DISEASE
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院普通外科的一項(xiàng)研究表明，結(jié)直腸癌原發(fā)灶PTEN基因第5 外顯子突變可能成為預(yù)測(cè)肝轉(zhuǎn)移發(fā)生因素之一，聯(lián)合檢測(cè)PIK3CA、PTEN基因狀態(tài)能夠?yàn)轭A(yù)測(cè)結(jié)直腸肝轉(zhuǎn)移手術(shù)切除的預(yù)防提供一定的幫助。該論文發(fā)表在2012年第11期《中華外科雜志》。
研究者選取2003—2008年手術(shù)治療的結(jié)直腸癌病例300例，根據(jù)診斷及隨訪資料分為三組：無(wú)肝轉(zhuǎn)移組、同時(shí)性肝轉(zhuǎn)移組和異時(shí)性肝轉(zhuǎn)移組。運(yùn)用Pyrosequencing測(cè)序法檢測(cè)石蠟標(biāo)本中PIK3CA基因第9、20外顯子和PTEN基因第5、7、8外顯子突變情況，分析其與肝轉(zhuǎn)移發(fā)生和預(yù)后的關(guān)系。
結(jié)果為，共納入300例患者，男性182例、女性118例，結(jié)腸癌180例、直腸癌120例，各組臨床病理特征差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)直腸癌腫瘤原發(fā)灶PIK3CA基因突變率為18.2%（51/300）、PTEN基因突變率為16.3%（49/300）。多因素分析提示，PTEN第5外顯子突變是結(jié)直腸癌同時(shí)性肝臟轉(zhuǎn)移的獨(dú)立危險(xiǎn)因素之一（P=0.041）。在預(yù)后方面，同時(shí)性肝轉(zhuǎn)移組轉(zhuǎn)移灶切除患者中PTEN基因突變者總體生存率較低（中位時(shí)間為62.0、71.0個(gè)月， P=0.048），而在同時(shí)性和異時(shí)性肝轉(zhuǎn)移組，肝臟轉(zhuǎn)移切除的患者中，PIK3CA基因突變者無(wú)復(fù)發(fā)生存較差（中位時(shí)間為16.0、25.0個(gè)月，P=0.037）。
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