2015年3月27日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單，緊接著4月杭州迪安和北京博奧成為新增的兩家試點(diǎn)單位，這在國(guó)內(nèi)腫瘤診療領(lǐng)域的應(yīng)用還是第一次，以后多年回頭來(lái)看，不僅是相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的大事，也是國(guó)內(nèi)基因診斷行業(yè)起步發(fā)展的一件重要里程碑事件。
1.2014年從一度叫停到重新開(kāi)閘
2014年2月，國(guó)家食藥監(jiān)總局和衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合發(fā)布的“叫停令”中提到“基因測(cè)序診斷產(chǎn)品應(yīng)按規(guī)定經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門(mén)審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用”，當(dāng)時(shí)中國(guó)市場(chǎng)上使用的測(cè)序儀均不符合這一條件，基因測(cè)序市場(chǎng)暫停，樂(lè)觀者認(rèn)為這是暫時(shí)的，目的為規(guī)范行業(yè)健康發(fā)展，而悲觀者認(rèn)為這是一種簡(jiǎn)單“一刀切”政策，會(huì)讓整個(gè)產(chǎn)業(yè)嚴(yán)重受挫。
緊接著3月，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布《關(guān)于開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》，指出已開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)，且符合申報(bào)規(guī)定條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)，并按照屬地管理原則向所在省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門(mén)提交申報(bào)材料，同時(shí)明確申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)的基因測(cè)序項(xiàng)目，如遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療等。
2014年的叫停令給全國(guó)相關(guān)行業(yè)、企業(yè)和研究單位帶來(lái)短暫的慌亂之后，各企業(yè)紛紛找到了自己的方向，快速啟動(dòng)相關(guān)儀器、試劑、軟件的注冊(cè)工作。2014年6月30日，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）首次批準(zhǔn)基因測(cè)序產(chǎn)品三類(lèi)醫(yī)療器械注冊(cè)證。
2014年8月14日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)發(fā)布《關(guān)于召開(kāi)二代高通量基因測(cè)序試點(diǎn)單位評(píng)估工作研討會(huì)的函》中曾提到，衛(wèi)計(jì)委開(kāi)展臨床試點(diǎn)，主要是因?yàn)?ldquo;目前沒(méi)有該類(lèi)技術(shù)臨床應(yīng)用基本條件和相關(guān)規(guī)范，為避免臨床濫用”，通過(guò)試點(diǎn)，衛(wèi)計(jì)委可做好高通量基因測(cè)序技術(shù)的驗(yàn)證與評(píng)價(jià)，提高遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷的效率與準(zhǔn)確性，逐步完善相關(guān)技術(shù)規(guī)范，規(guī)范高通量基因測(cè)序的臨床應(yīng)用管理?；驕y(cè)序臨床應(yīng)用需要經(jīng)過(guò)藥監(jiān)局和衛(wèi)計(jì)委的二次審批，試點(diǎn)最終是為高通量基因測(cè)序的臨床應(yīng)用管理服務(wù)，試點(diǎn)單位應(yīng)用的應(yīng)該是通過(guò)CFDA注冊(cè)的測(cè)序儀和試劑，衛(wèi)計(jì)委對(duì)試點(diǎn)單位如何開(kāi)展工作、獨(dú)立法律責(zé)任、相關(guān)工作人員、技術(shù)規(guī)范和實(shí)驗(yàn)室等也做了要求。
2014年12月22日，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布第一批基因測(cè)序臨床試點(diǎn)名單，試點(diǎn)共分3個(gè)專(zhuān)業(yè)，分別為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷和植入前胚胎遺傳學(xué)診斷，這也標(biāo)志著行業(yè)的政策寒冰期徹底結(jié)束，體現(xiàn)了國(guó)家對(duì)基因產(chǎn)業(yè)的鼓勵(lì)態(tài)度，且時(shí)不我待。
2、國(guó)家對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療作出快速反應(yīng)
美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬2015年1月底在國(guó)情咨文演講中啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，白宮官網(wǎng)2月初發(fā)布精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的相關(guān)細(xì)節(jié)，該計(jì)劃將加快在基因組層面對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，提供最新最好的技術(shù)、知識(shí)和治療方法給臨床醫(yī)生，以準(zhǔn)確診斷病因。
自精準(zhǔn)醫(yī)療概念提出以來(lái)，國(guó)內(nèi)各機(jī)構(gòu)、部門(mén)以及相關(guān)業(yè)內(nèi)人士對(duì)此作出了快速反應(yīng)，2015年3月11日，科技部召開(kāi)國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專(zhuān)家會(huì)議，并決定在2030年前政府將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，2015年3月底和4月初，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。
3、精準(zhǔn)醫(yī)療作為下一代診療技術(shù)的巨大優(yōu)勢(shì)
根據(jù)中科院楊煥明院士對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的解讀，精準(zhǔn)醫(yī)療具備四個(gè)要素：精確（the right treatment）、準(zhǔn)時(shí)（at the right time）、共享(give all of us access)、個(gè)體化(personalized information)。相較傳統(tǒng)診療方法，精準(zhǔn)醫(yī)療作為下一代診療技術(shù)有很大技術(shù)優(yōu)勢(shì)，精準(zhǔn)醫(yī)療具有精準(zhǔn)性和便捷性，一方面通過(guò)基因測(cè)序可以找出癌癥的突變基因從而迅速確定對(duì)癥藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時(shí)間，提升治療效果；另一方面基因測(cè)序在某些情況下只需要患者的血液甚至唾液，無(wú)需傳統(tǒng)的病理切片，可以減少診斷過(guò)程對(duì)患者身體的損傷。
可以預(yù)見(jiàn)，精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的出現(xiàn)將顯著改善癌癥患者的診療體驗(yàn)和診療效果，發(fā)展?jié)摿Υ?，而獲得試點(diǎn)資格的單位至少說(shuō)明這些單位擁有的基因測(cè)序設(shè)備足夠可靠、測(cè)序技術(shù)能夠精確，并且在遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷和腫瘤診斷與治療四個(gè)方向的研究與應(yīng)用方面做了大量基礎(chǔ)性的工作，經(jīng)驗(yàn)較為豐富，未來(lái)可以與合作單位一起提供精確、準(zhǔn)時(shí)和個(gè)體化的服務(wù)。
4、腫瘤檢測(cè)的未來(lái)需求巨大
腫瘤領(lǐng)域的基因測(cè)序是精準(zhǔn)醫(yī)療最重要的組成部分，其應(yīng)用將覆蓋腫瘤的易感基因檢測(cè)，早期篩查，疾病確診，個(gè)性化用藥指導(dǎo)，隨診與療效評(píng)價(jià)等眾多治療環(huán)節(jié)。根據(jù)世衛(wèi)組織（WHO）發(fā)表的《全球癌癥報(bào)告2014》，全球癌癥病例增長(zhǎng)快速，從2012年的1400萬(wàn)人到2025年的1900萬(wàn)人和2035年的2400萬(wàn)人，全球癌癥患者和死亡病例都在令人不安地增加，新增癌癥病例有近一半出現(xiàn)在亞洲，其中大部分在中國(guó)，中國(guó)新增癌癥病例高居第一位，這也許是多年經(jīng)濟(jì)發(fā)展?fàn)奚h(huán)境的代價(jià)的逐步顯現(xiàn)，腫瘤作為人類(lèi)壽命的頭號(hào)威脅其發(fā)病率和消費(fèi)剛性遠(yuǎn)超產(chǎn)前篩查等市場(chǎng)。從美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展來(lái)看，腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對(duì)“癥”用藥向更微觀的對(duì)基因用藥轉(zhuǎn)變，實(shí)現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”，個(gè)體化已經(jīng)成為腫瘤治療的公認(rèn)趨向。
基因測(cè)序技術(shù)是腫瘤個(gè)體化治療的必備，一是檢測(cè)腫瘤易感基因，利用DNA測(cè)序技術(shù)確認(rèn)導(dǎo)致患者患病的基因或者受檢者是否攜帶有腫瘤易感基因，尋找患者適用的腫瘤靶向治療藥物或者其他適宜的治療手段。如果能在腫瘤早期階段發(fā)現(xiàn)，并干預(yù)治療，將極大地提高治愈率，顯著延長(zhǎng)患者生存時(shí)間，無(wú)論是CTC，還是ctDNA,都是聚焦外周血腫瘤早期篩查，高通量測(cè)序是主要技術(shù)手段。二是檢測(cè)腫瘤靶向藥靶點(diǎn)，在分子靶向藥使用之前檢測(cè)病人是否攜帶藥物靶點(diǎn)，實(shí)現(xiàn)腫瘤的個(gè)體化治療，以提高用藥效率，達(dá)到最佳療效并減少治療費(fèi)用。目前FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了部分基因診斷腫瘤個(gè)體化治療方案，高通量測(cè)序技術(shù)未來(lái)在現(xiàn)有的腫瘤個(gè)體化治療基礎(chǔ)上，或?qū)⑻峁└鼮樵敱M的治療與用藥方案,并能夠更為高效地發(fā)現(xiàn)和藥物作用機(jī)制有關(guān)的基因靶點(diǎn)，這些都具有重要的臨床意義。
