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基因檢測(cè)沒有得到足夠重視
時(shí)間：2013-06-18 10:04:27 來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
安吉麗娜•茱莉的一篇文章，再次讓基因檢測(cè)成為熱門話題。盡管在最近幾年，基因檢測(cè)已得到了越來(lái)越多的關(guān)注，但法國(guó)研究人員調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，基因檢測(cè)仍然沒有得到足夠的重視。因此，有癌癥家族史的人可能會(huì)錯(cuò)過挽救生命的篩查檢測(cè)或治療。
法國(guó)各個(gè)癌癥中心的研究人員對(duì)2003年至2011年之間因乳腺癌或結(jié)腸直腸癌風(fēng)險(xiǎn)增加而轉(zhuǎn)診的患者數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。記錄表明，分析BRCA1和BRCA2基因突變的基因檢測(cè)增加了2倍多，從2003年的2095到2011年的7393。
然而，其他癌癥易感基因的檢測(cè)率仍然很低。例如，與林奇綜合征（Lynch syndrome）相關(guān)的基因突變會(huì)增加結(jié)腸直腸癌及其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)基因名為DNA錯(cuò)配修復(fù)（MMR）基因，它的突變會(huì)增加林奇綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。但MMR突變風(fēng)險(xiǎn)的檢測(cè)在過去幾年增長(zhǎng)緩慢，從2003年的1144到2011年的1635，僅增長(zhǎng)43%。
法國(guó)蒙彼利埃大學(xué)醫(yī)院癌癥遺傳學(xué)系的負(fù)責(zé)人Pascal Pujol表示：“盡管BRCA檢測(cè)的增加令人鼓舞，但遠(yuǎn)未達(dá)到最佳。”他還認(rèn)為MMR突變檢測(cè)的數(shù)字令人失望。
Pujol認(rèn)為：“鑒于基因檢測(cè)可提供多個(gè)選擇，讓個(gè)人能夠管理他們的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，鼓勵(lì)公眾和醫(yī)療專業(yè)人員認(rèn)識(shí)和接納它至關(guān)重要。”
他提到，對(duì)于攜帶BRCA突變的40歲以上婦女，若切除卵巢，則卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)可降低20%。預(yù)防性乳腺切除術(shù)也能大大降低乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。但手術(shù)并非唯一選擇。醫(yī)生會(huì)通過定期的磁共振成像掃描來(lái)監(jiān)控乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高的婦女。
同樣地，林奇綜合征讓70歲以上老人發(fā)展成結(jié)腸直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)增加了45%；而患有此病的婦女也面臨子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。“對(duì)于家族性結(jié)腸癌，結(jié)腸鏡檢查已被證明能降低死亡率，”Pujol補(bǔ)充道。
Pujol及其合作者僅僅分析了來(lái)自法國(guó)的數(shù)據(jù)。但Pujol表示，他們相信其他許多國(guó)家也存在相同的趨勢(shì)。“一個(gè)簡(jiǎn)單的檢測(cè)就能讓整個(gè)家族遠(yuǎn)離絕癥，但檢測(cè)未得到充分利用，這是非常令人擔(dān)憂的，”Pujol認(rèn)為。
當(dāng)然，對(duì)于有家族遺傳病史的人來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)是診斷和預(yù)測(cè)疾病的好手段，而對(duì)于沒有遺傳疾病背景的人來(lái)說(shuō)，泛泛的基因檢測(cè)意義不大。目前在國(guó)內(nèi)，開展基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)繁多，項(xiàng)目多樣，但技術(shù)各異，收費(fèi)也參差不齊，還需要消費(fèi)者擦亮雙眼。
