質(zhì)的社會(huì)團(tuán)體、病患和健康計(jì)劃等多方利益相關(guān)者。
政策的內(nèi)容
政策提議：高通量測(cè)序試劑盒的測(cè)序覆蓋在5至50個(gè)基因數(shù)之間，且必須通過(guò)美國(guó)病理大學(xué)認(rèn)證和檢測(cè)，以確保測(cè)試者能夠獲得有質(zhì)量保證的試劑盒。提議積極促進(jìn)研發(fā)實(shí)驗(yàn)室與臨床試驗(yàn)之間數(shù)據(jù)共享，鼓勵(lì)病患參與臨床試驗(yàn)和注冊(cè)。
2014年，測(cè)序試劑盒供應(yīng)商的利潤(rùn)值喜憂參半：Foundation Medicine公司的試劑盒平均每個(gè)3400美元。美國(guó)著名健康保險(xiǎn)公司Priority Health宣稱保險(xiǎn)金覆蓋該試劑盒費(fèi)用，盡管谷歌承諾這個(gè)包含在員工福利內(nèi)。另一方面，F(xiàn)oundation Medicine最近不得不降低2015年預(yù)期的銷售額，因?yàn)獒t(yī)療保險(xiǎn)管理承包商對(duì)試劑盒的納入有一定遲疑。并且，用于醫(yī)療預(yù)測(cè)的外顯子組和全基因組測(cè)序，并不屬于醫(yī)保范圍。
醫(yī)療技術(shù)政策中心首席執(zhí)行官 Sean Tunis在一份聲明中表示：“測(cè)序通量和醫(yī)療保險(xiǎn)的不到位，是基因測(cè)序這項(xiàng)新技術(shù)應(yīng)用于抗癌治療的重要阻礙。醫(yī)療保險(xiǎn)覆蓋高通量測(cè)序試劑盒是突破障礙的重要政策，也是基因組學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域朝著更全面且更具有前瞻性的策略。”
對(duì)于一些特殊病例，包括肺癌四期、病因未知的新診斷的癌癥、尚沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)治療方案的罕見(jiàn)腫瘤或惡性血液疾病、兩年內(nèi)死亡率過(guò)半的癌癥四期，患者需要使用能檢測(cè)超過(guò)50個(gè)基因的試劑盒。
政策的意義
此項(xiàng)政策試圖解決一直阻礙癌癥基因檢測(cè)試劑盒在臨床試驗(yàn)應(yīng)用的難題——獲得治療藥物。高通量測(cè)序試劑盒能用于檢測(cè)突變基因，可以作為藥物靶向研制的潛在方向。但是靶點(diǎn)評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)各有差異，臨床醫(yī)生至今都難以為患者提供個(gè)體化治療藥物。
美國(guó)醫(yī)療技術(shù)政策中心提出一個(gè)潛在的解決方案：如果研制出來(lái)的藥物或者生物制劑能夠讓患者在三個(gè)月內(nèi)有明顯好轉(zhuǎn)，其藥物費(fèi)用能夠報(bào)銷。他們認(rèn)為，前三個(gè)月，對(duì)制藥公司免費(fèi)提供藥物的要求是合理的。
這一系列提議尚未正式成形和落實(shí)，實(shí)質(zhì)性的后續(xù)商討必須跟進(jìn)，這樣才能真正構(gòu)建病人、醫(yī)保、藥物制造商三者的利益框架。
美國(guó)醫(yī)療技術(shù)政策中心表示，將繼續(xù)努力力求解決未來(lái)可能存在的問(wèn)題，包括不同癌癥檢測(cè)試劑盒充斥市場(chǎng)后的各種應(yīng)對(duì)政策，包括將外顯子組和全基因組測(cè)序納入醫(yī)保范圍等等。
