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ASCO更新癌癥易感性基因組檢測策略
時間：2015-09-10 09:34:49 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學網(wǎng) 點擊：
發(fā)表在《Journal of Clinical Oncology》上的申明，ASCO也建議，對于檢測遺傳變異的監(jiān)管應(yīng)該適當，并且提供對于基于風險的支持，特別是針對美國食品和藥物管理局臨床研發(fā)檢測（LDTs）和商業(yè)檢測的監(jiān)管，并且呼吁改進遺傳咨詢和癌癥風險評估的保險機制。
來自ASCO的新申明，承認了在癌癥診斷和治療中日益普及的先進的基因組工具。該組織估計，約10%的癌癥都有一種遺傳突變的聯(lián)系。然而，“新技術(shù)引進具有復雜性，”特別是在醫(yī)生，病人和整個醫(yī)療體系中會具有困難，ASCO的癌癥預防和倫理委員會在JCO中這樣表示。
一個顛覆性的技術(shù)是下一代測序技術(shù)（NGS），這是一種越來越多的用于治療癌癥患者治療的方式。然而，這些類型的測試也可以確定生殖突變，并且可以預測可以傳遞給孩子的未來的癌癥風險。鑒于這些測試功能的廣度，ASCO支持，進一步研究這些檢測結(jié)果應(yīng)該如何告訴病人，以及病人的優(yōu)先級和知情同意過程。
美國大學醫(yī)學遺傳學和基因組學的現(xiàn)行政策是，合格的醫(yī)護人員應(yīng)該從病人處獲得臨床外顯子組或者基因組測序的書面同意，并解釋相關(guān)的不確定性和測試的隱私問題等，并討論其結(jié)果對家庭成員的潛在影響。此外，該團隊還推薦進行56個“醫(yī)學上高度可操作的基因”和24個與遺傳相關(guān)的條件的突變的分析和報告，但是患者可以進行選擇性的分析。
分子病理學會今年早些時候也進行了基因組學測序結(jié)果的二次評估。
根據(jù)ASCO的最新政策，實驗室進行的二次分析應(yīng)該開發(fā)針對癌癥患者的體細胞的程序，特別是針對那些沒有遺傳性癌癥風險的患者。此外，供應(yīng)商應(yīng)該在檢測前教育患者，其有可能解釋胚胎標記，并討論該信息的限制性和風險性。
測量多個基因的檢測產(chǎn)品可能揭示了一些標記物，這些標記物可能會帶來一些癌癥風險，這些風險患者并不清楚，或者是標記物對于癌癥的聯(lián)系并不是十分清楚。這可能會導致不恰當?shù)淖o理，或者增加了患者的壓力，ASCO表示。因此，該組織建議，該團隊建議，在癌癥風險評估的特定癌癥的提供商應(yīng)該負責解釋相關(guān)結(jié)果，包括這些生物標記物，并鼓勵研究優(yōu)化這些檢測的使用。
根據(jù)ASCO的說法，腫瘤學家經(jīng)常評估將患者的遺傳癌癥風險作為他們工作的一部分，但是這個領(lǐng)域現(xiàn)在正在快速的發(fā)展，并且科學正在變得越來越復雜，患者也需要進行更多的教育。協(xié)會推薦了新的教育項目，其包括一套核心技能，并且腫瘤學家可以繼續(xù)參加醫(yī)學教育課程保持最新的知識。
管理和報銷
ASCO估計，現(xiàn)在有超過200個可以用于評估癌癥風險的基因檢測。然而，實驗室使用不同的方法來進行這些分類測試和報告檢測到的變異，因此這會使供應(yīng)商很難像病人解釋相關(guān)結(jié)果。
對于遺傳性癌癥風險呼吁對基因檢測進行適當?shù)谋O(jiān)管，ASCO表示，其支持美國食品和藥物管理局的LDTs和商業(yè)化檢測的基于風險支持的監(jiān)管，并且不妨礙創(chuàng)新和病人獲得相關(guān)結(jié)果。該機構(gòu)已經(jīng)提議了一個針對LDTs的草案框架，但是實驗室參與者與病理學家之間對于指南還存在爭議。
然而，ASCO在一份申明中表示，“對于新的基因測序技術(shù)的統(tǒng)一的監(jiān)管框架的缺失會導致病人護理妥協(xié)情況的出現(xiàn)。”該協(xié)會將進一步努力，以創(chuàng)建開放獲取的，具有基因組變異注釋的數(shù)據(jù)庫-這是NIH正在和臨床基因組資源或者ClinGen進行的研究項目。
此外，ASCO還說，針對遺傳咨詢和檢測的保險覆蓋政策多年來已經(jīng)得到了改善，但是覆蓋率仍然不足。“一些保險公司對于這類檢測的提供依然不足，”ASCO表示，并指出，政策應(yīng)該促進針對那些懷疑能夠加劇癌癥遺傳風險進行預防服務(wù)。
“ASCO反對任何有可能對于癌癥患者的護理產(chǎn)生負面影響的付款政策，特別是針對基因檢測服務(wù)的合理適當使用，”該集團表示。
來自ASCO的新申明，承認了在癌癥診斷和治療中日益普及的先進的基因組工具。該組織估計，約10%的癌癥都有一種遺傳突變的聯(lián)系。然而，“新技術(shù)引進具有復雜性，”特別是在醫(yī)生，病人和整個醫(yī)療體系中會具有困難，ASCO的癌癥預防和倫理委員會在JCO中這樣表示。
一個顛覆性的技術(shù)是下一代測序技術(shù)（NGS），這是一種越來越多的用于治療癌癥患者治療的方式。然而，這些類型的測試也可以確定生殖突變，并且可以預測可以傳遞給孩子的未來的癌癥風險。鑒于這些測試功能的廣度，ASCO支持，進一步研究這些檢測結(jié)果應(yīng)該如何告訴病人，以及病人的優(yōu)先級和知情同意過程。
美國大學醫(yī)學遺傳學和基因組學的現(xiàn)行政策是，合格的醫(yī)護人員應(yīng)該從病人處獲得臨床外顯子組或者基因組測序的書面同意，并解釋相關(guān)的不確定性和測試的隱私問題等，并討論其結(jié)果對家庭成員的潛在影響。此外，該團隊還推薦進行56個“醫(yī)學上高度可操作的基因”和24個與遺傳相關(guān)的條件的突變的分析和報告，但是患者可以進行選擇性的分析。
分子病理學會今年早些時候也進行了基因組學測序結(jié)果的二次評估。
根據(jù)ASCO的最新政策，實驗室進行的二次分析應(yīng)該開發(fā)針對癌癥患者的體細胞的程序，特別是針對那些沒有遺傳性癌癥風險的患者。此外，供應(yīng)商應(yīng)該在檢測前教育患者，其有可能解釋胚胎標記，并討論該信息的限制性和風險性。
測量多個基因的檢測產(chǎn)品可能揭示了一些標記物，這些標記物可能會帶來一些癌癥風險，這些風險患者并不清楚，或者是標記物對于癌癥的聯(lián)系并不是十分清楚。這可能會導致不恰當?shù)淖o理，或者增加了患者的壓力，ASCO表示。因此，該組織建議，該團隊建議，在癌癥風險評估的特定癌癥的提供商應(yīng)該負責解釋相關(guān)結(jié)果，包括這些生物標記物，并鼓勵研究優(yōu)化這些檢測的使用。
根據(jù)ASCO的說法，腫瘤學家經(jīng)常評估將患者的遺傳癌癥風險作為他們工作的一部分，但是這個領(lǐng)域現(xiàn)在正在快速的發(fā)展，并且科學正在變得越來越復雜，患者也需要進行更多的教育。協(xié)會推薦了新的教育項目，其包括一套核心技能，并且腫瘤學家可以繼續(xù)參加醫(yī)學教育課程保持最新的知識。
管理和報銷
ASCO估計，現(xiàn)在有超過200個可以用于評估癌癥風險的基因檢測。然而，實驗室使用不同的方法來進行這些分類測試和報告檢測到的變異，因此這會使供應(yīng)商很難像病人解釋相關(guān)結(jié)果。
對于遺傳性癌癥風險呼吁對基因檢測進行適當?shù)谋O(jiān)管，ASCO表示，其支持美國食品和藥物管理局的LDTs和商業(yè)化檢測的基于風險支持的監(jiān)管，并且不妨礙創(chuàng)新和病人獲得相關(guān)結(jié)果。該機構(gòu)已經(jīng)提議了一個針對LDTs的草案框架，但是實驗室參與者與病理學家之間對于指南還存在爭議。
然而，ASCO在一份申明中表示，“對于新的基因測序技術(shù)的統(tǒng)一的監(jiān)管框架的缺失會導致病人護理妥協(xié)情況的出現(xiàn)。”該協(xié)會將進一步努力，以創(chuàng)建開放獲取的，具有基因組變異注釋的數(shù)據(jù)庫-這是NIH正在和臨床基因組資源或者ClinGen進行的研究項目。
此外，ASCO還說，針對遺傳咨詢和檢測的保險覆蓋政策多年來已經(jīng)得到了改善，但是覆蓋率仍然不足。“一些保險公司對于這類檢測的提供依然不足，”ASCO表示，并指出，政策應(yīng)該促進針對那些懷疑能夠加劇癌癥遺傳風險進行預防服務(wù)。
“ASCO反對任何有可能對于癌癥患者的護理產(chǎn)生負面影響的付款政策，特別是針對基因檢測服務(wù)的合理適當使用，”該集團表示。
