2015年2月9日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會正式于上海興國賓館成立，同時首屆學術(shù)研討會也成功舉辦，這標志著基因與健康領(lǐng)域中的一個里程碑的產(chǎn)生。中國遺傳學會遺傳咨詢分會的成立意義深遠，促進我國分子診斷技術(shù)的快速發(fā)展，加速新的遺傳病檢測技術(shù)的轉(zhuǎn)化，降低我國出生缺陷。中國科學院院士、遺傳生物學家賀林教授擔任中國遺傳學會遺傳咨詢分會的主任委員。
中國科學院副院長張亞平院士，原國家衛(wèi)計委婦幼健康服務(wù)司司長、中國婦幼健康研究會常務(wù)副理事長張世琨女士，同濟大學附屬第一婦嬰保健院教授、主任醫(yī)師、上海市產(chǎn)前診斷中心主任段濤教授，北京大學第三醫(yī)院院長、婦產(chǎn)科主任、生殖醫(yī)學中心主任喬杰教授等重量級嘉賓也共同參加了這場本領(lǐng)域內(nèi)專家相聚的盛會。
張亞平：遺傳咨詢分會成立，迫在眉睫
“隨著分子診斷和檢測技術(shù)的發(fā)展，涌現(xiàn)了一批新的診斷和檢測技術(shù)，檢測成本逐步降低、相關(guān)的儀器和檢測試劑逐漸獲得FDA以及CFDA的認證，這些為大范圍的臨床檢測提供基礎(chǔ)。”張亞平院士講到，“但是由于這些技術(shù)都比較新，導致大眾不能很好的理解甚至是誤解這些先進的技術(shù)。在這樣的背景下，中國遺傳學會遺傳咨詢分會的成立就顯得十分必要，并且迫在眉睫。”
以下一組數(shù)據(jù)也使得遺傳咨詢在降低出生缺陷率、篩選出“優(yōu)質(zhì)”胚胎和預知并預防腫瘤方面非常必要，有著不可估量的現(xiàn)實意義。
我國約100萬/年出生缺陷兒，發(fā)生率達5.6%（1個/30秒），這是世界性的嚴重公共衛(wèi)生和社會問題。全國的不孕不育發(fā)生率達12.5-15%，不孕不育患者人數(shù)超過5000萬，而輔助生殖（IVF）一次成功率只有30%左右。我國腫瘤發(fā)生率約6.4%，全國每年新發(fā)腫瘤約312萬，每分鐘有6人被診斷惡性腫瘤。
賀林：遺傳咨詢、遺傳咨詢師必不可少
賀林院士在會上強調(diào)，“遺傳咨詢必不可少，遺傳咨詢師必不可少”。目前我國中國遺傳咨詢的現(xiàn)狀是：
1)遺傳咨詢主要是在產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查中心，由臨床醫(yī)生擔任，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師。
2)在其他與遺傳相關(guān)的領(lǐng)域，如癌癥風險預測等，沒有專門的遺傳咨詢師。
3)沒有專門的機構(gòu)進行遺傳咨詢師的認證、考核及遺傳咨詢資料整理工作。
4)沒有坐在一起的具有相關(guān)背景的咱們這一伙人。
賀林院士分析了北美遺傳咨詢師的現(xiàn)狀和機制，并介紹中國遺傳學會遺傳咨詢分會的宗旨和目的意義。他總結(jié)到，中國遺傳學會遺傳咨詢分會的用武之地在于：
1)建立專業(yè)的遺傳咨詢師培訓和認可機構(gòu)。
2)建立遺傳咨詢師考核流程。（可參考北美的遺傳咨詢師考核機制）
3)建立遺傳咨詢師資格標準以及考試要求。
4)建立遺傳咨詢師臨床實習標準。
5)建立各個領(lǐng)域的遺傳咨詢指南。
喬杰：遺傳診斷、產(chǎn)前及胚胎診斷交流平臺意義深遠
生物探索記者有幸在分會成立儀式上遇到北京大學第三醫(yī)院院長、婦產(chǎn)科主任、生殖醫(yī)學中心主任喬杰教授，她表示，中國遺傳學會遺傳咨詢分會成立，建立了遺傳診斷、產(chǎn)前及胚胎診斷的交流平臺，意義深遠。
喬杰教授在演講中提到，單細胞測序技術(shù)的出現(xiàn)為研究人類胚胎發(fā)育，獲知全部基因信息提供了有力的工具。但單細胞高通量測序技術(shù)應(yīng)用于胚胎植入前遺傳診斷也有局限：需要借助昂貴的高通量測序儀；需要專業(yè)的生物信息學分析專家。
“胚胎植入前遺傳學診斷技術(shù)的進步是預防出生缺陷的關(guān)鍵。”喬杰教授相信隨著技術(shù)平臺的完善及新的測序技術(shù)研發(fā)，成本會大大降低，數(shù)據(jù)分析會越來越簡單。
段濤：誰來做遺傳咨詢師？
那么誰來做遺傳咨詢師，同濟大學附屬第一婦嬰保健院教授、主任醫(yī)師、上海市產(chǎn)前診斷中心主任段濤教授拋出問題引發(fā)思考，“在中國，genetics ≠ human genetics ≠ medical genetics ≠ clinical genetics。目前最合適的人選是：產(chǎn)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生遺傳學背景的人適合做遺傳咨詢嗎？”
段濤教授也給予了解決方案，現(xiàn)在，引進國外培養(yǎng)遺傳咨詢師和臨床遺傳學家的課程來培養(yǎng)我們的臨床醫(yī)生；將來，建立遺傳咨詢師和臨床遺傳學家的職業(yè)體系。
Dennis Lo：Non-invasive prenatal DNA testing is a clinical reality
值得關(guān)注的是，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的教父Dennis Lo 也參加了分會成立儀式，并發(fā)表了“Non-invasive Prenatal Testing: What’s Next?”的精彩主題演講，詳細地介紹了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)。他表示，“無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)已經(jīng)在臨床方面真正應(yīng)用（Non-invasive prenatal DNA testing is a clinical reality），以血漿中游離DNA片段大小為基礎(chǔ)的分子診斷技術(shù)正在臨床驗證之中，基于血漿游離DNA的單基因疾病檢測技術(shù)正在研究之中，利用胎兒的表觀組測序技術(shù)，可以研究發(fā)現(xiàn)各種疾病的Biomark，在胎兒非整倍體檢測也具有臨床應(yīng)用價值。”Dennis Lo是世界上第一位科學家發(fā)現(xiàn)母體血漿內(nèi)有胎兒的脫氧核糖核酸（DNA），從而開辟了一個新研究領(lǐng)域，有非常深遠的生物學及應(yīng)用意義。
遺傳咨詢分會建成之后，將主要負責制定標準化的遺傳咨詢流程，遺傳咨詢師的培訓考核以及與遺傳相關(guān)的新的檢測技術(shù)的培訓和宣傳，同時此分會對考核合格的遺傳咨詢師頒發(fā)合格證書，所有的遺傳咨詢師必須持證上崗。
賀林院士總結(jié)到，“基因的問題已經(jīng)貫穿疾病的每一邊角，我們正在努力做在遺傳和健康間建“橋”和豎“里程碑”的工作。”
中國遺傳學會遺傳咨詢分會成員名單
主任委員：賀林
副主任委員：Dennis Lo，張世琨
常務(wù)委員（按音序排列）：
邊旭明，陳少科，陳子江，段濤，傅松濱，龔瑤琴，黃國寧，黃荷鳳，黃山，郝曉柯，胡雅莉，梁波，廖燦，劉嘉茵，喬杰，尚紅，蘇海翔，鄔玲仟，魏軍，王磊，王秋菊，王曉紅，徐叢劍，邢清和，徐湘民，袁慧軍，楊正林，周從容，曾勇
顧問（按音序排列）：
狄文，顧東風，顧學范，賀光，匡延平，劉彩霞，盧大儒，劉麗梅，李笑天，馬端，孫路明，孫樹漢，孫曉溪，王紅艷，徐晨明，曾凡一，趙欣之，張學，張灼華，趙彥艷
