一、基因測(cè)序叫停1個(gè)月后重啟
2014年2月9日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局緊急叫?；驕y(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)上的使用，包括產(chǎn)前基因檢測(cè)在內(nèi)的所有基因測(cè)序產(chǎn)品及其技術(shù)，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測(cè)、健康狀態(tài)評(píng)價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測(cè)，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。但僅僅過了一個(gè)月，基因測(cè)序技術(shù)就以試點(diǎn)形式重啟，試點(diǎn)單位可申報(bào)開展基因測(cè)序臨床應(yīng)用，目前華大基因、達(dá)安基因均進(jìn)展良好。
最近發(fā)布的《2014-2018年全球DNA測(cè)序行業(yè)商業(yè)模式與投資預(yù)測(cè)分析報(bào)告》顯示，我國每年新生兒人數(shù)1600萬人，出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年出生的缺陷新生兒約90萬人，帶來每年社會(huì)總成本超過1000億元，而通過基因測(cè)序技術(shù)可以幫助篩查新生兒缺陷，從而盡早斷定，降低缺陷兒出生率，達(dá)到減少社會(huì)損失的目的。
經(jīng)過此次緊急整頓，基因測(cè)序行業(yè)必然會(huì)有一個(gè)洗牌的過程，在重新規(guī)范基因測(cè)序市場(chǎng)時(shí)，國家肯定會(huì)提高這個(gè)行業(yè)的準(zhǔn)入門檻，對(duì)于一些小公司來說，如果達(dá)不到這個(gè)門檻，肯定會(huì)主動(dòng)出局，大小機(jī)構(gòu)在行業(yè)中的地位也會(huì)發(fā)生相應(yīng)的改變。
二、基因病篩查商機(jī)無限
目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)主要為篩查出腹中胎兒的先天性疾病、預(yù)測(cè)未來罹患某些癌癥的概率、評(píng)估使用某些藥物的療效和副反應(yīng)。
其中，基因性遺傳病可在婚前或孕前對(duì)夫婦雙方進(jìn)行基因檢測(cè)，幫助高風(fēng)險(xiǎn)（如有家族病史）的待孕夫婦盡早了解風(fēng)險(xiǎn)和回避患兒的出生。經(jīng)測(cè)算，孕前利用二代測(cè)序技術(shù)篩查遺傳病，全國范圍內(nèi)僅10%的滲透率可以帶來150億元的市場(chǎng)容量。
產(chǎn)前檢測(cè)則主要針對(duì)胚胎發(fā)育期的一些常染色體疾病，如唐氏綜合癥（T21：21號(hào)染色體三倍），Edwards 綜合癥（T18）和Patau 綜合癥（T13），新生兒這三種病的發(fā)病率分別為1/600-1/800、1/6000、1/10000。對(duì)于高齡產(chǎn)婦（>35歲）來說，發(fā)病率會(huì)明顯提升，產(chǎn)前篩查市場(chǎng)潛力巨大。
圖表1：我國無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)潛在市場(chǎng)容量估計(jì)（單位：億元，%）
可以預(yù)見的是，隨著我國生育人群年齡的升高以及“單獨(dú)二孩”政策的落地，今后高齡孕婦的人數(shù)逐漸增多，基因診斷的需求也會(huì)越來越大。