在常規(guī)健康體驗(yàn)中，有很多人會(huì)被查出甲狀腺結(jié)節(jié)，“良性還是惡性？”是大家最關(guān)心的問題。目前，B超引導(dǎo)下穿刺涂片檢查是鑒別結(jié)節(jié)良惡性的主要手段。但受多種因素的影響，不少結(jié)節(jié)依靠穿刺涂片檢查仍無法定性。
有一種叫做BRAF的原癌基因，該基因的突變與多種腫瘤的發(fā)生有關(guān)，最常見于甲狀腺乳頭狀癌和皮膚黑色素瘤。乳頭狀癌約占所有甲狀腺癌的85%以上。發(fā)現(xiàn)并鑒定BRAF突變是近年來甲狀腺癌研究領(lǐng)域的重大進(jìn)展。BRAF突變與甲狀腺乳頭狀癌的發(fā)生、轉(zhuǎn)移及預(yù)后均有關(guān)。一般認(rèn)為，與沒有BRAF突變的甲狀腺癌相比，檢出BRAF突變的甲狀腺癌惡性程度更高，轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)也更大。
由于BRAF突變在甲狀腺癌中比較常見，故細(xì)針穿刺檢測BRAF突變有助于輔助診斷。對于B超及穿刺涂片無法定性的甲狀腺結(jié)節(jié)，如果檢出BRAF突變，則提示惡性。除了鑒別良惡性結(jié)節(jié)外，對于已通過穿刺涂片確診的乳頭狀癌，進(jìn)一步檢測BRAF突變有助于對腫瘤的危險(xiǎn)度進(jìn)行分層，對手術(shù)方案的選擇、術(shù)后隨訪策略的制定等均有重要的參考價(jià)值。
甲狀腺穿刺屬于臨床常規(guī)操作，B超引導(dǎo)大大提高了穿刺的準(zhǔn)確性和安全性。穿刺過程非常簡單：患者取仰臥位，頸部墊高，局部消毒后，通過B超找準(zhǔn)甲狀腺結(jié)節(jié)，然后，在B超引導(dǎo)下將連接針筒的細(xì)針刺入甲狀腺結(jié)節(jié)并抽吸以獲取組織，穿刺物可用于檢測基因突變。本院檢測BRAF采用的是PCR探針法，靈敏度和準(zhǔn)確性均較高，一般4個(gè)工作日可出報(bào)告。
