原標(biāo)題：《個性醫(yī)療：創(chuàng)造性的破壞》。
隨著技術(shù)的進步，通用性醫(yī)療開始逐步向個性化醫(yī)療轉(zhuǎn)變。人類全基因組測序完成后，根據(jù)病人的DNA進行“定制醫(yī)療”的想法開始變得時髦起來。未來可能出現(xiàn)只對你一個人有效的藥物或者醫(yī)療解決方案，甚至這種個性化的醫(yī)療服務(wù)，在你尚未出生時就已經(jīng)被清晰地制定好了。這意味著，醫(yī)療行業(yè)將成為一個被“創(chuàng)造性破壞”的產(chǎn)業(yè)。
近日，美國國防巨頭洛克希德·馬丁公司作出最新嘗試——與美國圣地亞哥市的遺傳信息服務(wù)供應(yīng)商Illumina合作探索根據(jù)DNA制定個性化醫(yī)療方案。
根據(jù)病人的DNA進行“定制醫(yī)療”的想法并不新奇，但是上述兩家公司雄心勃勃地表示，希望能夠為所有人制定出個性化的醫(yī)療方案。
洛克希德·馬丁公司表示，該項目的目標(biāo)客戶包括政府和商業(yè)醫(yī)療服務(wù)公司。
當(dāng)然，瞄準(zhǔn)“個性化醫(yī)療”的并非只有洛克希德·馬丁公司。瑞士制藥公司羅氏于去年至今年初，在生物醫(yī)藥行業(yè)掀起了大規(guī)模收購浪潮，而其收購的公司均是涉及個性化醫(yī)療領(lǐng)域：2014年4月7日，羅氏宣布耗資4.5億美元收購分子診斷公司IQuum；同年6月2日，羅氏出價3.5億美元將一家基因測序公司GeniaTechnologies收入麾下；今年的1月12日，羅氏又宣布以10.3億美元的價格收購Foundation制藥公司56.3%的股權(quán)，以推動個性化癌癥診療和藥物開發(fā)。
事實上，正如互聯(lián)網(wǎng)大數(shù)據(jù)帶來的全行業(yè)個性化革命一樣，醫(yī)療行業(yè)正迎來屬于自己的個性化時代，不僅是移動化、數(shù)字化、可視化，未來可能出現(xiàn)只對你一個人有效的藥物或者醫(yī)療解決方案，甚至這種個性化的醫(yī)療服務(wù)，在你尚未出生時就已經(jīng)被清晰地制定好了。這意味著，醫(yī)療行業(yè)將成為一個被“創(chuàng)造性破壞”的產(chǎn)業(yè)。
什么是個性化醫(yī)療
個性化醫(yī)療概念最早于20世紀(jì)70年代提出，而它的發(fā)現(xiàn)還要追溯到分子生物學(xué)的出現(xiàn)，可以說，是分子生物學(xué)的出現(xiàn)引發(fā)了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一場革命，短短20多年，醫(yī)學(xué)的各個領(lǐng)域都因此發(fā)生了巨大的變化。臨床藥物的研發(fā)和應(yīng)用也發(fā)生了翻天覆地的變化，從通用性醫(yī)療逐步向個性化醫(yī)療轉(zhuǎn)變。
分子生物學(xué)技術(shù)逐漸成熟后，開始了人類全基因測序。這些龐大的工程完成后，個性化醫(yī)療的概念出現(xiàn)并成為一個很時髦的名詞，人們開始憧憬每個人都將擁有自己的基因序列庫，醫(yī)生會按照患者的基因序列有針對性地開展個性化治療。這個概念喧囂了一陣后，逐漸悄無聲息。但科學(xué)界并沒有放棄，經(jīng)過多年的默默發(fā)展，個體化醫(yī)療已經(jīng)小有所成，科學(xué)界對個體化醫(yī)療這個概念也有了新的認識。
從字義上理解，個性化醫(yī)療是精確到個體的，又稱精準(zhǔn)醫(yī)療，是指以個人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為病人量身設(shè)計出最佳的治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。
“在正確的時間給予正確的病人以正確的治療”，如果能夠?qū)崿F(xiàn)這一目標(biāo)，無疑是一種非常高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)，肯定會非常有效地提高民眾的健康和壽命。
但是，實現(xiàn)這個目標(biāo)有一個最大的障礙，即醫(yī)療系統(tǒng)不可能承受。隨著人口不斷增多和壽命的延長，醫(yī)療系統(tǒng)已經(jīng)到了無法承受的邊緣。如果進行這種字面意義的個性化醫(yī)療，至多只能為極少數(shù)人服務(wù)，如此消耗醫(yī)療資源，勢必嚴重影響為全民提供基本的醫(yī)療保障，反而導(dǎo)致整體醫(yī)療水平下降。正是因為這個原因，個性化醫(yī)療在前些年才出現(xiàn)由盛而衰的情況。
有人說，個性化醫(yī)療這個名詞起得不好。從目前的發(fā)展趨勢上看，應(yīng)該稱作精確醫(yī)療。精確有不同的程度，并不一定非要精確到個體，而是在某種特定的疾病之內(nèi)再繼續(xù)細分，以達到最佳的治療效果。所追求的依然是一種藥適用于很多病人，只不過通過分子生物學(xué)的技術(shù)縮小了適用范圍，更為精確。
個性化醫(yī)療認為，某種疾病有其共性，也有其區(qū)別，這種區(qū)別不是病人個體的區(qū)別，而是疾病類型的區(qū)別，這種區(qū)別造成現(xiàn)有治療手段對某些病人有效，有些則無效。個性化醫(yī)療要解決的就是為什么治療對有些病人無效的難題，并為這部分人提供治療手段。
慢性粒細胞性白血?。–ML）就是一個非常成功的例子，治療CML的化療藥物不僅沒有什么效果，而且副作用很多。骨髓移植雖然有效，但必須有合適的骨髓捐獻者。半個世紀(jì)以前，CML細胞染色體變化（也就是費城染色體）被發(fā)現(xiàn)，其后20年，BCR-ABL融合基因及其與CML的關(guān)系被確定。之后，科學(xué)家開始尋找能夠針對BCR-ABL的靶向藥物。2001年，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準(zhǔn)格列衛(wèi)（Gleevec）用于CML的一線治療，類似藥物相繼問世。這類靶向藥物的效果非常好，徹底取代了CML的其他化療藥物和骨髓移植。
然而，格列衛(wèi)的成功并不能推廣到其他腫瘤上，因為很難再找到一個只有單一基因變異的例子。但一些腫瘤有幾處基因變異，可以根據(jù)這種基因變異來分別研發(fā)靶向藥物，然后對病人進行基因診斷，按存在的基因變異來使用不同的靶向藥物，這便是真正的個性化醫(yī)療。
大數(shù)據(jù)下的新革命
然而，過去很長一段時間以來，醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)是非常碎片化的。可以說，大數(shù)據(jù)的出現(xiàn)加快了個性化醫(yī)療的時代來臨，使得不同的疾病數(shù)據(jù)，比如心率、血糖等都有各自不同的無線傳輸方式，比如藍牙、Wi-Fi傳輸?shù)?，并通過不同的渠道將數(shù)據(jù)傳輸?shù)讲煌脑贫恕?/p>
對于一個上了歲數(shù)的老人來說，很難在一個地方獲取所有健康數(shù)據(jù)以及健康指標(biāo)。同樣，對醫(yī)生而言，也很難在一個地方獲取一個病人的所有數(shù)據(jù)。所以，從解決醫(yī)療信息化現(xiàn)狀的最好辦法就是，打造一個通用的解決方案，把所有數(shù)據(jù)集成起來，讓所有的相關(guān)方都能無縫、簡單地訪問這些數(shù)據(jù)。
第一步要做的就是需要對數(shù)據(jù)進行標(biāo)準(zhǔn)化處理。美國無線電通信技術(shù)研發(fā)公司高通的業(yè)務(wù)拓展總監(jiān)KabirKasargod表示，理想的情況是，所有的數(shù)據(jù)都能從患者處傳輸?shù)揭粋€平臺，然后再傳輸回醫(yī)生處。
據(jù)悉，高通已經(jīng)有了這樣一款產(chǎn)品2net。2net其實是一個家庭數(shù)據(jù)收集樞紐中心，大小類似于小夜燈，直接插上家里的電源就可以使用。比如一位老人去看醫(yī)生，被診斷為糖尿病，醫(yī)生就給她2netHub，病人帶回家直接插到家里的任意電源上。當(dāng)這位老人身上血糖檢測儀開始工作的時候，數(shù)據(jù)就會通過無線技術(shù)傳給2netHub，然后Hub再傳到云端。
當(dāng)然，光有放在家中的2netHub是遠遠不夠的，對人體健康而言，戶外的健康數(shù)據(jù)、心跳數(shù)據(jù)也需要隨時上傳。因此，在移動互聯(lián)網(wǎng)時代，數(shù)據(jù)采集樞紐就變成了口袋里的設(shè)備。
為此，高通在推出了2netHub以后，也在和生態(tài)系統(tǒng)中的很多終端廠商合作，開發(fā)各種套件，比如血糖、血壓測量套件，再有就是智能手機版的2netMobile，這是一個軟件開發(fā)工具包（SDK），應(yīng)用開發(fā)者可以嵌入他們的應(yīng)用，目前支持Android，很快也會擴展到其他操作系統(tǒng)平臺上。“我們的目標(biāo)是，當(dāng)開發(fā)者把2netMobile軟件嵌入某個手機應(yīng)用后，就能使智能手機變?yōu)橐粋€2netHub。”KabirKasargod說。
由此可見，大數(shù)據(jù)與云計算在個性化醫(yī)療中發(fā)揮著巨大的作用。一個完全測序的人類基因組包含100-1000GB的數(shù)據(jù)量，造成很大的解讀困難，因此需要有專門的數(shù)據(jù)庫進行數(shù)據(jù)信息的橫向與縱向比對分析。
國外很多公司都建立了自己的大型數(shù)據(jù)庫并開發(fā)相關(guān)的軟件進行快速的數(shù)據(jù)分析。例如，美國麥利亞德基因公司，擁有專門的數(shù)據(jù)庫來進行大數(shù)據(jù)的一體化分析，可用來解釋不確定的遺傳檢測結(jié)果，該公司因此擁有了顯著的戰(zhàn)略優(yōu)勢；基因測序儀器公司Illumina公司開發(fā)出BaseSpace的云計算與存儲平臺；SevenBridgesGenomics公司在人類基因組排序和分析中綜合應(yīng)用了云計算和NoSQL數(shù)據(jù)的技術(shù)，推出EC2、S3和MongoDB等。
國內(nèi)A股上市公司榮之聯(lián)則憑借在高性能計算和大容量存儲方面積累的技術(shù)優(yōu)勢，為華大基因設(shè)計、建設(shè)和維護位于深圳和香港的生物信息超算中心，成功地解決了基因測序形成的海量數(shù)據(jù)在并行計算和存儲等方面的難題。目前，華大基因具備了每秒運行157萬億次的超級計算能力，數(shù)據(jù)存儲量達12.6PB，基因測序能力位居全球第一。
以基因檢測為基礎(chǔ)，大數(shù)據(jù)分析為手段所得到的信息即可為個體化藥物設(shè)計提供指導(dǎo)，實現(xiàn)“量體裁藥”。人類基因組計劃的深入研究表明，個體對藥物反應(yīng)的差異性，以及藥物在體內(nèi)的代謝與個人遺傳因素密切相關(guān)。
目前，眾多預(yù)測性基因檢測項目中最具有實際應(yīng)用意義的是“藥物基因型檢測”，針對人體發(fā)病基因片段設(shè)計靶向藥物，并用大數(shù)據(jù)分析藥物將要產(chǎn)生的反應(yīng)、藥效、敏感性以及副作用的情況，同時利用患者的信息（遺傳或生物學(xué)特征）和檢測方法，篩選出最佳治療方法和個體化的給藥方案。“量體裁藥”將在很大程度上減少臨床用藥不當(dāng)，提高療效與降低醫(yī)療費用，為未來醫(yī)學(xué)指明方向。
數(shù)據(jù)安全的挑戰(zhàn)
當(dāng)然，有了采集的數(shù)據(jù)，后續(xù)還需要什么？自然是診斷。因此，在云端擁有一個龐大的分析平臺是必須的。據(jù)悉，高通在2013年收購了HealthyCircles，其產(chǎn)品主要的功能室把患者的健康數(shù)據(jù)、關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)連接起來做分析，同時通過平臺向整個醫(yī)療保健系統(tǒng)進行分析數(shù)據(jù)分享。
目前，高通最主要的客戶主要是醫(yī)院和一些醫(yī)療保險公司，主要的用戶場景分為兩種：一種是TCM（過渡期護理管理），就是針對病人從醫(yī)院診療完畢回到家中休養(yǎng)，2net可以給他提供一系列的組件，病人可以在家里進行生命體征的監(jiān)測；還有一種用戶的使用場景是CCM（慢性病/復(fù)雜護理管理），它主要是針對一些慢性病，比如說肥胖、糖尿病等慢性病的長期護理。
HealthyCircles的解決方案就是提供一個平臺，使病人的醫(yī)療相關(guān)方，包括他的家人、醫(yī)師、保險公司等都可能獲取他的健康數(shù)據(jù)，然后根據(jù)這些數(shù)據(jù)采取相關(guān)措施。
目前，高通的商業(yè)模式是針對2net和HealthyCircles收取月度服務(wù)費用，主要是針對一些B2B客戶，比如醫(yī)院以及醫(yī)療保險公司等，價格取決于高通提供給這些客戶的數(shù)據(jù)。
2005年至今，個性化醫(yī)療市場規(guī)模日益擴大，分子診斷、即時檢驗、生物芯片、基因篩查等領(lǐng)域都迎來了快速發(fā)展。目前在美國，每年進行基因檢測的有700多萬人次，占人口比例1.6%。有機構(gòu)預(yù)測，目前個性化醫(yī)療以10%的年復(fù)合速率增長，到2015年，美國個體化醫(yī)療市場就可達到420億美元。
如今，中國也已經(jīng)在一些經(jīng)濟發(fā)達城市或者地區(qū)開設(shè)了基因檢測服務(wù)，包括北京、上海、深圳等地，大中城市的白領(lǐng)人士、老年、婦女、嬰幼兒都是基因檢測的潛在客戶，這些目標(biāo)群體對基因檢測來說都是數(shù)以百億甚至千億的市場價值。
然而，大數(shù)據(jù)所帶來的信息安全問題也是不容忽視的。醫(yī)療數(shù)據(jù)，特別是跟健康有關(guān)的數(shù)據(jù)，如何確保其使用的安全性以及個人的隱私問題是擺在所有企業(yè)面前的問題，相當(dāng)多的國家在數(shù)據(jù)隱私保護上有自己的標(biāo)準(zhǔn)，并且要求數(shù)據(jù)平臺必須實現(xiàn)本地化托管。
據(jù)悉，目前高通的處理方式是首先拿到美國食品藥物管理局（FDA）的MDDS一級認證（醫(yī)療設(shè)備數(shù)據(jù)系統(tǒng)），來確保2net能夠安全地從醫(yī)療傳感器上收集數(shù)據(jù)，然后通過2net的網(wǎng)關(guān)安全地傳到數(shù)據(jù)平臺上，最終讓用戶能使用這些數(shù)據(jù)以采取相應(yīng)的健康措施。
“在歐洲，高通也要與監(jiān)管機構(gòu)進行非常深度的合作，相當(dāng)于美國的FDA的認證。目前，我們的策略是在已經(jīng)支持2net的33個國家更深入地發(fā)展我們的業(yè)務(wù)。因為對于每個國家來講，我們都要對當(dāng)?shù)乇O(jiān)管機構(gòu)的要求做非常深度、細致的評估，找到最佳的方式，使我們的平臺通過當(dāng)?shù)胤煞ㄒ?guī)的認證。”KabirKasargod說。
