中國之聲《央廣新聞》報道，最近，風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰(zhàn)”活動讓“漸凍人”這種罕見病進入到人們的視野。日前，北京中關(guān)村宣布在漸凍人基因檢測方面取得重大突破，同時將面向全國患者開展公益性的基因檢測工作。
由中關(guān)村華康基因研究院和北醫(yī)三院共同開展的漸凍人癥分子遺傳學(xué)研究日前完成攻關(guān)，成功設(shè)計出基因檢測試劑盒，填補了國內(nèi)空白。
項目負責(zé)人魏偉：這個突破是初步建立了一個針對漸凍人的分子遺傳學(xué)檢驗的平臺，這個平臺在世界上都是有領(lǐng)先水平的，它主要解決的問題是有相似的臨床癥狀，究竟是不是這個病、這個病是不是家族性格、是不是這個群體。
北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升說，目前醫(yī)學(xué)界仍不了解漸凍人癥的發(fā)病原因，只知道10％的患者是由于家族遺傳。而這項研究成果的意義在于確定了家族遺傳的190個待檢基因，可以檢測出漸凍人癥基因攜帶者：
樊東升：如果我們通過這樣的項目把這個基因攜帶者檢測出來的話，那么可以給予一些環(huán)境因素的干預(yù)，那么避免危險因素的接觸，可以使得基因攜帶者可能不發(fā)病或者是晚發(fā)病。
最近的冰桶挑戰(zhàn)活動讓人們知道了漸凍人，不過很多人還并不知道，這種罕見病目前只有一種臨床藥物，每月治療費用在5千元左右，而患者的生存期最長不過5年。魏偉說，即日起將全國征集50個漸凍人患者，為他的直系親屬提供免費的基因檢測,旨在為患者尋找發(fā)病根本原因及發(fā)現(xiàn)家族遺傳情況。
魏偉：如果他滿足條件的話能夠免費為他提供這樣一個檢驗，包括檢驗結(jié)果后期出來之后，還會給他進行進一步的臨床方面的一些咨詢包括遺傳方面的指導(dǎo)。
