【閱讀背景】隨著科學(xué)的發(fā)展，在傳統(tǒng)的Sanger測序不能完全滿足低費用、高通量、更快速度的需求的情況下，第二代測序技術(shù)（Next-generationsequencing)應(yīng)運而生。作為一門新興產(chǎn)業(yè)，二代測序技術(shù)可應(yīng)用于臨床的基因檢測，健康業(yè)的基因指導(dǎo)，工農(nóng)業(yè)的基因運用以及科研導(dǎo)向的研發(fā)工作。
近年來，隨著第二代測序技術(shù)的發(fā)明與推廣，基因序列測序速度極大提升、成本大幅下降，使得基因組測序的大規(guī)模應(yīng)用成為可能。現(xiàn)在個人全基因組測序的成本大概在5,000美元，有望在未來幾年縮減至1,000美元以下。
測序技術(shù)的飛速發(fā)展將推動DNA序列數(shù)據(jù)的大量積累，同時伴隨著相應(yīng)的個體疾病、體征等數(shù)據(jù)的積累。當數(shù)據(jù)足夠多以后，如何理解這些數(shù)據(jù)就成為關(guān)鍵。微觀層面上，一代代分子生物學(xué)家利用基因敲除等技術(shù)逐個研究基因?qū)ι锉碛^性狀的影響，在很多重要的點上取得了突破。宏觀層面上，統(tǒng)計學(xué)等數(shù)據(jù)分析技術(shù)被引入來大規(guī)模系統(tǒng)研究基因序列與生物表型的關(guān)系?；A(chǔ)科研成果的積累逐漸帶來臨床應(yīng)用的突破。
目前的臨床應(yīng)用主要有兩類，一類是針對普通人的疾病篩查，通過測定已知的與某種疾病相關(guān)的基因序列位點，來推斷其未來罹患該種疾病的概率；另一類是針對癌癥等致命性疾病的伴隨診斷，通過測定某些特定的基因序列位點，在一系列的藥物或治療方案中找到對特定患者最為有效的藥物或方案。
作為一門新興產(chǎn)業(yè)，其發(fā)展趨勢極為迅猛，如火如荼。但同時不合規(guī)也時有發(fā)生。對此，2月CFDA和衛(wèi)計委聯(lián)合出臺了"叫停令"，隨之而來是行業(yè)界和有關(guān)領(lǐng)域的一片嘩然。事實上，叫停的本意很好，其宗旨是規(guī)范市場。上海交通大學(xué)Bio-X研究院賀林院士曾表示，要理性地看待有關(guān)臨床使用基因測序"叫停令"。在今年5月份即將召開的2014新一代測序論壇上，賀林院士也會就二代測序技術(shù)相關(guān)領(lǐng)域做精彩的報告。此外，上海交通大學(xué)附屬胸科醫(yī)院陸舜教授在接受生物谷專訪時也表示：二代測序研究有助于促進我們對包括腫瘤在內(nèi)的分子生物學(xué)的本質(zhì)的了解。只有通過技術(shù)研究，才能找到未來治療的靶點，然后治療才可能成為未來的實踐。但是需要有個臨床驗證的過程加以證明，才能得到最終的推廣。因此"叫停"只是暫停。
事實上，不久前衛(wèi)計委已經(jīng)開始開放包括二代測序在內(nèi)的新的技術(shù)的臨床應(yīng)用試點，就是要選擇一些病種，選擇一些有資質(zhì)的檢測單位或醫(yī)院來開展。雖然是有選擇的，有限的。但是待產(chǎn)業(yè)慢慢成熟后，定能發(fā)揮出前所未有的潛力。
在今年5月份即將召開的2014新一代測序論壇上，行業(yè)專家將會討論當前基因測序技術(shù)的進展，基因組測序技術(shù)所帶來的基礎(chǔ)科學(xué)方面的突破，以及備受關(guān)注的基因測序技術(shù)和健康分析在臨床檢驗中的應(yīng)用等領(lǐng)域內(nèi)問題。從基因序列到疾病的科研之路漫漫，但人類理性的光輝終將照亮這條求索之路。
