今年年初，Illumina公司的CEO Jay Flatley曾表示，公司將在第二季度推出基于Moleculo技術(shù)的服務(wù)。他果然沒有食言。Illumina近日宣布其FastTrack服務(wù)將提供長讀取測序服務(wù)和新的定相分析（Phasing Analysis）。[推薦閱讀：Illumina公司推出了核心技術(shù)改進(jìn)型測序產(chǎn)品]
Illumina測序讀長的突破
Illumina的長讀取測序技術(shù)需要1 µg基因組DNA，可產(chǎn)生長達(dá)10 kb的片段。單個(gè)文庫可產(chǎn)生約600Mb長讀取序列數(shù)據(jù)。此項(xiàng)服務(wù)不僅僅針對(duì)人類，也適合基因組不大于100Mb的任何物種。在宣布長讀取測序服務(wù)的同時(shí)，Illumina也表示此項(xiàng)技術(shù)將很快以試劑盒提供。
斯坦福著名科學(xué)家Stephen Quake等近日在《eLIFE》雜志上發(fā)表文章，介紹這一技術(shù)。他們利用這種新穎的測序技術(shù)（LRSeq），對(duì)580 Mb的海鞘（Botryllus schlosseri）基因組進(jìn)行了測序和組裝。
LRSeq從剪切成6-8 kb的基因組DNA開始。他們利用有限稀釋來創(chuàng)建幾百至幾千個(gè)DNA分子的樣品等份。每份經(jīng)過PCR擴(kuò)增，片段化（600-800 bp），添加條形碼，并利用Illumina HiSeq 2000測序。之后利用Velvet assembler將每個(gè)條形碼的短末端配對(duì)讀取分別組裝，從而簡化了組裝問題，建立與原先大片段相對(duì)應(yīng)的有效讀長。他們認(rèn)為，這種方法將新一代測序儀的讀長有效提高了50倍，同時(shí)將錯(cuò)誤率降低了幾個(gè)數(shù)量級(jí)。
從基因序列升級(jí)到遺傳表型
此外，Illumina還首次推出定相分析服務(wù)。這一服務(wù)帶來了人類基因組的相位信息，有助于更全面地查看基因組變異。有了相位數(shù)據(jù)，研究人員能更好地理解基因型對(duì)表型的影響以及基因內(nèi)的變異互作。
一般來說，全基因組測序產(chǎn)生單個(gè)一致序列，而不將變異分配到具體的同源染色體上。然而，相位信息可確定相連變異的區(qū)段，有助于群體研究中的血統(tǒng)確定。此外，當(dāng)兩個(gè)潛在的有害變異存在于一個(gè)基因中，了解這些變異如何影響基因的一個(gè)或兩個(gè)拷貝，對(duì)確定疾病的遺傳原因也很有用。
Illumina的定相分析服務(wù)減少了對(duì)統(tǒng)計(jì)推斷方法和家系的依賴性，從而帶來了更準(zhǔn)確的相位信息，而成本低于傳統(tǒng)方法。據(jù)Illumina基因組方案的高級(jí)副總裁Christian Henry介紹，他們是第一家為研究界提供這種全面的人類基因組測序和定相服務(wù)的公司。
這兩項(xiàng)服務(wù)將作為人類全基因組測序服務(wù)的附加，在12周內(nèi)提供結(jié)果。
Illumina公司的介紹
Illumina的目標(biāo)是將獨(dú)特的具有創(chuàng)新意義的技術(shù)和具變革意義的分析方法應(yīng)用于遺傳變異和功能分析研究領(lǐng)域，從而使幾年前無法想象的研究成為現(xiàn)實(shí)。這些研究成果將有助于個(gè)性化醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)。隨著Illumina在該領(lǐng)域的迅猛發(fā)展，其首要任務(wù)是將創(chuàng)新性、靈活性和具有可拓展性的解決方案、技術(shù)支持和服務(wù)提供給客戶。作為將協(xié)調(diào)互動(dòng)、迅速推出解決方案、同時(shí)將客戶的需求放在首位的全球性公司，該公司將竭力完成使命。Illumina在DNA、RNA和蛋白質(zhì)分析等方面提出的極具優(yōu)勢且基于芯片的解決方案，已經(jīng)成為臨床疾病研究、藥物研發(fā)和分子檢測發(fā)展等方面的必備工具，并發(fā)揮了巨大的作用。
