染色體微缺失微重復檢測或將成為下一個臨床轉化熱點
時間：2015-05-19 09:41:00 來源：轉化醫(yī)學網 點擊：
問：王晟博士您好！感謝您接受采訪。貝瑞和康本次會上展示的以NextSeq CN500測序儀為核心的高通量測序實驗室整體解決方案看起來非常具有可操作性，那么這套系統(tǒng)是否已經在臨床實驗室成功運行？
答：是的，貝瑞和康以NextSeq CN500基因測序儀為核心的高通量測序目前已經在全國多家大型產前診斷中心正式運營。事實證明，NextSeq CN500具有非常好的臨床適用性。
這款儀器沿用的是經典的SBS測序原理，數(shù)據質量高，是國際主流NIPT服務商的一致選擇，可靠性經過上百萬份樣本的驗證。最可貴的是，NextSeq CN500在保證數(shù)據質量的前提下，操作非常簡便，就和我們使用觸屏手機一樣，只要點擊幾個按鍵，測序就自動開始，測序結束后機器自動清洗，實驗人員需要做的只是將制備好的樣本和預置好的試劑放進相應的試劑倉即可。
必須要強調的一點是，貝瑞和康提供的檢測試劑盒，建庫過程不需要PCR，完全單管操作，兩步加樣一步純化，4個小時就可以搞定96個樣本，可以極大的降低人工操作可能帶來的質控風險?，F(xiàn)在，貝瑞和康的這套體系已經被越來越多的客戶認同，也有越來越多的產前診斷中心希望能夠與我們合作，搭建以NextSeq CN500為核心的高通量測序實驗室。
問：我們注意到，您今天演講的題目是關于遺傳病檢測的，這是否意味著針對染色體微缺失微重復的檢測將成為貝瑞和康下一個重點發(fā)展的項目？
答：我想大家也注意到了，本次大會的一個重要議題就是有關染色體微缺失微重復的檢測。所以貝瑞和康的發(fā)展重點是依據這樣一個事實 ——在全球遺傳病檢測領域內，隨著技術不斷發(fā)展，人們對微小的染色體變化依賴于更精確的技術得以檢出。科諾安就是我們針對染色體微缺失微重復的一個臨床檢測項目。
這項技術已經完成了大規(guī)模的臨床試驗，在這之后，我們已完成3000多例的實踐樣本的檢測，。鑒于染色體非整倍體的產前檢測技術日趨成熟，而無論是從技術本身的發(fā)展還是從臨床實際的需求來看，微缺失微重復注定是下一個大的發(fā)展方向，因此我們下一步會加大在科諾安項目上的推動力量。爭取在一個合理合規(guī)的框架內，為臨床提供優(yōu)質的臨床檢測項目。
問：是否能為我們詳細介紹一下科諾安？
答：科諾安是貝瑞和康自主研發(fā)的針對染色體畸變的臨床檢測項目?？浦Z安的技術基礎是高通量測序技術和短串聯(lián)重復技術，也就是STR技術。STR技術解決的是區(qū)分采樣時可能引進的母源污染。這個項目與NIPT不同，科諾安可以準確的發(fā)現(xiàn)非整倍體、異倍體、大于100Kb的染色體微缺失、微重復、及較低比例的嵌合體?；谒臋z測精準度和覆蓋范圍，我們可以針對產前、流產物、先證者或疑似患者、以及查找不孕不育原因的患者進行檢測。
目前，貝瑞和康已經有近12,000例樣本信息的遺傳病大數(shù)據庫，并且與國際人類染色體大數(shù)據庫，比如DGV，DECIPHER，OMIM等共享信息，已經覆蓋全部已知人類遺傳疾病信息資源，這對于臨床檢測來說是一筆非?？少F的資源。我們相信科諾安臨床檢測會成為繼NIPT之后的下一個明星項目。
問：那么，貝瑞和康在以NextSeq CN500為核心的基因測序平臺上，是否還有更多的臨床檢測項目投入市場？
答：當然，正如我剛才所說，NextSeq CN500是一個拓展性極強的測序平臺。在同類產品中，NextSeq CN500不僅測序通量大，并且可以進行雙端測序，這意味著我們可以針對更復雜的染色體病，甚至單基因病進行檢測。
事實上，我們在去年就已經和國家人類醫(yī)學遺傳學重點實驗室聯(lián)合發(fā)表了一篇無創(chuàng)單基因病的文章，其中自主研發(fā)的cSMART技術得到國際業(yè)界同行的高度關注。在生殖領域，去年我們與301醫(yī)院合作開發(fā)的胚胎植入前遺傳學篩查項目也宣告成功，經高通量測序技術檢測的PGS試管嬰兒在2014年9月順利誕生，這些項目都幫助貝瑞和康進一步在遺傳病篩查和診斷領域縱深發(fā)展。
目前，我們基于NextSeq CN500還開發(fā)了針對肺癌的檢測項目，臨床實驗數(shù)據非常樂觀，意味著我們的平臺將延伸到腫瘤檢測的領域當中，這也非常符合國家提出的精準醫(yī)療計劃。我們有理由相信，以NextSeq CN500為核型的高通量測序平臺將會在未來的臨床醫(yī)學中給大家?guī)砀囿@喜。
答：是的，貝瑞和康以NextSeq CN500基因測序儀為核心的高通量測序目前已經在全國多家大型產前診斷中心正式運營。事實證明，NextSeq CN500具有非常好的臨床適用性。
這款儀器沿用的是經典的SBS測序原理，數(shù)據質量高，是國際主流NIPT服務商的一致選擇，可靠性經過上百萬份樣本的驗證。最可貴的是，NextSeq CN500在保證數(shù)據質量的前提下，操作非常簡便，就和我們使用觸屏手機一樣，只要點擊幾個按鍵，測序就自動開始，測序結束后機器自動清洗，實驗人員需要做的只是將制備好的樣本和預置好的試劑放進相應的試劑倉即可。
必須要強調的一點是，貝瑞和康提供的檢測試劑盒，建庫過程不需要PCR，完全單管操作，兩步加樣一步純化，4個小時就可以搞定96個樣本，可以極大的降低人工操作可能帶來的質控風險?，F(xiàn)在，貝瑞和康的這套體系已經被越來越多的客戶認同，也有越來越多的產前診斷中心希望能夠與我們合作，搭建以NextSeq CN500為核心的高通量測序實驗室。
問：我們注意到，您今天演講的題目是關于遺傳病檢測的，這是否意味著針對染色體微缺失微重復的檢測將成為貝瑞和康下一個重點發(fā)展的項目？
答：我想大家也注意到了，本次大會的一個重要議題就是有關染色體微缺失微重復的檢測。所以貝瑞和康的發(fā)展重點是依據這樣一個事實 ——在全球遺傳病檢測領域內，隨著技術不斷發(fā)展，人們對微小的染色體變化依賴于更精確的技術得以檢出。科諾安就是我們針對染色體微缺失微重復的一個臨床檢測項目。
這項技術已經完成了大規(guī)模的臨床試驗，在這之后，我們已完成3000多例的實踐樣本的檢測，。鑒于染色體非整倍體的產前檢測技術日趨成熟，而無論是從技術本身的發(fā)展還是從臨床實際的需求來看，微缺失微重復注定是下一個大的發(fā)展方向，因此我們下一步會加大在科諾安項目上的推動力量。爭取在一個合理合規(guī)的框架內，為臨床提供優(yōu)質的臨床檢測項目。
問：是否能為我們詳細介紹一下科諾安？
答：科諾安是貝瑞和康自主研發(fā)的針對染色體畸變的臨床檢測項目?？浦Z安的技術基礎是高通量測序技術和短串聯(lián)重復技術，也就是STR技術。STR技術解決的是區(qū)分采樣時可能引進的母源污染。這個項目與NIPT不同，科諾安可以準確的發(fā)現(xiàn)非整倍體、異倍體、大于100Kb的染色體微缺失、微重復、及較低比例的嵌合體?；谒臋z測精準度和覆蓋范圍，我們可以針對產前、流產物、先證者或疑似患者、以及查找不孕不育原因的患者進行檢測。
目前，貝瑞和康已經有近12,000例樣本信息的遺傳病大數(shù)據庫，并且與國際人類染色體大數(shù)據庫，比如DGV，DECIPHER，OMIM等共享信息，已經覆蓋全部已知人類遺傳疾病信息資源，這對于臨床檢測來說是一筆非?？少F的資源。我們相信科諾安臨床檢測會成為繼NIPT之后的下一個明星項目。
問：那么，貝瑞和康在以NextSeq CN500為核心的基因測序平臺上，是否還有更多的臨床檢測項目投入市場？
答：當然，正如我剛才所說，NextSeq CN500是一個拓展性極強的測序平臺。在同類產品中，NextSeq CN500不僅測序通量大，并且可以進行雙端測序，這意味著我們可以針對更復雜的染色體病，甚至單基因病進行檢測。
事實上，我們在去年就已經和國家人類醫(yī)學遺傳學重點實驗室聯(lián)合發(fā)表了一篇無創(chuàng)單基因病的文章，其中自主研發(fā)的cSMART技術得到國際業(yè)界同行的高度關注。在生殖領域，去年我們與301醫(yī)院合作開發(fā)的胚胎植入前遺傳學篩查項目也宣告成功，經高通量測序技術檢測的PGS試管嬰兒在2014年9月順利誕生，這些項目都幫助貝瑞和康進一步在遺傳病篩查和診斷領域縱深發(fā)展。
目前，我們基于NextSeq CN500還開發(fā)了針對肺癌的檢測項目，臨床實驗數(shù)據非常樂觀，意味著我們的平臺將延伸到腫瘤檢測的領域當中，這也非常符合國家提出的精準醫(yī)療計劃。我們有理由相信，以NextSeq CN500為核型的高通量測序平臺將會在未來的臨床醫(yī)學中給大家?guī)砀囿@喜。
