以下就是麥肯錫列舉的顛覆性技術(shù)及其潛在的經(jīng)濟(jì)影響程度（含消費(fèi)者盈余在內(nèi)，即消費(fèi)者并未支付的因創(chuàng)新而獲得的價(jià)值），當(dāng)然，這種影響評(píng)估只是粗略的，不會(huì)像 GDP 數(shù)字那么具體。
到 2025 年的影響力：
經(jīng)濟(jì)：0.7—1.6 萬(wàn)億美元
生活：通過(guò)快速疾病診斷、新藥物等延長(zhǎng)及改善 75% 的生命
主要技術(shù)包括：先進(jìn) DNA 序列技術(shù) ；DNA 綜合技術(shù)；大數(shù)據(jù)及先進(jìn)分析。
下一代基因組學(xué)中，尤為重要的是下一代測(cè)序技術(shù)、基因診斷以及基于遺傳數(shù)據(jù)的個(gè)體化醫(yī)療。其中，下一代測(cè)序技術(shù)將產(chǎn)生高通量遺傳數(shù)據(jù)，研究人員將這些海量的遺傳數(shù)據(jù)與疾病進(jìn)行關(guān)聯(lián)（GWAS分析），從而提供疾病診斷和個(gè)體化醫(yī)療的靶向分子。
下一代基因組測(cè)序技術(shù)的3大產(chǎn)品
下一代基因組測(cè)序以單分子實(shí)時(shí)為特點(diǎn)，在納米孔介質(zhì)的基礎(chǔ)上通過(guò)記錄PH值、熒光和電流的改變，進(jìn)而測(cè)出特定片段的堿基序列。目前，上市和待上市的下一代測(cè)序儀從技術(shù)特點(diǎn)上分為3個(gè)，它們是Life Technologies公司的Ion Torrent、Pacific Bioscience公司的PacBio RS和Oxford Nanopore Technologies公司的納米孔測(cè)序儀。
Life Technologies公司的Ion Torrent
其核心技術(shù)是使用半導(dǎo)體技術(shù)在化學(xué)和數(shù)字信息之間建立直接的聯(lián)系。在半導(dǎo)體芯片的微孔中固定DNA鏈，隨后依次摻入ACGT。隨著每個(gè)堿基的摻入，釋放出氫離子，在它們穿過(guò)每個(gè)孔底部時(shí)能被檢測(cè)到，通過(guò)對(duì)H+ 的檢測(cè)，實(shí)時(shí)判讀堿基。
Ion Torrent 半導(dǎo)體測(cè)序芯片的每個(gè)微孔里微球表面含有大約100 萬(wàn)個(gè)DNA 分子拷貝。測(cè)序時(shí)一個(gè)個(gè)核苷酸分子連續(xù)流過(guò)芯片微孔。如果核苷酸與特定微孔中的DNA 分子互補(bǔ)，則該核苷酸被合成到DNA 分子中，并且釋放氫離子，該孔溶液的PH 發(fā)生變化。離子傳感器檢測(cè)到PH 變化后，即刻便從化學(xué)信息轉(zhuǎn)變?yōu)閿?shù)字電子信息。如果DNA 鏈含有兩個(gè)相同的堿基，則記錄電壓信號(hào)是雙倍的。
如果堿基不匹配，則無(wú)氫離子釋放，也就沒(méi)有電壓信號(hào)的變化。這種方法屬于直接檢測(cè)DNA 的合成，因少了CCD 掃描，熒光激發(fā)等環(huán)節(jié)，幾秒鐘就可檢測(cè)合成插入的堿基，大大縮短了運(yùn)行時(shí)間。
Pacific Bioscience公司的PacBio RS
該測(cè)序儀的工作原理是，將基因組的DNA斷開(kāi)成許多很小的片段，這些小DNA片段制成溶液后滴入測(cè)序儀內(nèi)的金屬薄片上，金屬薄片中分布著3000個(gè)納米級(jí)小孔，這些納米孔的直徑不到70納米，被滴入薄片上后，小DNA片段會(huì)分散到不同的納米孔中。每個(gè)納米孔中涂有一種特殊的酶——DNA聚合酶，DNA聚合酶 的特性是，能夠沿著DNA片段的雙鏈結(jié)構(gòu)游動(dòng)，在游動(dòng)的過(guò)程中將DNA片段的雙鏈結(jié)構(gòu)打開(kāi)，分成兩個(gè)片段，也可為某個(gè)DNA單鏈找到對(duì)應(yīng)的片段，重新組合 在一起，科學(xué)家將DNA聚合酶的作用形象地比喻成衣服的拉鏈，可開(kāi)可合。
測(cè)序儀就是利用DNA聚合酶來(lái)“竊取人類(lèi)的自然本性”的。一旦 DNA片段在納米孔中分散完畢，向聚合酶分子滴入經(jīng)過(guò)特殊處理的核苷酸溶液，謎底就會(huì)被揭開(kāi)。核苷酸溶液中的每個(gè)核苷酸都用磷光染色劑做過(guò)標(biāo)記，金屬薄片 的底部也有一個(gè)縮微版光譜儀，一旦DNA片段中有核苷酸與之配對(duì)，標(biāo)記物就會(huì)發(fā)出特定顏色的光，縮微版光譜儀就能檢測(cè)并記錄下這些閃光，測(cè)序儀從而記錄下 每個(gè)DNA片段中的堿基對(duì)順序。當(dāng)閃光記錄完之后，結(jié)果會(huì)輸入計(jì)算機(jī)中，計(jì)算機(jī)破譯出所有的DNA片段結(jié)果，并重新“組裝”，讓基因組恢復(fù)原樣。
Oxford Nanopore Technologies公司的納米孔測(cè)序儀
該測(cè)序儀有望在2013年上市，其工作原理是，單條DNA鏈將穿過(guò)蛋白孔，而第二種蛋白質(zhì)將控制穿過(guò)的速度。隨著堿基穿過(guò)納米孔，它們改變了電流，帶來(lái)特定的堿基組合。在理想的情況下，人們會(huì)看到每個(gè)堿基的典型模式，但目前的儀器將產(chǎn)生堿基三聯(lián)體特有的模式，還需要通過(guò)計(jì)算機(jī)去卷積。
Oxford Nanopore Technologies公司在2012基因組生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展年會(huì)（AGBT）上宣布推出第一款商業(yè)化的納米孔測(cè)序儀，引起了科學(xué)界的極大關(guān)注。納米孔測(cè)序的讀長(zhǎng)很長(zhǎng)，大約在幾十kb，甚至100 kb；錯(cuò)誤率目前介于1%至4%，且是隨機(jī)錯(cuò)誤，而不是聚集在讀取的兩端；數(shù)據(jù)可實(shí)時(shí)讀?。煌亢芨撸℅ridION有望在一天內(nèi)以30倍覆蓋度測(cè)序人類(lèi)基因組）；起始DNA在測(cè)序過(guò)程中不被破壞；以及樣品制備簡(jiǎn)單又便宜。
具有突破意義的基因診斷
在最近召開(kāi)的美國(guó)癌癥研究學(xué)會(huì)(AACR)上，Mizuho Securities機(jī)構(gòu)的分析師指出，基因診斷明顯是腫瘤學(xué)的重要組成部分，即便大多數(shù)與會(huì)人士認(rèn)為短期內(nèi)分子診斷不能取代現(xiàn)存的診斷法，但是腫瘤基因組測(cè)序這一領(lǐng)域仍讓多數(shù)人持樂(lè)觀態(tài)度。報(bào)告提到了，更好的生物標(biāo)記分子和診斷法被迫切需要。
研究人員和臨床醫(yī)生利用測(cè)序技術(shù)，以及基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)和代謝組學(xué)方法去識(shí)別生物標(biāo)記分子，促使其應(yīng)用于遺傳診斷、藥物研發(fā)和臨床藥物測(cè)試的患者分類(lèi)。
目前在分子診斷領(lǐng)域，最吸引眼球的新聞莫過(guò)于好萊塢女星兼導(dǎo)演安吉麗娜•朱莉因攜帶PCA缺陷基因而切除乳腺。她向《紐約時(shí)報(bào)》透露，因攜帶了母親（因癌癥去世）的癌癥高?；?，所以不得不接受雙乳乳腺切除預(yù)防乳癌手術(shù)治療。這一PCA1缺陷基因讓她患上乳癌幾率高達(dá)87%，患卵巢癌幾率50%。因此，朱莉2月主動(dòng)選擇做雙乳乳腺切除降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，手術(shù)已經(jīng)在4月27日全部完成。
這一事件讓“個(gè)人基因診斷”成為熱門(mén)詞匯。復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院遺傳學(xué)研究所副教授朱煥章接受采訪時(shí)稱(chēng)：“基因檢測(cè)的科學(xué)性是確定的，這也是未來(lái)的一個(gè)發(fā)展方向，將主要往個(gè)體化治療、個(gè)體化診斷方向發(fā)展。每個(gè)人的情況都不一樣，根據(jù)基因檢測(cè)出個(gè)體的問(wèn)題，就能有針對(duì)性地從根本上找出解決方案。”
個(gè)體化醫(yī)療前景值得期待
基因組時(shí)代已經(jīng)到來(lái)，從基因組學(xué)角度實(shí)現(xiàn)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的轉(zhuǎn)化，通過(guò)分析基因組便可根據(jù)遺傳信息掌握以前被稱(chēng)為“體質(zhì)”的、由基因決定的個(gè)體特點(diǎn)，從而讓個(gè)體化醫(yī)學(xué)用于疾病預(yù)防和治療的不同階段。
美國(guó)貝勒人類(lèi)基因組測(cè)序中心和有關(guān)機(jī)構(gòu)聯(lián)合發(fā)布一份報(bào)告稱(chēng)，貝勒大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員及專(zhuān)家通過(guò)對(duì)一對(duì)雙胞胎和他們的哥哥、父母的全基因組測(cè)序并進(jìn)行對(duì)比分析，找到了引起這對(duì)雙胞胎患有多巴反應(yīng)性肌張力障礙疾病的突變基因，從而使醫(yī)生能夠?qū)λ麄兊牟“Y進(jìn)行針對(duì)性的治療，并取得了良好的效果。貝勒人類(lèi)基因組測(cè)序中心主任Richard Gibbs博士說(shuō)：“我們有能力利用全基因組測(cè)序造?；颊撸@是一個(gè)巨大的進(jìn)步。”
另一個(gè)將基因組測(cè)序應(yīng)用于個(gè)體化醫(yī)療的幸運(yùn)兒是，患有白血病的華盛頓大學(xué)研究癌癥的博士盧卡斯•沃特曼罹，在他病情惡化時(shí)，華盛頓大學(xué)里26臺(tái)基因測(cè)序儀器中的一臺(tái)，以及一臺(tái)超級(jí)計(jì)算機(jī)，為沃特曼晝夜不停地運(yùn)行。奇跡真的發(fā)生了！研究者們找到了元兇：一個(gè)正?；騀LT3表達(dá) 過(guò)于活躍，刺激了沃特曼癌細(xì)胞的快速生長(zhǎng)增殖。更令人欣慰的是，他們找到了一種可能抑制問(wèn)題基因表達(dá)的新藥，這種新藥之前只被批準(zhǔn)用于治療晚期腎癌。沃特曼成了第一個(gè)用這種藥治療白血病的病人。
基因組測(cè)序在個(gè)體化醫(yī)療成功運(yùn)用的案例還是少數(shù)，已故的蘋(píng)果公司前掌門(mén)人喬布斯當(dāng)初對(duì)胰腺癌束手無(wú)策時(shí)，就曾聯(lián)系醫(yī)生進(jìn)行過(guò)基因組測(cè)序和分析，不惜花費(fèi)10萬(wàn)美元希望通過(guò)基因組測(cè)序找到胰島細(xì)胞瘤的致病基因，從而實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)療。據(jù)喬布斯傳記的作者艾薩克森透露，喬布斯本人也曾對(duì)此抱以巨大期望，他稱(chēng)自己要么是最早擊敗癌癥的人之一，要么屬于最后一批死于癌癥的人。
