大數(shù)據(jù)與精準醫(yī)療已成為當今健康產(chǎn)業(yè)的熱門話題，組學和大數(shù)據(jù)是當前決定精準醫(yī)學發(fā)展的一個基礎。在醫(yī)療數(shù)字化的過程中，醫(yī)院成了大數(shù)據(jù)產(chǎn)生的重要來源，病歷、影像、遠程醫(yī)療等都會產(chǎn)生大量的數(shù)據(jù)，使得醫(yī)療行業(yè)遇到了海量數(shù)據(jù)和非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)的挑戰(zhàn)。在第二屆全國功能基因組學學術峰會上北京天壇醫(yī)院的康熙雄教授以“互聯(lián)網(wǎng)、大數(shù)據(jù)、大診斷”為題，從醫(yī)學和診斷學的角度來闡述臨床醫(yī)學和大數(shù)據(jù)的關系，同時還介紹當前醫(yī)學面臨的困境，呼吁其他領域的專家共同推薦我國醫(yī)學的發(fā)展。
大診斷技術平臺出現(xiàn)新格局：診斷的發(fā)展變成了人體信息采集的發(fā)展
幾千年前我們祖先主要靠人體身上的感覺器官來診斷疾病，隨著社會的發(fā)展，出現(xiàn)了采集人體信息技術平臺，診斷技術進入了循證醫(yī)學時代，再隨著技術平臺的迅速膨脹，人類進入了精密醫(yī)學和精準診斷的時代。
如今大診斷技術平臺處在轉(zhuǎn)變期，技術平臺、信息平臺及人類需求都發(fā)生了重大轉(zhuǎn)變。以前診斷涉及的只有患者，如今診斷還涉及到健康人群，從胚胎的形成到生老病死全過程都覆蓋了對人體信息采集的需求。如今診斷的發(fā)展變成了人體信息采集的發(fā)展，因此從這個角度來說大診斷市場正在發(fā)生改變，興起了新的格局。新格局的關鍵互聯(lián)網(wǎng)，如何將產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)應用到健康產(chǎn)業(yè)是當今非常大的社會需求和人類需求。
診斷方向升級，產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)
從感官診斷到精密診斷，最大的差異是人體信息采集量的增加。人體信息大數(shù)據(jù)主要來自個體組學指紋。個體組學指紋是一種因人而異的個體化數(shù)據(jù)，包括核酸基因組學、蛋白組學、表型組學等。
隨著診斷技術平臺的發(fā)展，產(chǎn)生了許多非分子信息，比如物理信息、量子信息等。同時技術的疊加也產(chǎn)生了新的數(shù)據(jù)，如分子影像學技術將生化和分子數(shù)據(jù)穿插到影像學數(shù)據(jù)中，因此當今技術平臺產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量非常龐大，需要建立參考數(shù)據(jù)庫來供理解、平衡與比對，從而得到能反映身體狀況的信息數(shù)據(jù)。
如今診斷體系不僅包含體內(nèi)和體外的診斷，還包含動態(tài)和移動的診斷，同時基因組學的診斷也越來越廣泛，微觀和宏觀的影像診斷體系也在快速發(fā)展。其中宏觀診斷包括腦CT檢查等，微觀診斷包括對細胞細微分子體系的了解，同時表型信息和環(huán)境對突變的影響等信息綜合在一起形成了龐大的臨床數(shù)據(jù)。另外近年來新興的傳感器引導人體數(shù)據(jù)采集的方法（包括可穿戴設備、便攜式設備等）也進一步使臨床數(shù)據(jù)更復雜。這種方法的特點是可單點測定、不間斷測定、定時測定和需要時測定等24小時動態(tài)測定，體征參數(shù)為生化、生理及影像綜合數(shù)據(jù)，功能形式上升為檢測、篩查、診斷、治療和干預。因此如今的技術平臺是全程監(jiān)測人體24小時的動態(tài)變化，升級后的技術平臺產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量將非常龐大。
浩瀚的大數(shù)據(jù)，醫(yī)生消化不良
如今隨著數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，形成了功能基因預測體系。人類信息采集平臺產(chǎn)生的數(shù)據(jù)猶如浩瀚的大海，醫(yī)生能否將這些海量的數(shù)據(jù)應用起來是眼前最大的瓶頸。醫(yī)院對內(nèi)和對外的網(wǎng)絡體系很重要。院外遠程醫(yī)療和院內(nèi)信息化的發(fā)展很關鍵，如入院記錄系統(tǒng)、體外診斷結(jié)果輸入、檢查數(shù)據(jù)報告（如影像學報告等）和術后數(shù)據(jù)等這些大數(shù)據(jù)使臨床醫(yī)生消化不良，因此我們希望這些數(shù)據(jù)以反映人體健康信息的數(shù)據(jù)到達臨床醫(yī)生手上，讓醫(yī)生可迅速掌握并應用必要信息。
呼吁四大精英：農(nóng)業(yè)等信息技術人員轉(zhuǎn)向醫(yī)學信息、遺傳醫(yī)學專家、測序?qū)＜摇⒔y(tǒng)計學專家
功能基因組數(shù)據(jù)是海量的，但醫(yī)生只需要功能基因的應用信息，醫(yī)生和信息之間存在很大的鴻溝，因此我們呼吁農(nóng)業(yè)等領域的信息技術人員轉(zhuǎn)向醫(yī)學，與我們共同推進醫(yī)學的發(fā)展。
如今人體診斷行業(yè)的要求越來越高，需求也越來越大。傳統(tǒng)的診斷只針對疾病，疾病醫(yī)學主要包括癥狀、體征、檢體檢驗和影像的綜合診斷，也叫分子分型個體化醫(yī)療。升級后的診斷行業(yè)注重人體信息數(shù)據(jù)采集體系的發(fā)展，包括體內(nèi)體外數(shù)據(jù)的采集。體內(nèi)數(shù)據(jù)包括癥狀、體征、檢體檢驗，還包括影像數(shù)據(jù)，體外數(shù)據(jù)采集包括疾病診斷、健康評價、傳統(tǒng)標記物的檢測、現(xiàn)場快速監(jiān)測及組學健康評價上的質(zhì)譜、功能基因表達分析等。
雖然診斷體系在不斷發(fā)展，但很多醫(yī)生都遵循原有的體系探討醫(yī)療，因而新的醫(yī)學體系讓醫(yī)生面臨很大的困境。一些篩查和測序等產(chǎn)品何時才能有效應用到臨床上，這涉及到政策、體制以及科學問題。
國家腦血管中心在北京天壇醫(yī)院建立了單基因疾病組學中心。為了推動單基因疾病組學研究的發(fā)展，我們呼吁遺傳醫(yī)學專家、測序?qū)＜液徒y(tǒng)計學專家。在全國專門從事遺傳疾病的醫(yī)生非常少，特別是兒科領域、罕見病領域的遺傳專家醫(yī)生特別少，因此如今呼聲較高的是遺傳醫(yī)學專家，同時我們還需要測序?qū)＜摇⒔y(tǒng)計學專家。
醫(yī)療市場對獨立實驗室的需求龐大
體外診斷從傳統(tǒng)醫(yī)學概念發(fā)展到了新興獨立實驗室?；蚺R床獨立實驗室需求很龐大，但人員從哪里來？這是個很關鍵的問題。近年來臨床實驗室如雨后春筍般興起，但也面臨著巨大的挑戰(zhàn)。
個體化醫(yī)療是用龐大的個體化信息數(shù)據(jù)來建立相關的未來醫(yī)療，但患者和智能醫(yī)生如何聯(lián)系，如何采集人類信息，如何交流才能達到疾病診治目的，這些問題的解決還面臨很多困難。因而無論從健康角度還是從慢性疾病的管理角度，我們都需要建立國家網(wǎng)絡體系，從康復和護理角度，我們需要建立信息共參體系。
關于康熙雄
康熙雄，首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院實驗診斷中心主任、首都醫(yī)科大學臨床檢驗診斷學系主任、全國高等教育委員會診斷學指導委員會主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會副主任委員、中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗管理專業(yè)委員會常委和POCT分委會主任委員、中國合格評定國家認可委員評審員兼評定委員、中國實驗室計量認證/審查認可評審員、中華醫(yī)院管理學會臨床檢驗管理專業(yè)委員會委員、第五屆全國衛(wèi)生標準委員會委員、總后勤部醫(yī)學會醫(yī)療事故技術鑒定專家?guī)斐蓡T、生物芯片北京國家工程研究中心項目科學顧問，《中華檢驗醫(yī)學雜志》、《中國實驗診斷雜志》、《診斷學理論與應用》等7個專業(yè)雜志編委，人民衛(wèi)生出版社第六版《診斷學》副主編、第七版《診斷學》主編。
