國家食藥監(jiān)總局在官網(wǎng)發(fā)布消息，6月30日，經審查，國家食藥監(jiān)總局批準了兩款二代基因測序儀和兩款檢測試劑盒注冊。該批產品通過對孕周12周以上的高危孕婦進行“無創(chuàng)產篩”，篩查出新生兒是否存在唐氏綜合征等先天性基因缺陷風險。這也是繼今年2月國家衛(wèi)計委、國家食藥監(jiān)總局聯(lián)合叫停所有基因測序臨床應用后，官方首次正式批準注冊二代基因測序診斷產品，這意味著基因測序臨床應用重新啟動。
檢測機構缺乏監(jiān)管 體檢收費漫天要價
“只要你的一滴血，就可能預測你一生可能遭遇的疾病并加以預防……”由于可以廣泛應用于乳腺癌、肝癌等基因測試，此前，曾有不少基因檢測機構將其檢測疾病的功效吹噓的天花亂墜。北京青年報記者了解到，在部分體檢機構，利用基因測序的體檢項目甚至叫出了幾萬塊、幾十萬甚至上百萬的高價?？紤]到基因測序涉及倫理、隱私、生物安全以及技術管理、價格、質量監(jiān)管等一系列問題，今年2月，食品藥品監(jiān)管總局與國家衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)出通知，緊急叫?；驕y序相關產品和技術在臨床醫(yī)學上的使用。
主要應用孕前檢查 篩查唐氏兒更為準確
據(jù)了解，基因測序是一種新型基因檢測技術，由于胎兒的染色體基因片段可以通過胎盤進入母親的血液，因此通過抽取母親的血液，就可分析測定胎兒的全基因組序列，可以對胎兒染色體疾病進行無創(chuàng)產前檢查和輔助診斷，檢出率99.9%，相比起目前常見的，檢出率只有75%-85%的無創(chuàng)篩查，優(yōu)勢明顯。除此之外，也有一些孕婦選擇使用羊水穿刺的方式進行檢測，但由于羊水穿刺需要進入子宮進行抽水，取出胎兒的脫落細胞，對胎兒有一定的侵入性，特殊情況下也有可能會造成流產，因此基因篩查法的安全性更值得信賴，此前已廣泛地應用于孕婦產前的唐氏綜合征診斷。
北京設一檢測機構 定價擬在3500元
據(jù)國家食藥監(jiān)總局官網(wǎng)介紹，下一步，國家食品藥品監(jiān)督管理總局將與有關部門密切合作，加強產品上市后質量監(jiān)管，做好其他創(chuàng)新基因測序診斷產品注冊工作，促進相關產業(yè)的健康有序發(fā)展，讓創(chuàng)新醫(yī)療器械產品更快、更好地服務廣大公眾。
同時，記者了解到，伴隨著此次國家食藥監(jiān)總局對這兩款二代基因測序儀和兩款檢測試劑盒的注冊批準，官方認定的檢測機構及檢測價格也已同步出臺，北京也有一家檢驗所榜上有名。同時，相較此前盲目“叫價”的亂象，今后，基因測序價格或將維持在3500元上下。
