加拿大紐芬蘭紀(jì)念大學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)院的研究團(tuán)隊(duì)于9月1日發(fā)表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測能夠篩查與自閉癥相關(guān)的基因，幫助家長和醫(yī)生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表于《the American Medical Association》。
染色體微陣列分析可以檢測染色體是否異常，已經(jīng)被建議作為自閉癥患者進(jìn)行的首要基因檢測項(xiàng)目。完整外顯子測序?qū)幋a蛋白的基因進(jìn)行檢測，查找是否存在潛在的致病因子。這個(gè)檢測通常用于科研。
為了驗(yàn)證基因檢測的作用，研究人員以258名患有自閉癥的孩子作為檢測對象。他們的平均年齡為4.5歲。對他們進(jìn)行9%的微陣列分析和8%以上的完整外顯子測序。評估的有效性會增加一倍，當(dāng)孩子的身體出現(xiàn)發(fā)育問題，例如耳朵形狀怪異、手掌出現(xiàn)異常皺紋。
文章作者、加拿大紐芬蘭紀(jì)念大學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)院主席Bridget Fernandez博士表示，當(dāng)研究人員通過這兩項(xiàng)尖端測序技術(shù)評估有身體異常的兒童時(shí)，評估的有效性會增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他們在子宮中孕育的胎兒時(shí)期。
Fernandez博士和她的研究團(tuán)隊(duì)對自閉癥兒童的基因進(jìn)行檢測。他們相信，基于研究結(jié)果，醫(yī)生應(yīng)該多鼓勵(lì)對身體表現(xiàn)出發(fā)育問題跡象的孩子進(jìn)行基因檢測。醫(yī)生能夠通過基因檢測，在分子層面更好的把握孩子的病情發(fā)展，從而對患有自閉癥的兒童進(jìn)行更好的治療。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，1%的美國兒童患有自閉癥，他們的大腦都存在一定缺陷。研究人員希望基因檢測的精確性能夠隨著時(shí)間推移越來越精確，能夠識別出更多與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因。
但是基因檢測費(fèi)用并不便宜：完整外顯子檢測的價(jià)格從3000美元到5000美元不等，而染色體微陣列分析成本約為1500美元。
盡管價(jià)格昂貴，但是基因檢測能夠提供個(gè)性化的診斷。通過基因檢測，你能夠提前計(jì)劃、治療這些懸而未決的健康問題。例如與自閉癥兒童相關(guān)的基因可能會導(dǎo)致他們肥胖或者患上糖尿病。自閉癥相關(guān)的遺傳性知識能夠助力于靶向性藥物的研發(fā)。如果實(shí)現(xiàn)，醫(yī)生就能夠基于基因檢測的結(jié)果，針對性的對病患進(jìn)行藥物治療
