“對(duì)癥下藥”，其最基本的含義就是針對(duì)病癥下藥，但技術(shù)的發(fā)展或許會(huì)讓這個(gè)古老的詞匯，至少在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，發(fā)生一些變化。生物學(xué)同醫(yī)學(xué)的融合以及基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展或許會(huì)讓醫(yī)療領(lǐng)域?qū)ΠY下藥，逐漸發(fā)展成對(duì)“人”下藥——這就是近年來醫(yī)學(xué)領(lǐng)域大熱的個(gè)性化醫(yī)療。
通俗地說，現(xiàn)階段所能看到的個(gè)性化醫(yī)療的價(jià)值是：傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)以病癥為導(dǎo)向，比如兩個(gè)人的病癥相同，因此服用藥的劑量和種類也是相同的。但這未必是對(duì)個(gè)體的最佳治療方案，個(gè)性化醫(yī)療則會(huì)以人們的基因組信息為基礎(chǔ)，為每個(gè)人提供針對(duì)性的醫(yī)療方案，也能夠理解為定制化醫(yī)療。至于未來，甚至可以通過基因圖譜的繪制和檢測(cè)，對(duì)人們潛在的疾病進(jìn)行診斷，提前做到預(yù)防。
打開螺旋密碼
靶向療法被看做是個(gè)性化醫(yī)療在現(xiàn)階段的代表性案例。據(jù)301醫(yī)院腫瘤綜合治療科室石燕教授介紹，以癌癥領(lǐng)域?yàn)槔?，早期癌癥治療方案可以用以下路徑來描述：發(fā)現(xiàn)腫瘤、形態(tài)學(xué)診斷、單一治療方案（手術(shù)、化療或者放射性治療）。在某種意義上，療效和副作用是不可預(yù)知的。但現(xiàn)在治療的總體思路已經(jīng)產(chǎn)生了較大的變化，首先會(huì)倡導(dǎo)早預(yù)防、發(fā)現(xiàn)和治療，其后引入分子學(xué)分型（生物標(biāo)志檢測(cè)）、分子靶向及個(gè)性化治療，這會(huì)使得治療結(jié)果是相對(duì)可以預(yù)估的。其中，生物標(biāo)志物是指存在于血液、其他體液或者組織中的物質(zhì)，提供了是否患有癌癥、何種生物學(xué)特性的癌癥等信號(hào)，當(dāng)確定了相應(yīng)靶向療法的合適患者后，再通過干擾參與腫瘤生長(zhǎng)和進(jìn)展的特定分子阻止癌細(xì)胞生長(zhǎng)和擴(kuò)散的藥物或者其他方案以治療。基因檢測(cè)之于癌癥治療就家族性或者遺傳性的基因來說，某幾個(gè)基因在個(gè)體身上發(fā)生了變化，那么就有比較大的幾率預(yù)示著人的身體內(nèi)部會(huì)發(fā)生腫瘤。如果能在早期發(fā)現(xiàn)這些突變的基因，就可以采取一些干預(yù)措施，進(jìn)行預(yù)防性治療。
因此，對(duì)于病人的個(gè)性化治療和預(yù)防，也許在基因組學(xué)研究方面尋找突破口，基因藥物將成為可能?；蛩幬锸且粋€(gè)誘人的名詞，這似乎意味著未來制藥公司可以為每一個(gè)人量身定制合適的藥物。但在考慮制藥流程是否可實(shí)現(xiàn)柔性化生產(chǎn)之前，基因測(cè)序技術(shù)的成熟與成本的降低則是基礎(chǔ)。好消息是，隨著基因測(cè)序技術(shù)的不斷升級(jí)，其成本將逐漸可以為普通患者接受，或許幾千元人民幣就能把你的基因組完全掃描出來。
據(jù)著名科學(xué)期刊《Nature》官方網(wǎng)站的報(bào)道，2011年時(shí)，美國(guó)的一對(duì)雙胞胎為治療因SPR基因突變引起的罕見遺傳病多巴反應(yīng)性肌張力失常(Dopa-responsive dystonia)進(jìn)行基因測(cè)序，整個(gè)研究是由美國(guó)德州休斯頓市的貝勒醫(yī)學(xué)院人類基因測(cè)序中心的科學(xué)家完成的，耗時(shí)兩個(gè)月，測(cè)序費(fèi)用為6萬美元，整個(gè)過程則花費(fèi)了10萬美元之多，但當(dāng)時(shí)，已有一些基因公司報(bào)價(jià)5000-7000美元進(jìn)行個(gè)人的全基因測(cè)試。
重塑制藥鏈條
即使解決了基因測(cè)序的成本問題，個(gè)性化治療仍面臨著所有新技術(shù)都會(huì)面臨的問題：如何嵌入當(dāng)下醫(yī)療體系。個(gè)性化醫(yī)療的普及遠(yuǎn)不如其前景那么美好：基因檢測(cè)的高成本（以及定制化醫(yī)療方案的高成本）、現(xiàn)行醫(yī)療研發(fā)體系、治療體系在某種意義上的沖突（比如醫(yī)療保險(xiǎn)制度和醫(yī)療激勵(lì)更鼓勵(lì)治療而不是預(yù)防）都在一定程度上制約著個(gè)性化醫(yī)療走進(jìn)普通人的生活。
此外，基因組學(xué)與關(guān)聯(lián)的醫(yī)學(xué)分析研究仍無法全面配合基因測(cè)序的結(jié)果實(shí)現(xiàn)全方位的定制化疾病預(yù)防和治療。如果說僅僅是出一份簡(jiǎn)單的基因報(bào)告而沒有相應(yīng)的醫(yī)學(xué)分析，那么基因測(cè)序的意義與價(jià)值就被大大削弱了。羅氏全球藥品臨床研發(fā)亞太中心副總負(fù)責(zé)人董衛(wèi)告訴《21CBR》記者：“事實(shí)上，目前能夠在臨床上證明哪個(gè)基因和哪個(gè)疾病之間存在緊密聯(lián)系的并沒有多少案例，也就是現(xiàn)在只有不多的基因能夠被證明和某些疾病有直接的關(guān)系，因此做全部的基因圖譜是否值得，起碼得從社會(huì)資源以及科學(xué)依據(jù)方面考量。”石燕教授也表示：“單一的基因?qū)е乱环N疾病的情況是不多的，但更多的情況，比如腫瘤，就是一個(gè)多基因的病癥，而且和后天的環(huán)境有非常大的關(guān)系，比如水污染。”
即便如此，仍有為數(shù)眾多的公司將個(gè)性化醫(yī)療視為下一個(gè)巨大的商業(yè)機(jī)會(huì)，醫(yī)療產(chǎn)業(yè)鏈依然因個(gè)性化醫(yī)療概念的誕生在發(fā)生變化。就醫(yī)藥公司羅氏而言，個(gè)性化醫(yī)療已開始改變公司內(nèi)部的組織和生產(chǎn)方式。羅氏公司不但包括羅氏制藥部門，還包括羅氏診斷部門。當(dāng)羅氏制藥在研發(fā)藥物的時(shí)候，相應(yīng)的診斷試劑和方法也會(huì)同時(shí)啟動(dòng)，進(jìn)入開發(fā)的階段，且需要針對(duì)不同國(guó)家和地區(qū)采取不同的策略。
在中國(guó)，羅氏成立了專門的生物標(biāo)記物的團(tuán)隊(duì)，同時(shí)和國(guó)家衛(wèi)計(jì)委合作，推動(dòng)醫(yī)院成立聯(lián)合的會(huì)診團(tuán)隊(duì)，比如以往腫瘤的診斷可能只是通過腫瘤科和腫瘤醫(yī)生，而現(xiàn)在很多大醫(yī)院通行的做法則是病理科、腫瘤科等一些相關(guān)科室專家共同來做診斷方法的決定。
劉永強(qiáng)的看法是，基因檢測(cè)的市場(chǎng)大概可以達(dá)到10億到100億元的規(guī)模：“如果基因檢測(cè)項(xiàng)目開展得越來越多，估計(jì)10個(gè)億的容量問題不大，而如果普及程度高了，這個(gè)市場(chǎng)也許會(huì)到100億。”
但上海羅氏制藥外部科學(xué)合作負(fù)責(zé)人成崗先生認(rèn)為，中國(guó)個(gè)性化醫(yī)療市場(chǎng)在目前并不樂觀：“首先，醫(yī)護(hù)人員和患者對(duì)個(gè)性化醫(yī)療和生物標(biāo)志物的檢測(cè)認(rèn)知度不夠，并未意識(shí)到個(gè)性化醫(yī)療能帶來多大好處，生物標(biāo)志物檢測(cè)的必要性有多大。舉例而言，澳大利亞和韓國(guó)的病患的基因檢測(cè)率達(dá)到95%，而我國(guó)僅有三分之一。這也意味著很多患者和醫(yī)生根本不會(huì)考慮到通過檢測(cè)疾病分子特點(diǎn)來決策用藥。第二個(gè)原因是我國(guó)病患獲得高級(jí)檢測(cè)的機(jī)會(huì)不均衡，只有在某些重點(diǎn)城市的大醫(yī)院才能得到檢測(cè)。最后，則是經(jīng)濟(jì)承受能力決定了獲得檢測(cè)的機(jī)會(huì)，不少患者哪怕意識(shí)到做更深入的診斷是有必要的，但卻沒有這個(gè)經(jīng)濟(jì)承受能力。”
