在近日舉行的2013年生物IT世界亞洲會議上，科學家和臨床醫(yī)生討論他們如何在臨床基因組學領域更好地協(xié)作，以促使基因組學信息應用于臨床研究。
Kinghorn癌癥中心Garvan醫(yī)學研究機構Marcel Dinger稱，基因組學將能“徹底改變我們對自身遺傳代碼的認識”。
基因組學研究從基礎做起
就職于新加坡基因組研究所和基因組科學&政策研究所（杜克-新加坡醫(yī)學院）的Patrick Tan教授的起始演講內容是，描述他如何利用外顯子測序對亞洲特有的多種癌癥內部的分子機制進行研究。
這些研究讓Tan教授識別出腫瘤發(fā)生相關的新基因和新途徑。Tan教授指出，細胞黏附途徑和染色質修飾途徑容易導致胃癌發(fā)生，這有助于識別藥物研發(fā)的效用靶點，并為患者提供更多的治療方案。
外顯子組測序數(shù)據(jù)表明，現(xiàn)有藥物的治療范圍可被拓展。Tan教授研究發(fā)現(xiàn)，一種風濕關節(jié)炎的藥物可用于治療外周T細胞淋巴瘤和NK / T細胞淋巴瘤；已用在胰腺導管腺癌患者的治療方案對膽管癌患者也有效。
基因組學走向臨床
臨床基因組學可用于診斷遺傳性疾?。ㄓ绕涫呛币姷倪z傳疾?。?。Jimmy Lin創(chuàng)建了非營利的罕見基因組研究所（RGI）去幫助那些患有罕見遺傳疾病的兒童，Lin稱，3億多患者遭受7000多種罕見遺傳疾病的困擾，而僅有不到5%的患者接受治療。為了讓更多患者尋求適當治療，RGI研究所在合作者國際聯(lián)盟（international network of collaborators）的幫助下利用外顯子測序去幫助識別患者的疾病類型。
腫瘤基因組學是基因組學的另一個重要應用，能夠對腫瘤進行基于病例機制的分類，從而有利于設計治療方案。創(chuàng)建臨床基因組測序中心的Dinger稱，臨床醫(yī)生治療腫瘤的手段是分子分型而非組織分型。
全島普及基因組測序
來自法羅群島衛(wèi)生部的Bogi Eliasen描述了將基因組學應用于個體化最佳醫(yī)療的意愿，以強調疾病預防、疾病治療、價格低廉和測序普及，從而推動基因組學更進一步發(fā)展。
Eliasen主管的FarGen項目致力于對法羅群島全部民眾（5萬人）進行全基因組測序并應用于醫(yī)療中，這一關系緊密的社會群體因規(guī)模小、隔離性強以及透明度高而具有可供挖掘豐富遺傳數(shù)據(jù)的優(yōu)勢。
法羅群島花費8年時間搭建道德體系，包括對個人權利保護的生物庫法，而泄漏個人遺傳遺傳的FarGen項目如今卻獲得政府和公眾強有力的支持，此外，公共衛(wèi)生、行政和教育三大體系聯(lián)合多個國際學術機構一起推動FarGen項目的開展。
仍處于試驗階段的FarGen項目需要進行優(yōu)化以獲得工作流程原型，今年該項目的測序目標是1000個基因組。
基因組學仍處于解讀階段
Marcel Dinger認為在臨床基因組學領域一個最大的挑戰(zhàn)是做決定，尤其當可用信息是新的或者是不完整時。做決定要依據(jù)的環(huán)節(jié)很多，從參與者選擇、研究設計到數(shù)據(jù)分析以及報告模型選擇。此外，不同的研究小組因具有不同的目標而增加了過程標準化的難度；臨床試驗準則雖處于嚴格監(jiān)管之下卻隨著技術進步不斷發(fā)展。
大多數(shù)發(fā)言者指出，成本仍是一個主要問題。雖然測序成本下降顯著，但是基于海量數(shù)據(jù)庫的計算機分析、人工分析以及數(shù)據(jù)存儲是耗時的而且是昂貴的。
為了重新評估以及改進治療方案，記錄病人臨床的基因型-表型數(shù)據(jù)是必要的，不過，這些醫(yī)療記錄在語言方面應該是規(guī)范的，否則會增加對治療方案分析的難度。
對于Lin關于“基因組學處于解讀階段”的見解，所有的發(fā)言者都贊同。為了促進基因組學發(fā)展， Dinger認為需要包括其它學術團體在內的國際合作和參與，以招募更多的研究隊伍，從而實現(xiàn)將基因組學應用于臨床醫(yī)療這一終極目標——這一精確的、個體化的醫(yī)療體系主要使命是醫(yī)療優(yōu)化而非病情危急管理。
