基因突變，才讓你青春美麗疙瘩豆
時間：2014-01-22 11:47:23 來源：生物探索 點擊：
圖：GWAS初篩分析結果
痤瘡又叫粉刺，人稱長痘痘，是一種常見皮膚疾病，會引致廣泛性皮膚發(fā)炎，甚至永久性疤痕。經過10年針對痤瘡的臨床治療，何黎團隊開展了從痤瘡遺傳模式到疾病易感基因的系列研究，發(fā)現痤瘡，重型痤瘡具有明顯的家族遺傳性，顯示出多基因遺傳病的特點，而輕型痤瘡則主要與環(huán)境因素有關。
基于上述研究，張亞平團隊進行了全基因組關聯研究，并復制分析了兩個獨立的中國漢族人群。重型痤瘡患者為病例組，即臨床上達到痤瘡分類法的Ⅳ級，與病例組患者性別、籍貫其相匹配的健康人群為對照組，人群選擇基于前期發(fā)現重型痤瘡與遺傳關系密切。
之后，科學家們對近8000例中國重型痤瘡患者和健康對照進行基因分型。在人類基因組的2個區(qū)域內發(fā)現與重型痤瘡發(fā)病密切相關的兩個易感基因SELL和DDB2，這兩個基因分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及疤痕形成有關，這些易感基因的異常表現很可能導致重型痤瘡的發(fā)生。
研究結果顯示，在重型痤瘡的臨床治療上需要平衡患者的雄激素水平，保持皮膚水油平衡，并進行抗炎治療。該研究為重型痤瘡的早期診斷、早期干預提供了理論依據，也為醫(yī)用護膚品的研發(fā)提供了新靶點。
