嚴(yán)重哮喘發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)基因CDHR3
時(shí)間：2013-11-25 11:24:55 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
由哥本哈根大學(xué)大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際研究小組，發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致一些孩子具有特別高嚴(yán)重哮喘發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的基因，其中一個(gè)基因過去從未懷疑與這一疾病相關(guān)。從長(zhǎng)遠(yuǎn)來看，這些新研究發(fā)現(xiàn)預(yù)計(jì)將幫助改善哮喘的治療方案，該疾病給家庭和社會(huì)造成了極高的醫(yī)療成本。
哮喘是最常見的兒童慢性疾病，也是導(dǎo)致丹麥兒童住院治療的最常見原因。具有特別高嚴(yán)重哮喘發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)的幼齡兒童需要接受住院治療。這給孩子和家庭增加了負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重地耗費(fèi)了社會(huì)資源。盡管如此，醫(yī)生們對(duì)于嬰兒哮喘發(fā)作的認(rèn)識(shí)仍相當(dāng)不足，使得疾病難以得到有效預(yù)防和治療。人們希望近期的研究發(fā)現(xiàn)將幫助改變這一狀況?，F(xiàn)在由哥本哈根大學(xué)研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際研究小組，鑒別出了導(dǎo)致一些孩子具有嚴(yán)重哮喘發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)的基因。研究結(jié)果發(fā)表在權(quán)威科學(xué)雜志《自然遺傳》（Nature Genetics）上。
“我們的研究結(jié)果表明，導(dǎo)致幼兒需接受住院治療的哮喘發(fā)作通常與遺傳相關(guān)。相比成人患者，基因在哮喘兒童中發(fā)揮著更大的作用。通過篩查兒童的DNA，我們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)叫做CDHR3的、從前未證實(shí)與該疾病相關(guān)的基因，在生命極早期的哮喘形成中起重要的作用。我們的研究支持了這一理論：哮喘并不只是一種疾病，而是應(yīng)該根據(jù)遺傳圖譜將其分為幾個(gè)亞型，了解每個(gè)亞型我們將能夠在未來正確地預(yù)防和治療這一疾病，”哥本哈根大學(xué)醫(yī)院丹麥兒科哮喘中心Klaus Bønnelykke博士說。
研究人員針對(duì)1200名年齡在2-6歲之間，由于嚴(yán)重哮喘發(fā)作而數(shù)次住院的兒童進(jìn)行了基因檢測(cè)，將他們與2500名健康人進(jìn)行了對(duì)比。通過對(duì)他們的DNA進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)基因篩查，并隨后對(duì)來自丹麥和國外的兒童開展研究，確定了一個(gè)新風(fēng)險(xiǎn)基因：CDHR3。
個(gè)體化治療
目前，醫(yī)生們采用相同的藥物療法治療不同類型和病情程度的哮喘，研究人員希望通過增進(jìn)對(duì)哮喘亞型的了解為未來的個(gè)體化治療鋪平道路。
“盡管現(xiàn)在可獲得好的哮喘藥物治療，但它并不是對(duì)每個(gè)人都起作用。我們尤其需要一些有效的藥物來防止極年幼兒童住院，并在他們確診時(shí)給予他們治療。這就是我們開始關(guān)注這一特殊群體的原因。由于所有兒童的哮喘癥狀都非常相似，醫(yī)生往往以同樣的方法來處理這一疾病。然而，事實(shí)上哮喘具有許多不同的潛在機(jī)制，需要逐個(gè)繪制遺傳圖譜，”Klaus Bønnelykke說。到目前為止，研究人員還是將焦點(diǎn)放在各種預(yù)防年幼兒童哮喘發(fā)作的理論上，例如推薦母乳喂養(yǎng)，在家中避免接觸寵物和塵螨。
他說：“我們知道暴露在吸煙環(huán)境中的兒童具有較高的哮喘發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)，但除此之外，我們的建議并沒有提供真正的幫助，在我們了解哮喘的各個(gè)亞型和它們的潛在機(jī)制之前，我們不會(huì)取得任何的進(jìn)展。就這一點(diǎn)來說，認(rèn)識(shí)風(fēng)險(xiǎn)基因是在正確方向上邁出的重要一步。”
哮喘是最常見的兒童慢性疾病，也是導(dǎo)致丹麥兒童住院治療的最常見原因。具有特別高嚴(yán)重哮喘發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)的幼齡兒童需要接受住院治療。這給孩子和家庭增加了負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重地耗費(fèi)了社會(huì)資源。盡管如此，醫(yī)生們對(duì)于嬰兒哮喘發(fā)作的認(rèn)識(shí)仍相當(dāng)不足，使得疾病難以得到有效預(yù)防和治療。人們希望近期的研究發(fā)現(xiàn)將幫助改變這一狀況?，F(xiàn)在由哥本哈根大學(xué)研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際研究小組，鑒別出了導(dǎo)致一些孩子具有嚴(yán)重哮喘發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)的基因。研究結(jié)果發(fā)表在權(quán)威科學(xué)雜志《自然遺傳》（Nature Genetics）上。
“我們的研究結(jié)果表明，導(dǎo)致幼兒需接受住院治療的哮喘發(fā)作通常與遺傳相關(guān)。相比成人患者，基因在哮喘兒童中發(fā)揮著更大的作用。通過篩查兒童的DNA，我們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)叫做CDHR3的、從前未證實(shí)與該疾病相關(guān)的基因，在生命極早期的哮喘形成中起重要的作用。我們的研究支持了這一理論：哮喘并不只是一種疾病，而是應(yīng)該根據(jù)遺傳圖譜將其分為幾個(gè)亞型，了解每個(gè)亞型我們將能夠在未來正確地預(yù)防和治療這一疾病，”哥本哈根大學(xué)醫(yī)院丹麥兒科哮喘中心Klaus Bønnelykke博士說。
研究人員針對(duì)1200名年齡在2-6歲之間，由于嚴(yán)重哮喘發(fā)作而數(shù)次住院的兒童進(jìn)行了基因檢測(cè)，將他們與2500名健康人進(jìn)行了對(duì)比。通過對(duì)他們的DNA進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)基因篩查，并隨后對(duì)來自丹麥和國外的兒童開展研究，確定了一個(gè)新風(fēng)險(xiǎn)基因：CDHR3。
個(gè)體化治療
目前，醫(yī)生們采用相同的藥物療法治療不同類型和病情程度的哮喘，研究人員希望通過增進(jìn)對(duì)哮喘亞型的了解為未來的個(gè)體化治療鋪平道路。
“盡管現(xiàn)在可獲得好的哮喘藥物治療，但它并不是對(duì)每個(gè)人都起作用。我們尤其需要一些有效的藥物來防止極年幼兒童住院，并在他們確診時(shí)給予他們治療。這就是我們開始關(guān)注這一特殊群體的原因。由于所有兒童的哮喘癥狀都非常相似，醫(yī)生往往以同樣的方法來處理這一疾病。然而，事實(shí)上哮喘具有許多不同的潛在機(jī)制，需要逐個(gè)繪制遺傳圖譜，”Klaus Bønnelykke說。到目前為止，研究人員還是將焦點(diǎn)放在各種預(yù)防年幼兒童哮喘發(fā)作的理論上，例如推薦母乳喂養(yǎng)，在家中避免接觸寵物和塵螨。
他說：“我們知道暴露在吸煙環(huán)境中的兒童具有較高的哮喘發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)，但除此之外，我們的建議并沒有提供真正的幫助，在我們了解哮喘的各個(gè)亞型和它們的潛在機(jī)制之前，我們不會(huì)取得任何的進(jìn)展。就這一點(diǎn)來說，認(rèn)識(shí)風(fēng)險(xiǎn)基因是在正確方向上邁出的重要一步。”
