該研究發(fā)表在8月23日的Cancer雜志上，由Dana-Farber癌癥研究所和Brigham and Women醫(yī)院（BWH）研究人員完成，首次比較了兩個(gè)子宮頸癌亞型（腺癌和鱗狀細(xì)胞癌）的癌癥相關(guān)基因突變譜。
在對(duì)80例腫瘤樣本測(cè)試中，研究人員發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)基因的突變率很高：PIK3CA和KRAS。PIK3CA突變?cè)谶@兩個(gè)亞型中都被發(fā)現(xiàn)，而KRAS突變只在腺癌中發(fā)現(xiàn)。
將他們的研究結(jié)果與患者的治療和生存的數(shù)據(jù)聯(lián)系起來分析，研究人員發(fā)現(xiàn)，PIK3CA突變與較短的生存期相關(guān)，這些PIK3CA突變腫瘤患者診斷后中位生存期為67個(gè)月，而缺乏PIK3CA突變的患者中位生存期為90個(gè)月。
研究結(jié)果表明，部分患者雖然疾病死亡風(fēng)險(xiǎn)較高，但可能將更多受益于有針對(duì)性的治療方法。在宮頸腫瘤樣本中PIK3CA突變率很高的患者，提示將受益于PI3激酶抑制劑藥物。腺癌患者可能受益于MEK抑制劑。
雖然子宮頸抹片檢查有助于降低鱗狀細(xì)胞子宮頸癌的發(fā)病率，每年全世界275,000人死于子宮頸癌，宮頸癌是癌癥死亡的第二大原因。
在研究中，研究者探測(cè)80例宮頸癌（40腺癌和40鱗狀細(xì)胞癌）腫瘤患者的DNA，1200個(gè)與癌癥有關(guān)的基因突變。他們發(fā)現(xiàn)，31％的樣本有PIK3CA突變，17.5％的腺癌（鱗狀細(xì)胞癌沒有一例）有KRAS突變，以及7.5％的鱗狀細(xì)胞癌（腺癌沒有一例）有一個(gè)罕見的EGFR基因突變。
雖然目前的治療策略并沒有考慮宮頸腫瘤是否是腺癌還是鱗狀細(xì)胞癌，但研究表明，識(shí)別和針對(duì)不同患者亞群開展治療可改善早期或晚期疾病患者的治療結(jié)果。
