“無創(chuàng)產(chǎn)前檢測”曾被譽為2013年最可能改變世界的十大創(chuàng)新性科學(xué)技術(shù)之一，這也開啟了基因測序正式商業(yè)化的大門。正是由于基因測序與民生健康不言而喻的關(guān)系，發(fā)達國家早已開始布局基因測序這一新興市場，并逐步拓展市場范圍。目前，雖然我國的基因測序市場還處于起步階段，全球著名財經(jīng)雜志《福布斯》曾預(yù)測在中國，基因測序技術(shù)將構(gòu)成千億元規(guī)模的市場。測序技術(shù)看似明朗的產(chǎn)業(yè)前景給了無數(shù)生物醫(yī)藥公司一劑亢奮的催化劑。
然而，好像事實并沒有想象中那么樂觀。盡管測序技術(shù)的成本在直線下降，且準確性提高，但愿意前去進行測序的人還是很少。全球DNA測序技術(shù)和服務(wù)市場目前只有15億美元，到2015年也只有20億美元，再以美國上市公司Complete Genomics 公司為例，2011年的業(yè)績只有2000多萬美元，其基因測序服務(wù)成長大大低于預(yù)期，股票跌破了發(fā)行價。究其原因與測序行業(yè)本身以及測序公司對測序的宣傳力度不夠和人們陳舊的觀念都有關(guān)系。
測序：舊時王謝堂前燕，并未飛入百姓家
你在街上問一個普通的老百姓啥是測序？他肯定會一頭霧水，那些高端洋氣的“癌癥易感基因檢測”、“無創(chuàng)產(chǎn)前檢測”等專業(yè)名詞，絕對會成為老百姓了解基因測序的壁壘。連這個東西是做什么用的都不知道為啥要花錢去買呢？看看人家“轉(zhuǎn)基因”就精明的多，電視媒體連篇累牘的大肆報道，與百姓息息相關(guān)的食物，吃了容易致癌等通俗易懂的解釋讓“轉(zhuǎn)基因”成為街知巷聞的生物名詞，盡管民眾可能連基因是什么都不清楚，可人家記住了“轉(zhuǎn)基因”。最近的一項民意調(diào)查顯示，只有很少一部分人了解“基因組學(xué)”或“個性化醫(yī)療”。這還是源于某位知名演員切除乳腺的決定。事實上，要讓大眾接受基因組學(xué)，科學(xué)家們還有大量的工作要做。
此外，基因測序安規(guī)的價格仍舊被普通百姓所排斥，即便心心念念的想去做把測序，也被高昂的價格拒之門外。事實上，測序成本在直線下降，從 2003 年的 27 億美元到如今的不到 1000 美元。這個價格低于一臺筆記本電腦，更是遠遠少于一臺車。不過，人們?nèi)匀徊辉敢鉃榛蚪M測序買單，認為應(yīng)由保險公司或政府來免費提供。對于國內(nèi)的老百姓老說，對于動輒數(shù)千美元的測序費更是難以承受。
當(dāng)然，還有很多人認為基因組學(xué)不準確，也有人認為測序結(jié)果無法解釋。就連基因組學(xué)Archon X獎競賽今年8月也突然取消，因為X 獎基金會宣稱，沒有一家公司能以競賽所需的準確性對整個基因組測序。
治標不治本
測序盡管已日益簡化，未來一定能更廉價和平民化，但測序之后，能否作正確解釋或提供有價值的個性化臨床診斷和治療方案是問題的關(guān)鍵。這正是基因測序公司不可回避的問題，亦是消費者買單前的最大困惑。
疾病是非常復(fù)雜的，并不是完全由自身基因決定的，即使沒有易感基因，如果生活環(huán)境中有輻射或受到化學(xué)、藥物、污染和生活習(xí)慣的影響，也有可能造成基因的損傷或突變，誘發(fā)疾病。當(dāng)然，也不能否認基因測序給醫(yī)療診斷帶來的益處，特別是大量生物標記物被鑒別和發(fā)現(xiàn)，提升了分子診斷在臨床應(yīng)用的地位。
不過，千萬不能現(xiàn)在就人為拔高DNA測序在疾病診斷和治療預(yù)后方面的價值。許多SNP和生物標記物的臨床指征和科學(xué)驗證還處于假設(shè)和推斷狀態(tài)，有些分子診斷所體現(xiàn)的陽性結(jié)果與疾病臨床結(jié)果還不匹配。因而在醫(yī)生和患者還未能全面解讀分子診斷好處和局限性之前，全面推廣應(yīng)用這些測試儀器和方法并不現(xiàn)實。
得出基因測序的數(shù)據(jù)已經(jīng)不是問題，如何對數(shù)據(jù)進行轉(zhuǎn)化和解讀才是問題。沒有大量的臨床數(shù)據(jù)，僅靠發(fā)表論文無法推動這方面的產(chǎn)業(yè)發(fā)展。
前路漫漫，道阻且長
測序技術(shù)目前已在癌癥的診療中嶄露頭角。目前基因測序技術(shù)已經(jīng)在癌癥的診療中發(fā)揮作用，尤其是在靶向藥物作用靶點的基因表達水平的檢測，能給癌癥患者實質(zhì)性的幫助。當(dāng)然，政策的開路也給國內(nèi)的基因診斷前行者以信心。但是，市場接受度的問題依然是基因測序必須跨過的坎。其實，基因測序的發(fā)展之路并不輕松。始于上個世紀90年代，人類基因測序從基于毛細血管基因分析的第一代測序到后來的基于高通量化學(xué)的第二代測序，再到最近興起的基于半導(dǎo)體芯片技術(shù)的革新性測序技術(shù)。
盡管基因測序技術(shù)還有不盡完美的地方，但它的確給人們帶來新希望。那么，未來國內(nèi)基因測序產(chǎn)業(yè)應(yīng)該通過何種路徑走向世界呢? 競爭壓力將越來越大，價格戰(zhàn)不可避免，僅靠簡單的測序或測序服務(wù)已經(jīng)不是技術(shù)高端服務(wù)的主戰(zhàn)市場，唯有借助政策性支持和不斷地吸引國內(nèi)外人才，鼓勵創(chuàng)新和企業(yè)家精神，并在遺傳資源和分析應(yīng)用軟件上做文章，才能擺脫在別人后面的"小打小鬧"。”
