在上周三舉行的分子病理學(xué)協(xié)會(huì)（AMP）年會(huì)上，Illumina發(fā)起了一場(chǎng)關(guān)于實(shí)驗(yàn)室實(shí)施臨床NGS的實(shí)用性、償還措施和其他有關(guān)注意事項(xiàng)的討論。
此次討論會(huì)由Illumina高級(jí)副總裁Kirk Malloy引導(dǎo)，其他三個(gè)成員分別為波斯頓醫(yī)療協(xié)會(huì)的Charles Mathews、多倫多大學(xué)衛(wèi)生網(wǎng)Suzanne Kamel-Reid和杜克大學(xué)的 Marisa Needham，目的是共同探討臨床NGS的報(bào)銷(xiāo)體系、經(jīng)濟(jì)價(jià)值、實(shí)際實(shí)施狀況及具體細(xì)節(jié)。
核心問(wèn)題：討論臨床NGS可實(shí)施性、執(zhí)行與報(bào)銷(xiāo)體系之間的相互作用。
問(wèn)題一：NGS靈敏性問(wèn)題。
隨著NGS進(jìn)入臨床，實(shí)驗(yàn)室必須找到方法來(lái)證明這種技術(shù)與黃金標(biāo)準(zhǔn)相比有效性是等同的。然而，靈敏度的增加使舊方法如Sanger測(cè)序與之相比著實(shí)困難甚至已經(jīng)沒(méi)有可比性。
Needham是美國(guó)弗吉尼亞大學(xué)Illumina公司MiSeq高通量測(cè)序平臺(tái)驗(yàn)證實(shí)施的領(lǐng)導(dǎo)者，在此次討論中她分享了自己對(duì)測(cè)序有效性的見(jiàn)解。“Sanger測(cè)序變得越來(lái)越困難，我們的研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)始面向其他方法如焦磷酸測(cè)序，這些方法反而從側(cè)面證明NGS的靈敏性。”
問(wèn)題二：腫瘤測(cè)序與常規(guī)測(cè)序匹配的必要性。
腫瘤基因測(cè)序已經(jīng)成為NGS的熱門(mén)領(lǐng)域。今年早些時(shí)候，約翰霍普金斯大學(xué)的研究人員發(fā)文表明單純的腫瘤分析可能會(huì)導(dǎo)致不恰當(dāng)?shù)陌┌Y治療管理，給患者的安全性帶來(lái)影響，同時(shí)對(duì)患者的醫(yī)療成本也帶來(lái)一定的影響。
Kamel-Reid 說(shuō)，對(duì)于大面板來(lái)說(shuō)與正常DNA序列比對(duì)非常重要，但對(duì)于小面板如TruSight 26-gene來(lái)說(shuō)是不需要的。我認(rèn)為可以從血液或口腔黏膜測(cè)試測(cè)試中得到我們想要的東西。另外，我們要做的事情就是利用自己的數(shù)據(jù)來(lái)尋找常見(jiàn)的突變規(guī)律，構(gòu)建包含成千上萬(wàn)和樣品的數(shù)據(jù)庫(kù)，這樣可以避免做正常的測(cè)序來(lái)匹配。”
問(wèn)題三：包括生物信息策略的NGS執(zhí)行問(wèn)題。
與其他技術(shù)相比，NGS打開(kāi)了更全面的基因組數(shù)據(jù)分析大門(mén)。NGS的執(zhí)行包括生物信息學(xué)策略問(wèn)題。這些問(wèn)題幾年前幾乎都是被忽略的。
生物信息學(xué)的新角色與NGS的價(jià)值性和報(bào)銷(xiāo)體系相連接，Mathews說(shuō)。AMP項(xiàng)目包括探討NGS的研究?jī)r(jià)值和臨床測(cè)序的成本。
Needham說(shuō)，“NGS的執(zhí)行提出了一個(gè)巨大的問(wèn)題，在UVA很少有生物信息學(xué)分析部分，因此我們都是把它外包出去。”
問(wèn)題四：臨床NGS的可實(shí)施性和價(jià)值的相互作用。
Kamel-Reid說(shuō)，從我的角度來(lái)看，臨床可行性不僅影響致病性信息的研究，還對(duì)病人的管理產(chǎn)生影響，無(wú)論是制藥、預(yù)后、艾滋病診斷或確定家族患病傾向都受其影響。Mathews說(shuō)，臨床應(yīng)用的拓展使實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)為消費(fèi)者提供NGS的困難加大。
最后，該討論小組一致贊同實(shí)驗(yàn)室和臨床團(tuán)隊(duì)必須更好地收集數(shù)據(jù)來(lái)反映測(cè)試的真實(shí)影響和實(shí)用價(jià)值。
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