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解讀：衛(wèi)計委基因測序叫停事件被過度放大
時間：2014-02-21 10:23:45 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
最近幾天，醫(yī)療界最大的新聞之一就是國家衛(wèi)計委和CFDA聯(lián)合叫?；驕y序，筆者跟業(yè)內(nèi)很多資深從業(yè)者及醫(yī)衛(wèi)界人士認(rèn)真探討了此事，普遍認(rèn)為該事件被媒體過度放大，讓很多人談基因檢測的時候都覺得是一種禁忌似的。其中，讓很多很多人容易混淆的一個概念是，“基因測序”和“基因檢測”這兩個關(guān)鍵詞，老百姓弄不懂，醫(yī)生也不一定能說的清楚，相關(guān)官員可能更會混淆。正因為這個原因，很多人包括普通老百姓、醫(yī)生及衛(wèi)生局相關(guān)官員都認(rèn)為只要是基因檢測的臨床應(yīng)用都得停掉的。
首先：弄清“基因測序”和“基因檢測”
基因檢測的概念很大，就技術(shù)平臺而言包括PCR技術(shù)平臺、生物芯片技術(shù)平臺、電泳技術(shù)平臺、液相芯片技術(shù)平臺、一代基因測序平臺、二代基因測序平臺。
此次叫停的主要針對的是二代基因測序平臺，而且更多的是指產(chǎn)前唐氏無創(chuàng)基因檢測，就是華大基因、貝瑞和康、達(dá)安基因以及安諾優(yōu)達(dá)等公司的基因測序平臺，主流的二代基因測序平臺包括Illumina公司產(chǎn)的HisSeq系列、LifeTech公司產(chǎn)的Proton平臺以及CG公司的測序平臺。由于二代基因測序平臺出來的時間比較短，還沒有來得及報證，所以的確屬于無證經(jīng)營，必須立即叫停。話雖如此，如果真的叫停了，可憐中國每年又要多生出2-3萬個唐氏患兒了，真有點站著說話不腰疼的感覺。
而其他的技術(shù)：PCR技術(shù)、生物芯片技術(shù)、PCR-電泳技術(shù)、液相芯片技術(shù)以及一代基因測序儀等，早就都有證了，從設(shè)備、試劑盒、軟件都有證。衛(wèi)計委和藥監(jiān)局總不能把這些也都叫停了吧？那些有證的基因檢測項目，肯定是要繼續(xù)開展服務(wù)的，不能一棒子打死。
所以看到這個地方，應(yīng)該知道基因測序和基因檢測的差別了。那就是“基因測序”是“基因檢測”的一種，而且基因測序還包括一代基因測序和二代基因測序呢。
大眾媒體《新京報》之前在第一次報道這個事情的時候，可能在基因檢測和基因測序這兩個詞沒弄清楚，搞的大家有點暈。不過，終于發(fā)了第二篇文章予以澄清，否則對行業(yè)來說還真的很傷神。有興趣者可以查看附件內(nèi)容。
其次：政府應(yīng)該區(qū)別規(guī)范”臨床級基因檢測“和”預(yù)防級基因檢測“
這次叫停的部分，除了說主要是針對第二代基因測序平臺之外，著重點是醫(yī)療機構(gòu)的臨床級應(yīng)用，原有的醫(yī)療器械監(jiān)管條例依然有效。對于臨床級應(yīng)用而言，監(jiān)管是必須的對于保護(hù)患者、醫(yī)生及企業(yè)都有莫大好處，利遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于弊。
而對于預(yù)防級基因檢測而言，完全是另外一個體系了，屬于預(yù)防醫(yī)學(xué)范疇，不應(yīng)屬于叫停范疇。筆者認(rèn)為應(yīng)該以另外一種方式來規(guī)范，比如可以學(xué)習(xí)美國參比實驗室（CLIA）認(rèn)證的方式進(jìn)行，不需要費勁報什么設(shè)備證、儀器證、軟件證，耗費了企業(yè)大量的財力物力人力，完全沒這個必要，是社會資源的極大浪費，這可能也是中國企業(yè)創(chuàng)新力不足的原因，政府應(yīng)該好好考慮此類事情。筆者知道有人在推動此事，相信不久這個是能開花結(jié)果，最終讓老百姓最終受益。
因此，對于預(yù)防級基因檢測而言，不該以臨床級標(biāo)準(zhǔn)來套用。畢竟是兩個標(biāo)準(zhǔn)，兩個體系。否則主動性的疾病預(yù)防，依然是虛無縹緲，是屁話。和國家衛(wèi)計委反復(fù)強調(diào)提出的“疾病要以預(yù)防為主”的方向也是相悖的。前任衛(wèi)生部長陳竺院士反復(fù)強調(diào)的：“中國不能靠打針吃藥來解決醫(yī)療問題，應(yīng)該以預(yù)防為主“?；陬A(yù)防級基因檢測的健康管理是近些年來醫(yī)療健康領(lǐng)域重大事件，組學(xué)技術(shù)的進(jìn)步使得4P醫(yī)學(xué)【預(yù)測性(Predictive)、預(yù)防性(Preventive)、個體化(Personalized)與參與性(Participatory)】成為可能。（轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)360zhyx.com）
附：新京報第二期報道：
日前，國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合發(fā)出通知，要求在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的，要立即停止。官方給出的原因是，目前國內(nèi)使用的基因測序儀及相關(guān)試劑、軟件，均未獲得國家對醫(yī)療器械的審評審批，屬于“違法醫(yī)用”。
什么是基因測序? 這一技術(shù)為何被叫停？有安全風(fēng)險還是在準(zhǔn)確性上根本不靠譜？一連串疑問，兩部委的“叫停”通知很快蔓延發(fā)酵。
昨天，記者多方采訪，努力呈現(xiàn)基因檢測市場亂象，揭開國家叫停基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用后的上述疑團(tuán)。
釋疑1：何為基因測序？
可判斷人體對某些疾病易感程度，因名人使用受追捧
首先要明確的是，基因測序只是基因檢測的方法之一，其又叫基因譜測序，是國際上公認(rèn)的一種基因檢測標(biāo)準(zhǔn)。
最近公眾關(guān)注的H7N9，就是中國科學(xué)家通過基因測序等技術(shù)手段，發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒。
近年間，基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門的話題。其中一個很重要的原因，是“名人效應(yīng)”，蘋果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務(wù)。
事實上，基因檢測技術(shù)“家族”中，還有基因測序的不少“前輩”。博奧生物集團(tuán)有限公司、生物芯片北京國家工程研究中心健康科學(xué)事業(yè)部總經(jīng)理王國青介紹，目前在醫(yī)院很普遍的PCR實驗室、PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）篩查與診斷，實際上就是一種早期的基因檢測技術(shù)。此外，目前在臨床廣泛應(yīng)用的生物芯片技術(shù)，也是基因檢測技術(shù)的一個主流方法，它和基因測序一樣，可以判斷人體對某些疾?。ㄈ缦忍煨远@、婦科腫瘤）的易感程度。
“基因測序技術(shù)本身是沒有問題的。”中科院北京基因組研究所教授于軍說，如果導(dǎo)致某種疾病的基因能夠被發(fā)現(xiàn)，并且提早預(yù)防或有針對性地進(jìn)行治療，則可以更加有效。
釋疑2：測序能包測百?。?/strong>
疾病成因復(fù)雜，并非僅由基因突變引起
不過，很多疾病的成因相當(dāng)復(fù)雜，并非僅由基因突變引起。去年，影星安吉麗娜·朱莉接受基因測序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的風(fēng)險較高。于是，她選擇切除雙側(cè)乳腺，希望將患乳腺癌的風(fēng)險降至最低。
然而，北大腫瘤醫(yī)院乳腺腫瘤內(nèi)科主任李惠平教授介紹，有腫瘤家族史的人，可以接受基因測序，以判斷自己罹患癌癥的風(fēng)險，作為高危人群接受健康管理。然而，在所有發(fā)生乳腺癌的人群中，遺傳因素的比例很低，由基因突變引發(fā)癌癥的比例同樣也很低，尚不能準(zhǔn)確判斷出現(xiàn)上述基因突變的人群中，哪些人會發(fā)生乳腺癌。
不過，基因測序技術(shù)對某些遺傳性先天性疾病的診斷比傳統(tǒng)技術(shù)更為精準(zhǔn)。北京一家生物技術(shù)公司基因健康部經(jīng)理告訴記者，就目前基因測序技術(shù)應(yīng)用最廣泛的唐氏綜合征產(chǎn)前診斷來看，基因測序的準(zhǔn)確度比傳統(tǒng)的血清測試要高出幾十個百分點，可以達(dá)到99%以上。
釋疑3：為何叫?；驕y序？
絕大部分生物公司、醫(yī)療機構(gòu)基因測序產(chǎn)品未經(jīng)審批注冊
國家食藥監(jiān)總局相關(guān)負(fù)責(zé)人對記者表示，對于臨床測序技術(shù)的臨床使用，國家并不是要“一停了之”，而是現(xiàn)在這個技術(shù)的臨床使用面臨不少標(biāo)準(zhǔn)缺失，有待規(guī)范的技術(shù)、價格、質(zhì)量監(jiān)管、倫理隱私保護(hù)等問題，因此監(jiān)管部門希望通過暫時停止的方式，對行業(yè)進(jìn)行規(guī)范。而行業(yè)規(guī)范缺失的核心原因是，目前絕大部分生物公司、醫(yī)療機構(gòu)使用的基因測序產(chǎn)品（包括診斷試劑、軟件）都未經(jīng)過醫(yī)療器械的審批注冊。
昨天，北京兩家以基因檢測（包括基因測序和生物芯片技術(shù)）為主業(yè)的生物公司相關(guān)負(fù)責(zé)人也表示，目前外界可能放大了對此次兩部委對基因測序臨床應(yīng)用的“叫停”解讀。
