唐氏綜合癥病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處，因此最早被稱為蒙古癡呆癥（mongolian idiocy），而現(xiàn)在一般稱為21-三體綜合癥，國內(nèi)又稱為先天愚型，是最常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。
會議現(xiàn)場
今年3月21日，恰逢“國際唐氏綜合癥日”，中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會攜同河北省遺傳咨詢委會將全國各省市400多名從事遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷的醫(yī)生、學(xué)者、專家教授們聚集在“北方三雄鎮(zhèn)”之一的石家莊市，共同探討“高通量基因測序在遺傳病中的應(yīng)用”。
達(dá)安基因、貝瑞和康、安諾優(yōu)達(dá)等多家從事產(chǎn)前診斷技術(shù)研發(fā)的公司也帶來了他們的最新技術(shù)和產(chǎn)品，受到了參會者們的高度贊揚(yáng)與驚嘆，這些企業(yè)的自主創(chuàng)新已經(jīng)成為引領(lǐng)遺傳病診斷平臺不斷優(yōu)化的風(fēng)向標(biāo)。
高通量測序技術(shù)，又稱“下一代”測序技術(shù)，是對傳統(tǒng)測序一次革命性的改變，一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定，具有劃時(shí)代的意義，同時(shí)它使得對物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進(jìn)行細(xì)致全貌的分析成為可能，因此又被稱為深度測序。
目前高通量基因測序在遺傳病中最成熟的臨床應(yīng)用即是NIPT（無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷），它可以從母體血漿中的游離DNA得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心的黃尚志教授分析了產(chǎn)前診斷中心的現(xiàn)狀，并堅(jiān)定了產(chǎn)前診斷是一件高風(fēng)險(xiǎn)的事情；在十分看好產(chǎn)前診斷事業(yè)的未來發(fā)展同時(shí)，也希望在不斷提高NIPT覆蓋率時(shí)將篩查費(fèi)用降低下來；在高度贊揚(yáng)了中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域做出的突出貢獻(xiàn)之際，也倡導(dǎo)醫(yī)院、研究所等單位在不能單獨(dú)操作時(shí)，可以與有能力的機(jī)構(gòu)展開合作，以降低風(fēng)險(xiǎn)。
來自浙江省產(chǎn)前診斷中心的呂時(shí)銘教授站在了醫(yī)院（醫(yī)生）的角度，分析了高通量測序產(chǎn)前篩查技術(shù)與臨床應(yīng)用若干問題，同時(shí)提出了許多優(yōu)化措施，為產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與第三方檢測機(jī)構(gòu)今后工作分工與各司其職做出了清晰的規(guī)劃愿景。
陳英耀教授演講PPT
來自復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院的陳英耀教授站在經(jīng)濟(jì)學(xué)家的角度，為產(chǎn)前篩查（診斷）預(yù)防唐氏綜合征的策略算了一筆經(jīng)濟(jì)賬。通過經(jīng)濟(jì)學(xué)模型分析，他認(rèn)為唐氏患者會給家庭、社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，國內(nèi)有研究顯示新發(fā)唐氏病患生命周期的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為45萬元，而目前的醫(yī)療手段仍然無法治愈該疾病。
陳英耀教授演講PPT
此外，目前對于已經(jīng)接受NIPT的人群而言，篩查費(fèi)用仍然比較昂貴，若要降低整個(gè)篩查費(fèi)用，其認(rèn)為進(jìn)一步擴(kuò)大NIPT預(yù)防唐氏綜合癥的應(yīng)用不僅勢在必行，而且是必然之路，同時(shí)檢測結(jié)果的遺傳咨詢有待改善。
邊旭明教授演講PPT
來自北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科的邊旭明教授認(rèn)為，隨著產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)不斷更新，不同的血清篩查模式提供了多種選擇，產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥不斷擴(kuò)大，同時(shí)篩查的檢出率和準(zhǔn)確率不斷提高。而孕婦血漿胎盤游離DNA檢測（NIPT）開創(chuàng)了產(chǎn)前篩查的新紀(jì)元，使得臨床咨詢也面臨重大挑戰(zhàn)。而高通量測序使得時(shí)效與通量的增加，實(shí)現(xiàn)了快速地產(chǎn)前診斷；增加診斷精度，可實(shí)現(xiàn)染色體微小結(jié)構(gòu)異常的診斷和多種出生缺陷的分子產(chǎn)前診斷，她呼吁將多種技術(shù)平臺的組合應(yīng)用，可提高產(chǎn)前診斷的水平。
來自河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所、鄭州大學(xué)人民醫(yī)院的廖世秀教授認(rèn)為高通量測序檢測的數(shù)據(jù)分析是檢測中的技術(shù)難題，大量不成熟的第三方公司涌現(xiàn)使得其自身的結(jié)果缺乏針對臨床的分析，從而導(dǎo)致臨床醫(yī)生們對其檢測結(jié)果的遺傳咨詢和解釋存在困惑。對于整個(gè)行業(yè)而言，目前仍然缺乏臨床技術(shù)規(guī)范和技術(shù)指南，多家公司不同的技術(shù)平臺獨(dú)自開發(fā)與應(yīng)用，缺乏相應(yīng)（統(tǒng)一）的標(biāo)準(zhǔn)和依據(jù)，因此她認(rèn)為，走在技術(shù)開發(fā)前端的機(jī)構(gòu)十分有必要盡快聯(lián)盟建立標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，以促進(jìn)NIPT向著一個(gè)明媚陽光積極的公益產(chǎn)業(yè)發(fā)展。
高通量測序（NGS）自2010年進(jìn)入中國市場后，已經(jīng)在臨床應(yīng)用上逐步走向成熟。擅長生物信息數(shù)據(jù)處理與分析的梁波博士將理論與實(shí)踐相結(jié)合，講述了如何將看似深奧的生物大數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為醫(yī)生和孕婦能夠理解的通俗用語之道。相比之下Array技術(shù)還處在研究之中，其數(shù)據(jù)在臨床還無法準(zhǔn)確的解讀。在談到高通量測序在遺傳病中如何大規(guī)模的應(yīng)用之時(shí)，梁博士表示他希望將NGS解決方案標(biāo)準(zhǔn)化、自動化和智能化。
王晟博士演講PPT
來自貝瑞和康的王晟博士在演講過程中也表示，NIPT可以進(jìn)行染色體非整倍體檢測、亞染色體結(jié)構(gòu)CNV、單基因疾病、母體等位基因等檢測，毫無疑問NIPT的黎明已經(jīng)到來。
編輯點(diǎn)評：
從3月21日—3月22日，筆者累計(jì)聽了近20場產(chǎn)前診斷行業(yè)的主題報(bào)告。
站在一個(gè)旁聽者的角度，從各位與會專家的口中見證了我國產(chǎn)前診斷事業(yè)30多年來的發(fā)展與進(jìn)步；也有幸看到在生物學(xué)世紀(jì)里，產(chǎn)前診斷服務(wù)有效地結(jié)合了生物學(xué)、遺傳學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)、計(jì)算機(jī)科學(xué)等多個(gè)學(xué)科領(lǐng)域的知識，正在朝著更加“精準(zhǔn)與個(gè)性化”的方向前進(jìn)。
高通量基因測序技術(shù)其在遺傳病診斷中的應(yīng)用，將不僅僅是在NIPT的診斷方面；還將引領(lǐng)腫瘤的早期診斷、個(gè)性化治療、預(yù)后監(jiān)督遺傳病檢測等方面的應(yīng)用。
總而言之，高通量基因測序這種先進(jìn)的科學(xué)診斷技術(shù)不僅是生物醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)發(fā)展的第一生產(chǎn)力，而且是引領(lǐng)百姓走向美好幸福生活的源泉和動力。
