基礎(chǔ)醫(yī)學公司（Foundation Medicine）和紀念斯隆-凱特琳癌癥中心（Memorial Sloan-Kettering Cancer Center）在本月宣布結(jié)成伙伴關(guān)系，共同努力將基因組學推向臨床，將分子信息轉(zhuǎn)化到個體化腫瘤治療中。
基礎(chǔ)醫(yī)學公司是一家將全面的癌癥基因組分析帶到常規(guī)臨床治療的分子信息公司，在2012年6月，該公司推出了第一款面向臨床醫(yī)生的產(chǎn)品——FoundationOne™分析。該產(chǎn)品利用下一代測序技術(shù)對來自常規(guī)腫瘤樣本的癌癥相關(guān)基因進行分析。所提交的分析結(jié)果報告將檢測到的突變與潛在的相關(guān)治療方案及臨床試驗進行了關(guān)聯(lián)。
據(jù)基礎(chǔ)醫(yī)學公司表示，這項檢測定價5800美元，提供全面詳實的實體瘤基因組分析，并出具一份簡要報告幫助醫(yī)生根據(jù)患者的癌癥特征選擇針對性的藥物，或者最適于患者的臨床試驗。目前已經(jīng)有超過1000名醫(yī)生以及15家癌癥藥物研發(fā)公司正在使用這項檢測。
這家公司激起了投資者的極大熱情。在今年1月份的B輪融資中，基礎(chǔ)醫(yī)學公司獲得了1350萬美元的投資，投資者包括比爾·蓋茨，投資Facebook的俄羅斯富豪Yuri Milner等人。
這1350萬美元的融資加上在2012年9月融到的4250萬美元，B輪融資共計達到5600萬美元。自2009年公司成立以來獲得的總投資金額達到了1億美元。目前，投資過基礎(chǔ)醫(yī)學公司的財團有三石風險投資公司（Third Rock Ventures）、谷歌風投（google ventures）、KPCB風險投資公司（Kleiner Perkins Caufield &Byers）、羅氏創(chuàng)業(yè)基金（Roche Venture Fund）、美國實驗室公司（LabCorp）等。
這些投資者所看中的，可能是基礎(chǔ)醫(yī)學公司在癌癥基因組學上的巨大進步，這種方法在基因組信息與臨床應(yīng)用之間搭建了一座橋梁。
基礎(chǔ)醫(yī)學公司表示，由于對不同腫瘤類型的的分子亞型了解的越來越多，對于醫(yī)生來說要利用最新的診斷工具來指導(dǎo)治療癌癥患者變得越來越具挑戰(zhàn)。隨著越來越多的針對不同分子亞型的靶向療法獲得批準，用于確定患者亞型的測試的數(shù)量也在增加，也因此對常規(guī)臨床取樣得到的少量腫瘤組織的消耗也非常快。
盡管腫瘤學家可以通過網(wǎng)絡(luò)（例如訪問My Cancer Genome網(wǎng)站）來尋找與患者突變匹配的藥物療法，但是海量的信息以及對這些信息進行解讀依然是令人生畏。My Cancer Genome網(wǎng)站（www.mycancergenome.org）成立于2年前，該網(wǎng)站列出了各種不同的癌癥類型，以及針對不同的癌癥哪些藥物療法有效，哪些無效。其中大多數(shù)的藥物還處于臨床試驗階段，少數(shù)已經(jīng)獲得美國FDA的批準。
腫瘤學家們對于這種挑戰(zhàn)也表示認同。美國田納西州范德堡大學（Vanderbilt University）的William Pao教授在一次接受紐約時報的采訪時表示，“基因和突變的數(shù)量那么多，人腦沒法記住全部的變換”。
現(xiàn)在有一些檢測可對腫瘤的單個或多個基因異常進行分析。雅培實驗室與輝瑞合作開發(fā)的一項檢測可以檢測出與間變性淋巴瘤激酶（ALK）基因相關(guān)的肺癌患者。
輝瑞公司的抗癌藥物XALKORI（crizotinib）作為一種ALK及ROS1抑制劑，能夠在短短4年內(nèi)獲得FDA的批準用于治療某些非小細胞肺癌，很大部分原因是因為輝瑞可以利用所開發(fā)的檢測方法篩選出最適合使用該藥的患者。
越來越多的遺傳學與癌癥信息表明，相同藥物在不同患者身上的效果并不相同。但是，一次性對每個患者的每一個遺傳異常進行檢測將是一件費時費力且代價昂貴的事情。像基礎(chǔ)醫(yī)學公司的平臺的一個好處就是它可以同時完成這項工作。
與其他的遺傳序列分析提供商所提供的檢測不同之處在于，基礎(chǔ)醫(yī)學公司的檢測并非去尋找特定的癌癥標記，而是對經(jīng)常在癌癥中發(fā)生的236個相關(guān)基因的重排或改變進行分析。根據(jù)現(xiàn)有的科學與臨床文獻，這些基因在人類癌細胞中發(fā)生了改變。通過分析整個基因組，并向醫(yī)生提交一份報告，告知其在患者的腫瘤中哪些是正常的哪些是異常的，基礎(chǔ)醫(yī)學公司的這種檢測有望為個體化用藥提供新的見解。
