道生一，一生二，二生三，三生萬(wàn)物!
有人曾預(yù)言21世紀(jì)是生物科學(xué)的世紀(jì)，誰(shuí)掌握了生命科學(xué)，誰(shuí)就主宰了一切。
20世紀(jì)70年代后，生物科學(xué)的新進(jìn)展如雨后春筍，層出不窮。
在宏觀方面，生態(tài)學(xué)的發(fā)展正在為解決全球性的資源和環(huán)境等問(wèn)題發(fā)揮著重要作用；生物發(fā)酵為食品、飼料領(lǐng)域提供了更為可觀的產(chǎn)品工藝；
在微觀方面，生物學(xué)已經(jīng)從細(xì)胞水平進(jìn)入到分子水平去探索生命的本質(zhì)。
基因組信息學(xué)、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)模擬以及藥物設(shè)計(jì)有機(jī)地連接在一起構(gòu)成系統(tǒng)的“生物信息學(xué)”，它的發(fā)展為生命科學(xué)帶來(lái)革命性的變革，不僅推動(dòng)了基礎(chǔ)學(xué)科的深入，而且還對(duì)醫(yī)藥、衛(wèi)生、食品、農(nóng)業(yè)等產(chǎn)業(yè)產(chǎn)生巨大的影響。
現(xiàn)在，生物信息學(xué)的發(fā)展主要體現(xiàn)在基因測(cè)序技術(shù)成本不斷下降，應(yīng)用范圍越來(lái)越廣。高通量測(cè)序、較高的精度以及可準(zhǔn)確診斷病患基因個(gè)體化差異，使得基因測(cè)序不僅是一種優(yōu)秀的分子診斷方法，而且是目前最適宜的個(gè)體化診斷方式。
基因（遺傳因子）是遺傳的基本單元，或者稱作遺傳信息的載體，它具有編碼一條多肽鏈或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
DNA按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則轉(zhuǎn)錄成RNA，相鄰的三個(gè)核苷酸為一組構(gòu)成氨基酸；不同種類、數(shù)量的氨基酸脫水縮合形成肽鏈，即蛋白質(zhì)的基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)；肽鏈通過(guò)一系列的空間折疊、螺旋，最終形成了復(fù)雜多樣的蛋白質(zhì)。
蛋白質(zhì)是細(xì)胞的重要組成物質(zhì)，也是細(xì)胞中含量最多的有機(jī)物，因此蛋白質(zhì)就是構(gòu)成組織器官的支架。
人與人之間基因的差別很小，約有99.9%是相同的。然而，正是這0.1%的差別，造成了人與人之間的巨大差異。
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，人類疾病都直接或間接地與基因有關(guān)。基因通過(guò)合成蛋白質(zhì)等途徑控制著生物體的生、老、病、死等各種生理活動(dòng)，對(duì)人體的各種機(jī)能起到關(guān)鍵作用。
根據(jù)基因致病的個(gè)數(shù)，可以將疾病分為三大類：?jiǎn)位虿 ⒍嗷虿?、獲得性基因病，顯然都是由于某些基因結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控的改變從而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
而如果按照疾病發(fā)生的根本原因，也可以分為三大類：遺傳性得獲得缺陷型致病基因，疾病易感基因與環(huán)境間的相互作用，后天因物理化學(xué)作用或細(xì)菌病毒感染導(dǎo)致的基因突變。
由此我們可以看出，疾病=外因+內(nèi)因，內(nèi)因即是基因，而外因又通過(guò)影響內(nèi)因致病，因此基因則是決定生命健康的關(guān)鍵因素。
若想知道生命的本源，我們必須有一套成熟系統(tǒng)的技術(shù)來(lái)解開(kāi)我們“遺傳密碼子的序列”。
而盡管“一、二、三、四”代測(cè)序并存，但是目前最成熟以及最精確的仍屬二代技術(shù)。
2014年初，基因測(cè)序巨頭Illumina公司在J.P.Morgan醫(yī)藥健康投資年會(huì)上宣布，借助其最新開(kāi)發(fā)的測(cè)序平臺(tái)HiSeqXTen，人類全基因組測(cè)序成本已經(jīng)降到$1000以下，這引發(fā)美國(guó)和歐洲醫(yī)藥行業(yè)隨后幾個(gè)月的連鎖轟動(dòng)。
1月諾華與Fountion合作獲取基于二代測(cè)序的病人基因側(cè)寫(xiě)技術(shù)；
2月強(qiáng)生、禮來(lái)、默克、輝瑞及賽諾菲與美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究中心（NIH）合作，試圖建立糖尿病基因組數(shù)據(jù)庫(kù)；
3月GSK與歐盟生物信息學(xué)中心合作成立Center for Therapeutic Target Validation，為新藥研發(fā)提供又一平臺(tái)；
4月歐盟啟動(dòng)新一輪項(xiàng)目推進(jìn)藥物研發(fā)，計(jì)劃投入30億美元，其中二代基因測(cè)序所得數(shù)據(jù)的處理與分析是重點(diǎn)領(lǐng)域之一；
5月，IBM公司也投入了挖掘微生物測(cè)序價(jià)值的浪潮；
6月，羅氏先羅氏斥資3.5億美金，收購(gòu)DNA測(cè)序公司Genia；緊接著又大手筆投資納米孔測(cè)序公司Stratos Genomics；
7月，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局在官網(wǎng)上發(fā)布通知，首次批準(zhǔn)第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品上市。
目前常用的基因診斷技術(shù)包括聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、基因測(cè)序以及基因芯片技術(shù)。
FISH主要應(yīng)用于細(xì)胞遺傳領(lǐng)域，如癌癥檢測(cè)、產(chǎn)前檢測(cè)等，精確度與靈敏度相對(duì)較低；基因芯片技術(shù)成本相對(duì)較低，檢測(cè)較為迅速，較為精準(zhǔn)；PCR技術(shù)操作簡(jiǎn)單、快速，但只能檢測(cè)一個(gè)或幾個(gè)基因。
基因檢測(cè)技術(shù)則在精度上更為準(zhǔn)確，可測(cè)通量更多，是最適宜個(gè)體化診斷的分子診斷技術(shù)。隨著技術(shù)的進(jìn)步，成本隨之下降，基因測(cè)序?qū)⒁I(lǐng)分子診斷技術(shù)。
傳統(tǒng)的腫瘤治療主要有手術(shù)、放療及化療三種治療方式，治療過(guò)程往往伴隨病人巨大的身體痛苦與心理傷害。而個(gè)體化治療可以實(shí)現(xiàn)針對(duì)腫瘤細(xì)胞和正常細(xì)胞間的差異辨別，并只攻擊腫瘤細(xì)胞，而對(duì)正常細(xì)胞影響較小。
在抗腫瘤領(lǐng)域，已經(jīng)出現(xiàn)不少靶點(diǎn)藥物，個(gè)體化治療初現(xiàn)端倪。未來(lái)個(gè)體化治療主要指?jìng)€(gè)體化細(xì)胞治療。且干細(xì)胞技術(shù)時(shí)個(gè)體化治療的“萬(wàn)金油”，預(yù)計(jì)干細(xì)胞行業(yè)至 2020年全球市場(chǎng)空間將達(dá)到3000億美元。
21世紀(jì)醫(yī)學(xué)是4P醫(yī)學(xué)時(shí)代，即“Predictive”、“Preventive”、“Personalized”和“Participatory”。
理想中最好的醫(yī)學(xué)不是治好病的醫(yī)學(xué)，而是使人不生病的醫(yī)學(xué)。
醫(yī)藥巨頭發(fā)現(xiàn)基因檢測(cè)技術(shù)是未來(lái)個(gè)體化醫(yī)學(xué)的核心診斷平臺(tái)，是個(gè)體化治療的診斷前提，因此不惜成本獲取基因檢測(cè)技術(shù)。
綜上，未來(lái)醫(yī)學(xué)應(yīng)該是科學(xué)治“未病”（科學(xué)預(yù)防），采用基因檢測(cè)技術(shù)提前對(duì)機(jī)體進(jìn)行診斷，未雨綢繆發(fā)現(xiàn)潛在性疾病，并做好個(gè)體化防范措施，有針對(duì)性地瞄準(zhǔn)一個(gè)靶位設(shè)計(jì)相應(yīng)的藥物進(jìn)行治療。
1.生物醫(yī)藥行業(yè)與IT行業(yè)發(fā)展的相似性
回顧20世紀(jì)計(jì)算機(jī)所走過(guò)的歷程，我們不難發(fā)現(xiàn)，IT行業(yè)也經(jīng)過(guò)了前期幾十年的醞釀和發(fā)展，才得以若今天的成熟并走進(jìn)千家萬(wàn)戶。20世紀(jì)是計(jì)算機(jī)的世紀(jì)，可1900年時(shí)有人滿懷希望學(xué)了計(jì)算機(jī)專業(yè)，到1965年他死前，依舊是個(gè)窮實(shí)驗(yàn)員。
2.產(chǎn)業(yè)預(yù)測(cè)：未來(lái)是留給那些具有前瞻性目光的人
生命科學(xué)和生物技術(shù)在醫(yī)藥健康、糧食、食品發(fā)酵、能源、環(huán)保等各個(gè)方面都存在巨大的產(chǎn)業(yè)發(fā)展機(jī)會(huì)。而目前，基因測(cè)序也正在被推向“轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)”的臨床應(yīng)用，中國(guó)能否在產(chǎn)業(yè)方面走得更遠(yuǎn)、更快，還有賴于依靠體制、政策等多方面因素。
3. 生命科學(xué)：發(fā)展中求突破
如果說(shuō)從追求科學(xué)的角度來(lái)理解，生命科學(xué)正處在一個(gè)蓬勃發(fā)展的階段，有很多問(wèn)題和分支等待著突破，期待21世紀(jì)會(huì)有大發(fā)展，就像20世紀(jì)的計(jì)算機(jī)科學(xué)那樣。希望中國(guó)的生物信息學(xué)產(chǎn)業(yè)發(fā)展能夠出現(xiàn)1-2個(gè)國(guó)際型的類似“十大種子公司、制藥公司”的“個(gè)體化醫(yī)學(xué)”的健康公司。
